KORESPONDENCE / CORRESPONDENCE Komentář k operativnímu postupu NIKEZ – Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie v České republice, praktické konsekvence | 139 / Anest intenziv Med. 2025;36(2):139-141 / ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNÍ MEDICÍNA www.aimjournal.cz https://doi.org/10.36290/aim.2025.018 Komentář k operativnímu postupu NIKEZ – Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie v České republice, praktické konsekvence Štěpánková D.1,2, Klincová M.1,2,3, Schröderová I.1,4, Zídková J.1,5,6, Gaillyová R.1,6, Fajkusová L.1,5,6,7, Vyškovský R.8, Štourač P.1,2,3 1Akademické centrum pro maligní hypertermii, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno 2Klinika dětské anesteziologie a resuscitace, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno 3Ústav simulační medicíny Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno 4Anesteziologicko‑resuscitační klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno 5Centrum molekulární biologie a genetiky, Interní hematologická a onkologická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno 6Ústav lékařské genetiky a genomiky, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno 7Národní centrum pro výzkum biomolekul, Přírodovědecká fakulta Masarykovy univerzity, Brno 8Institut biostatistiky a analýzy, s. r. o., Brno Úvod Maligní hypertermie (MH) se zpravidla definuje jako závažné farmakogenetické onemocnění. Disponovaný jedinec za přítomnosti spouštěčů (volatilních anestetik a depolarizujícího relaxancia sukcinylcholin) vyvine v důsledku poruchy vápníkového transportu v buňkách kosterního svalstva těžkou hypermetabolickou reakci, vedoucí až k multiorgánovému selhání a smrti. MH reakce bývá typicky provázena generalizovanou svalovou rigiditou a hyperpyrexií. Dlouhá léta dominoval pohled na maligní hypertermii jako na výhradně vzácnou, zcela nepředvídatelnou, extrémně těžkou, život ohrožující komplikaci celkové anestezie. Každý anesteziolog doufal a věřil, že ji potká maximálně jednou za profesní život (a to si pak navždy zapamatuje), v lepším případě se s MH nepotká vůbec. Jediná možnost diagnostiky MH spočívala v provedení pro pacienta invazivního a technicky náročného svalového testu ve speciální laboratoři (In vitro kontrakční test (IVCT)), a to jen v nejvyspělejších zemích světa. V České republice (ČR) byl první IVCT úspěšně proveden v r. 2002 [1, 2]. Jak se na MH díváme dnes Dnešní pojetí problematiky maligní hypertermie je diametrálně odlišné. Rozvoj anesteziologie v posledních desetiletích (rutinní kapnografie, jednoduše proveditelná TIVA), průběžná edukace již několika generací lékařů, ale především obrovský pokrok v genetické diagnostice a dostupnost metod molekulární analýzy učinily z maligní hypertermie diagnózu, se kterou většina moderních anesteziologů a intenzivistů v praxi běžně pracuje. Klademe důraz na preemptivní diagnostiku, včasný záchyt rizikových osob a následnou verifikaci MH rizika s příslušným dopadem na volbu bezpečné anesteziologické a perioperační péče. Zatímco rozvinutá klinická epizoda MH, resp. MH krize (dříve nejčastější forma MH) se dá označit jako „vzácné onemocnění“ s výskytem ojedinělých případů ročně, nyní se ukazuje, že reálné množství osob s potvrzeným či vysoce pravděpodobným MH rizikem je řádově vyšší. V Akademickém centru pro maligní hypertermii Lékařské fakulty Masarykovy univerzity (ACMH LF MU) ročně řešíme desítky MH rizikových osob – nových hlášení či rodinných příslušníků, konzultujeme stovky diagnostických či klinických situací u našich klientů. Aktivní vyhledávání MH rizika u pacientů podstupujících anesteziologickou péči, stanovení správného MH diagnostického algoritmu a správná interpretace jeho výsledků znamená pro rizikové pacienty neocenitelný přínos. Poměrně jednoduchým opatřením jako je vyloučení spouštěčů a příprava anesteziologického pracoviště lze prakticky eliminovat možnost život ohrožující komplikace během celkové anestezie a po ní. Poslední závazná doporučení pro diagnostiku MH ve formě diagnostického algoritmu byla publikována Evropskou skupinou pro MH (EMHG) v BJA v r. 2015 [3]. Od té doby došlo ve znalostech v oblasti MH problematiky ke značnému rozšíření a progresu, který se logicky promítá i do vyšetřovacích postupů. Aktuálně se MH stává komplexní multioborovou problematikou. Diagnostika vyžaduje úzkou spolupráci s klinickými i molekulárními genetiky, s neurology a nervosvalovými centry – zejména v oblasti tzv. MH‑related myopatií, ale též spolupráci s dalšími obory, jejichž pacienti podstupují genetické vyšetření zahrnující i MH kandidátní geny (pediatrie, kardiologie, oftalmologie atd). KORESPONDENČNÍ ADRESA AUTORKY: Článek přijat redakcí: 9. 4. 2025 MUDr. Dagmar Štěpánková, Ph.D., dagmar.stepankova@seznam.cz Cit. zkr: Anest intenziv Med. 2025;36(2):139-141
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=