PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY / REVIEW ARTICLES Maligní hypertermie „up‑to‑date prakticky“ – nesystematický přehledový článek 76 | ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNÍ MEDICÍNA / Anest intenziv Med. 2025;36(2):74-83 / www.aimjournal.cz MHN – MH negativní Jedná se o pacienta, u kterého proběhla diagnostika MH a vnímavost k MH byla vyloučena, tj. vyšel mu negativní výsledek IVCT testu. Pozor, vnímavost k MH nelze vyloučit pouze na základě negativního genetického vyšetření! MH rizikový Jedná se o pacienta, u kterého existuje odůvodněné podezření k vnímavosti k MH, ale diagnostika MH ještě neproběhla nebo nebyla dokončena. Do této skupiny řadíme pacienty, u kterých bylo genetické vyšetření neprůkazné a čekají na termín dokončení diagnostiky pomocí IVCT, jeho provedení odmítají nebo nejsou schopni IVCT podstoupit – ať již z důvodů věku či nedostatku svalové hmoty (děti do 10 let, někteří myopatičtí pacienti). MH riziko jako v běžné populaci U těchto pacientů riziko rozvoje MH epizody při podání spouštěčů MH není zcela vyloučeno (na rozdíl od MHN), ale není ani zvýšeno (na rozdíl od osoby MH rizikové). Je tedy stejné jako v běžné netestované populaci bez MH rizikových faktorů. Jedná se hlavně o pacienty, kteří byli pro podezření na MH sice hlášeni, ale u kterých nebylo provedení diagnostiky MH doporučeno. Nejčastěji jsou to příbuzní z rodin, kde byl přenos MH prokázán v jiné linii, děti MHN rodičů nebo pacienti, u nichž se prokázala jiná příčina původně MH suspektních potíží. Kde se anesteziolog a intenzivista aktuálně setkává s maligní hypertermií, jaké postupy a doporučení by měl znát? (1–6) 1. Anesteziologická ambulance V současné době se anesteziolog s problematikou maligní hypertermie setká nejčastěji již v rámci předoperační přípravy pacienta. Jedná se jednak o pacienty s potvrzenou MH, tj. MHS, nebo o pacienty MH rizikové, u kterých je diagnostika MH buď již v běhu, nebo anesteziolog identifikuje riziko MH nově. Základem je znalost a správná interpretace rizikových faktorů pro MH a následně podniknutí patřičných opatření s cílem navržení bezpečného anesteziologického plánu. Rizikové faktory můžeme rozdělit na anamnestické, klinické (ev. pouze laboratorní) a genetické [16]. Důkladné zaměření na rodinnou anamnézu je podmíněno především autosomálně dominantní (AD) dědičností MH s vysokou vertikální penetrací. Ptáme se na vážné předchozí perioperační komplikace (selhávání orgánů, horečky, svalové bolesti, tmavá moč) nebo přímo úmrtí v souvislosti s celkovou anestezií (CA), a to u co možná největšího počtu předchozích generací. V případě, že pacient pochází z MH rizikové rodiny a neví jednoznačně stav MH diagnostiky u sebe či příbuzných, může být jeho MH status konzultován s MH registrem v Akademickém centru pro maligní hypertermii (ACMH) Lékařské fakulty Masarykovy univerzity (LF MU) v režimu 24/7. Pokud byla MH vyloučena (MHN) či diagnostika neindikována (pak riziko MH odpovídá běžné populaci), lze podávat běžnou anestezii. Pokud diagnostika ještě nebyla dokončena, k pacientovi přistupujeme jako k MH rizikovému. V osobní anamnéze, kromě předchozích operací či výkonů v CA a případných perioperačních MH suspektních komplikací, zjišťujeme cíleně i rizikové faktory, které vznikají bez souvislosti s CA. Jsou to především recidivující ponámahová či idiopatická rhabdomyolýza, nápadné ponámahové nebo jinak nevysvětlitelné opakované hyperpyrexie, dále tzv. úraz horkem Exertional Heat Stroke (EHS) a idiopatická klidová hyperCKemie [17–21]. V případě přetrvávajícího klidového zvýšení svalových markerů (typicky CK, myoglobin, AST, LD) je rovněž potřeba myslet i na myopatie (viz dále). Podobné příznaky se mohou vyskytnout samozřejmě i u jiných členů rodiny. Specifickou skupinu rizikových osob představují pacienti se suspektní nebo již známou svalovou slabostí periferního či smíšeného typu. Existuje kategorie tzv. kongenitálních myopatií, kde lze předpokládat kauzální souvislost s MH na podkladě přítomné patogenní varianty v MH kandidátních genech. Aktuálně jsou to geny RYR1, CACNA1S, STAC3, v budoucnu se k nim pravděpodobně přidají další [22]. Mezi kongenitální myopatie s možným kauzálním rizikem MH, tzv „MH‑related“, patří: Central Core Disease (CCD), Multiminicore Disease (MmD), Nemaline myopatie (NM) nebo Core ‑Rod myopatie, Centro Nuclear Myopathy (CNM), Congenital Fiber Type Disproportion (CFTD), fetální akineze, axiální myopatie s pozdním nástupem (Late Onset Axial Myopathy), benigní Samaritan congenital myopathy a King Denboroughův syndrom (KDS) [23–26]. Je to nesourodá skupina onemocnění s velmi výraznou variabilitou klinického obrazu [27]. Od projevů těžké hypotonie s respiračním selháním v novorozeneckém věku (tzv. floppy baby) až po nenápadnou, subklinickou svalovou slabost jen některých svalových skupin, s mírnou progresí a nástupem v pozdním věku. Platí obecně, že ne každá myopatie je spjata s rizikem MH, ale u každé myopatie musíme zohlednit klinický stav a rizika myopatického pacienta v rámci naší anesteziologické péče. Mnohem častěji vídáme třeba svalové dystrofie (M. Duchenne, M. Becker), které obecně patofyziologicky s MH nesouvisí, ale sukcinylcholin je pořád absolutně kontraindikován a TIVA je u nich preferovaná (na rozdíl od MH, kde je absolutně nutná!) [28]. Skvělým zdrojem informací jsou webové stránky www.orphananesthesia.eu. V neposlední řadě, díky rychlému rozvoji a dnes již lehce dostupné komplexní genetické diagnostice, přibývá v anesteziologické ambulanci pacientů s tzv. náhodnými nálezy abnormálních variant v MH kandidátních genech. Prevalence genetické abnormality spojené s MH je totiž několikanásobně vyšší než incidence MH krize, a to až 1 : 2 750 testovaných jedinců [22]. Odhaduje se, že existuje 6% šance, že vzácná RYR1 missense varianta neznámého významu bude nalezena ve vzorku DNA náhodně vybraného zdravého člověka [26]. Potvrzují to i recentní data, kdy výrazně přibylo hlášení pacientů bez klinických epizod či MH rizikové rodinné/osobní anamnézy, přičemž 39,2 % z nich bylo diagnostikovaných jako MHS [29]. Nejčastěji se jedná o vedlejší nálezy při primárním vyšetření pro choroby a klinické příznaky s MH nesouvisející – typicky problematika psychomotorické retardace (PMR), poruchy autistického spektra (PAS) a dalších vývojových vad v dětském věku, kardiopatií, očních chorob atd. Interpretace těchto nálezů vzhledem k MH bohužel nebývá snadná
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=