NOVÁ DOPORUČENÍ / NEW RECOMMENDATIONS Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie 126 | www.aimjournal.cz ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNÍ MEDICÍNA Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie 7 3.1.5.7 Veskere udaje o pačientovi (resp. rodine), vysetreníčh, vysledčíčh a dalsíčh pv yl aznnoavča enn í my č hMdHi argi znioksat iuč kp ry č íshlupsostupečh jsou zaneseny do MH registru s viditelnym nyčh osob. 3.1.6 In vitro kontrakční svalovy test (IVCT) 3.1.6.1 Odber svaloveho bločku pro IVCT (včetne mikrovzorku svalu k zabankovaní pro predpokladanou mRNA genetičkou diagnostiku) lze provest ve svodne, neuroaxialní nebo čj eedl knoovdee n bn eí z a t z r idgvgoeur do ve en n ía hnoesspteitzaiil,izapčrií.padne jejičh kombinačíčh. Zpravidla vyzaduje 3.1.6.2 Hospitalizače a biopsie svalu dospelyčh pačientu probíha ve FN USA. Odber svalu a veskery perioperační management u detí zajisťuje KDAR FN Brno. Provedení svaloveho testu vzhledem k velikosti potrebneho svaloveho vzorku realizujeme u detí nad 35 kg (čča 10 let). U mensíčh detí s nedostatkem svalove hmoty lze zvazit stanovení MH vnímavosti provedením IVCT u biologičkyčh rodiču. 3.1.6.3 IVCT probíha dle platnyčh doporučení EMHG [1] v akreditovane laboratori a przianheakjeonmypjelikboevzapnroestredne po odberu svalu. Konečny vysledek je znam za nekolik hodin, m prubehu muze byt pačient jeste tyz den propusten do domačího osetrovaní. 3.1.6.4 Pokud je vysledek IVCT pozitivní, je pačient jednoznačne diagnostikovan jako MHS, je takto poučen a je mu vydana MH karta. 3je.1o.z6n.5aPčokud je vysledek IVCT negativní, je vnímavost k MH u pačienta vyloučena a pačient en jako MHN. 3.1.6.6. Prubeh IVCT a jeho vysledek jsou zaznamenany do MH registru. 3.2 Rodinný příslušník MHS probanda (člen MHS rodiny) 3.2.1 Je-li u probanda v ramči molekularní analyzy prokazana pro MH diagnostička PV/PPV, muze byt tato tzv. familiarní varianta vyuzita pro stanovení vnímavosti k MH u dalsíčh členu rodiny. V tomto prípade provadíme tzv. sčoring – čílene vyhledaní familiarní varianty v krvi ps okrevníčh príbuznyčh probanda. Vysledky jsou vkladany do MH registru, vznika rodokmen vyznačením MH statusu jednotlivyčh osob. 3.2.1.1 Pri nalezu stejne pro MH diagnostičke PV/PPV (neboli familiarní varianty) bude pokrevní príbuzny probanda označen tez jako MHS, bude poučen a bude mu vydana MH karta. 3.2.1.2 V prípade, ze se u pokrevního príbuzneho familiarní varianta nenalezne, nelze ho pouze na zaklade negativní genetiky prohlasit za negativního vzhledem k MH. Je potreba provest IVCT. Teprve negativní vysledek IVCT spolehlive vyloučí MH a príbuzny bude označen jako MHN. Do uzavrení diagnostiky musí byt ke vsem pokrevním príbuznym pristupovano jako k MH rizikovym. 3.2.1.3 V prípade pozitivního IVCT bude rodinnemu príslusníkovi s negativním sčoringem familiarní varianty nasledne provedeno NGS vysetrení čeleho NM panelu genu. 3.2.2 V prípade rodin, u kteryčh nebyla potvrzena v souvislosti s MH diagnostička PV/PPV (i kdyz byla napr. nalezena VUS nebo jina nespečifička zmena v kandidatníčh genečh), musí b yt dal sí diagnostika MH u pokrevníčh príbuznyčh vedena vyhradne pres IVCT, ktery jediny spolehlive a jednoznačne prokaze, či vyloučí MH. Do uzavrení diagnostiky (provedení testu) bude ke kazdemu pokrevne príbuznemu pristupovano jako k MH rizikovemu.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=