NOVÁ DOPORUČENÍ / NEW RECOMMENDATIONS Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie | 125 www.aimjournal.cz ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNÍ MEDICÍNA Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie 6 3 Východiska Pro učel MH diagnostičkeho postupu rozeznavame tri kliničke situače: • Identifikače noveho pačienta (probanda) s potenčialním rizikem MH • Rodinny príslusník MHS probanda (člen MHS rodiny) • Nahodny (vedlejsí) nalez pro MH patogenníčh/potenčialne patogenníčh variant 3.1 Identifikace nového pacienta (probanda) s potenciálním rizikem MH 3.1.1 Klinik (nejčasteji anesteziolog/intenzivista, neurolog, genetik, praktičky lekar/pediatr) informuje ACMH (KDAR/ARK) o podezrení na MH. Informuje rovnez pačienta a preda mu kontakt na lekare čentra, ev. príslusne webove rozhraní: https://mh.registry.čz. 3.1.2 Pačient kontaktuje ACMH, je podrobne poučen o MH problematiče, podepíse informovany souhlas s registračí a pečí v ACMH. Ma moznost se na čokoliv doptat. Se souhlasem pačienta dočh azí k nasdílení podkladu o MH podezrení elektroničky nebo postou. Pozadujeme MH indikační dotazník (je součastí informovaneho souhlasu), anesteziologičky zaznam (je-li k dispoziči) a relevantní kliničke zpravy včetne anamnezy a laboratore (je-li k dispoziči). 3.1.3 Na zaklade dodane dokumentače a dalsí konzultače s pačientem navrhne ACMH odpovídajíčí diagnostičky postup. 3.1.4 Diagnostičky algoritmus MH zahajujeme zpravidla molekularne genetičkym vysetrením z periferní krve. Pouze v prípade enormní urgenče na vyloučení MH nebo vyslovneho praní po da čeibernat na tbkuade navrzen svalovy IVCT jako prvostupnovy diagnostičky krok. I v ramči IVCT je novy material pro naslednou molekularní diagnostiku – krev, resp. príčne pruhovany sval. 3.1.5 Molekularne genetička diagnostika: 3.1.5.1 Pačient navstíví kliničkeho genetika, buď v ramči ULGG FN Brno nebo čestou místne nejblizsího genetičkeho pračoviste. Kliničky genetik doplní genealogičkou anamnezu, zajistí odber vzorku nesrazlive krve a s príslusnymi dokumenty (zadanka a C Mi nBf oGr mF No vBarnnyo s) ooudhelsa lseskmreovledkouClaMrnBeGgFeNneBtričnko.ym vysetrením jsou ke stazení na strankačh 3.1.5.2 Primarní diagnostika se provadí pomočí NGS vysetrení souboru genu v ramči tzv. nperourMomHu–skRuYlaRr1ního panelu. NM panel obsahuje vsečhny toho času zname kauzalní geny , CACNA1S a STAC3 [1,2]. U pačientu s MH fenotypem jsou tyto geny hodnočeny prednostne, vysledek muze byt uvolnen v radu 2–6 tydnu. 3.1.5.3 S vysledkem molekularní genetiky pačient znovu kontaktuje ACMH, je naplanovana edukační sčhuzka s probandem, ev. dalsími rodinnymi príslusníky v ramči spečializovane MH ambulanče KDAR FN Brno. 3.1.5.4 Pačient je podrobne poučen o vysledku molekularne genetičke diagnostiky, jeho vyhodnočení a vyznamu pro stanovení diagnozy, resp. dalsí m nutnem postupu MH diagnostiky u nej a jeho pokrevníčh príbuznyčh. 3.1.5.5 V prípade nalezu pro diagnostiku MH uznane patogenní nebo potenčialne patogenní varianty (PV/PPV) [3] je pačient na zaklade toho genetičkeho vysledku povazovan za MHS a bude mu vydana MH karta. 3.1.5.6 V prípade nenalezení diagnostičke varianty (PV/PPV pro MH) je navrzeno provedení IVCT testu jako jedine moznosti pro definitivní potvrzení , nebo vyloučení vpnrííbmuazvnosy ti k MH. Do uzavrení diagnostiky bude k pačientovi (a vsem jeho pokrevním m) pristupovano jako k MH rizikovym.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=