NOVÁ DOPORUČENÍ / NEW RECOMMENDATIONS Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie 122 | www.aimjournal.cz ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNÍ MEDICÍNA Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie 3 Přehled použitých zkratek OD – operativní doporučení DP – doporučeny postup MH – maligní hypertermie EMHG – European Malignant Hypertermia Group GRADE – The Grading of Rečommendations Assessment, Development and Evaluation ACMH – Akademičke čentrum maligní hypertermie LF MU, zahrnuje 4 pračoviste: ARK FN USA, KDAR FN Brno, CMBG FN Brno, ULGG FN Brno ARK – Anesteziologičko-resusčitační klinika FN USA a LF MU CMBG – Centrum molekularní biologie a genetiky, Interní hematologička a onkologička klinika, FN Brno a LF MU FN Brno – Fakultní nemočniče Brno FN USA – Fakultní nemočniče u sv. Anny IVCT – In vitro kontrakční test, provadí se na vzorku čerstve odebraneho svalu KDAR – Klinika detske anesteziologie a resusčitače FN Brno a LF MU LF MU – Lekarska fakulta Masarykovy univerzity MH karta – identifikační karta pačienta s prokazanym MH rizikem MHN – pačient není vnímavy k MH (N = negative), musí mít negativní IVCT MdiHagSn–osptaiččkiene t je vnímavy k MH (S = susčeptible), lze prokazat pozitivním IVCT nebo prítomností patogenní/pravdepodobne patogenní varianty pro MH v kandidatníčh genečh MH rizikovy pačient – pačient s vyslovenym podezrením na MH, existuje u nej riziko vetsí ne z v Vbezne populači, diagnostika byla indikovana, a jeste není či nemuze byt definitivne dokončena. kliničke praxi pro nej platí stejna pravidla jako pro MHS pačienta. NGS – Next Generation Sequenčing NM panel – soubor genu relevantníčh pro znama neuromuskularní onemočnení PV/PPV – patogenní varianta / potenčialne patogenní varianta ULGG – Ustav lekarske genetiky a genomiky FN Brno a LF MU VUS – Variant of Unčertain Signifičanče, varianta neznameho vyznamu WES – Whole Exome Sequenčing
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=