KORESPONDENCE / CORRESPONDENCE Komentář k operativnímu postupu NIKEZ – Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie v České republice, praktické konsekvence 140 | ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNÍ MEDICÍNA / Anest intenziv Med. 2025;36(2):139-141 / www.aimjournal.cz Díky tomuto záběru vidíme narůstající počty pacientů z vysloveným podezřením na MH riziko, které je třeba potvrdit nebo vyloučit. Vzniká i řada nejednoznačných situací, kdy posouzení rizika a diagnostický postup je nutno řešit individuálně na základě doporučení panelu expertů v rámci specializovaných MH center – v ČR je to ACMH LF MU Brno. Tým odborníku ACMH LF MU vypracoval na základě platných diagnostických doporučení EMHG s přihlédnutím k nejnovějším poznatkům a doporučením Společnosti lékařské genetiky (SLG) diagnostický algoritmus, který reflektuje strukturu zdravotnictví a dostupnost lékařské péče v ČR a slouží jako aktuální platné doporučení praktického postupu v rámci diagnostiky maligní hypertermie v ČR. Základní schéma a obecnou logiku diagnostického procesu ukazuje obr. 1. Dokument s názvem Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie byl schválen jako operativní doporučení Národního institutu kvality a excelence zdravotnictví (NIKEZ), je dostupný na https://nikez.mzcr.cz/ guideline/354-algoritmus‑diagnostiky‑maligni‑hypertermie/. Odborný text doporučení je uveden rovněž v tomto čísle AIM [4]. Diskuze Z publikovaného doporučeného postupu je zřejmé, že proces diagnostiky MH je metodicky vcelku komplikovaný, inter‑individuálně variabilní a hlavně časově náročný. Mezi vyslovením podezření na MH a jejím definitivním potvrzením či vyloučením mohou uplynout týdny až měsíce. Navíc při probíhající diagnostice probanda se současně ocitá v riziku celá skupina jeho pokrevních příbuzných. Každý anesteziolog se tedy v praxi bude setkávat nejen s pacienty jasně pozitivními či negativními, ale i s pacienty MH rizikovými, u nichž diagnostika dosud nebyla provedena nebo dokončena, a to z různých důvodů (čas, věk, zdravotní stav, nespolupráce…). Doporučení pro bezpečnou anesteziologickou péči je jasné – všichni MH rizikoví pacienti musí být považováni za MH vnímavé neboli MHS, a jako takoví dostávat pouze beztriggerovou anestezii s adekvátní přípravou pracoviště a dostupnou doporučenou zásobou dantrolenu [5–10]. Problémem zůstává, jak v běžném denním provozu MH rizikové, resp. dosud diagnosticky neuzavřené pacienty identifikovat. Všichni pacienti, kteří prošli edukací v ACMH, jsou vybaveni informacemi a lékařskou zprávou s doporučeným postupem pro MH diagnostiku v jejich konkrétním případě a doporučením pro bezpečnou lékařskou péči. Samozřejmě základem rozpoznání MH rizikových pacientů v rámci předoperační přípravy je u každého pacienta cíleně zjišťovat relevantní MH rizikové faktory [11–15]. Ptáme se vždy jmenovitě na přítomnost maligní hypertermie v rodině. Pacient si je mnohdy vědom problému MH v rodině, zprávu však s sebou nemá a ve spletité diagnostice MH se neorientuje. V případě jakýchkoliv pochybností o přítomnosti MH rizika a stavu MH diagnostiky u konkrétní osoby konzultujte prosím ACMH. Všichni MH rizikoví pacienti, kteří prošli edukací v Akademickém centru pro maligní hypertermii (ACMH), jsou – se svým informovaným souhlasem – evidováni v Registru maligní hypertermie s oficiálním názvem DataMH. Tento registr je provozován na platformě CLADE ‑IS® (Clinical Data Warehousing Information System), která byla vyvinuta a je dále rozvíjena v prostředí smluvně výzkumné organizace (Contract Research Organization – CRO) s integrovaným systémem řízení kvality, zahrnujícím řízení bezpečnosti informací dle normy ISO/ IEC 27001:2022, a rovněž oborovými certifikacemi EHDEN (European Health Data & Evidence Network) a ECRIN (European Clinical Research Infrastructure Network). Systém CLADEIS®, původně navržený pro správu dat v klinickém výzkumu, byl pro potřeby MH registru rozšířen o specializované funkcionality, včetně možnosti vykreslování interaktivních rodokmenů, záznamu diagnostického postupu včetně doporučení pro klinickou praxi, a podpory řízení přístupových práv podle rolí. Bezpečnost dat je zajištěna prostřednictvím vícevrstvé architektury a šifrované komunikace. Přístup je umožněn výhradně oprávněným uživatelům prostřednictvím zabezpečeného webového Obr. 1. Schéma pro diagnostiku maligní hypertermie v ČR PV = patogenní varianta; PPV = potencionálně patogenní varianta; VUS = varianta nejasného významu. diagnostika indikována – VUS, jiný nález – žádný nález Negativní diagnostika neindikována MH diagnostická PV /PPV Pozitivní Podezření na MH Konzultace ACMH IVCT Genetická diagnostika (molekulární analýza) Pacient má riziko MH stejné jako běžná populace MH rizikový pacient MHS MHS MHN
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=