NOVÁ DOPORUČENÍ / NEW RECOMMENDATIONS Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie | 127 www.aimjournal.cz ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNÍ MEDICÍNA Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie 8 3.3 Náhodný (vedlejší) nález pro MH patogenních/potenciálně patogenních variant 3.3.1 S rozvojem genetičke diagnostiky je metoda NGS či dokonče WES pouzívana pro diagnostiku rady čhorob a stavu s MH primarne nesouvisejíčíčh. MH kandidatní geny jsou součastí sady vysetrovanyčh genu napr. v panelu pro kostní čhoroby, kardiomyopatie, oftalmopatie, v tz y v v.onjoave poručhy atd. Zejmena RYR1 gen je rozsahly a dobre zmapovany, z čehoz plyne mnozství hodnyčh, vedlejsíčh nalezu. 3.3.2 Do ACMH jsou hlaseny vedlejsí nalezy PV/PPV v kandidatníčh genečh pro MH v souladu s doporučením [4,5]. 3.3.3 V prípade, ze nalezena varianta splnuje kriteria diagnostička pro MH, musí byt její nositel povazovan za MH vnímaveho, je mu vydana MH karta. 3.3.4 V ostatníčh prípadečh panel expertu ACMH (ev. za mezinarodní spoluprače) hodnotí míru pp ae tnoegt er anči ti y gneanloetzyepnue/vf eanr ioatnytpyus vp rri oh dl ee d naut dt í. mR ok zfheondont yupt íu opapčrie ípnatad,naenamneze, kliničkym potízím, indikači k provedení IVCT k vyloučení rizika MH bude velmi individualní na zaklade konzilia lekaru ACMH.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=