ZPRÁVY ODBORNÝCH SPOLEČNOSTÍ / REPORTS FROM PROFESSIONAL SOCIETIES Kongres EMHG 2024, Brno | 191 / Anest intenziv Med. 2024;35(3):190-191 / ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNÍ MEDICÍNA www.aimjournal.cz EMHG, naznačila důležitost hledání dalších patogenních variant i ve zcela jiných genech, než byly dosud studovány. Je potenciálně potřebné vzít v úvahu i možnost existence protektivních variant nebo „sčítacího“ efektu více rizikových variant a posoudit možnou „náchylnost“ k MH fenotypu jako celku. Po vědeckých prezentacích program pokračoval tematicky komentovanou prohlídkou Mendelova muzea a slavnostní večeří v Mendelově skleníku. Poslední den kongresu začal sekcí klinických přednášek z celého světa. Tým vedený Helgou da Silvou (Sao Paulo, Brazílie) přednesl dvě přednášky věnované jejich skupině pacientů s MH. Dorothea Hall (Los Angeles, USA) popsala pro nás nepředstavitelné problémy, se kterými se USA potýkají v rámci MH diagnostiky. Zejména testování a sledování pacientů, jejichž náklady nejsou hrazeny pojišťovnou, je komplikované. Další blok přednášek věnovaný především laboratornímu výzkumu zahájil Thomas Joseph (Philadelphia, USA) velmi zajímavou přednáškou o vazebných místech propofolu na receptoru RYR1 a jeho pravděpodobném inhibičním účinku. Jeho přednáška byla oceněna jako nejlepší výzkumná přednáška setkání EMHG. Možnou novou patogenní variantu v CACNA1S představil Yuko Noda (Hirošima, Japonsko) s velmi zajímavou fyziologickou analýzou myotubulů získaných od pacienta s MH. Vědecká skupina z University of Leeds (Leeds, UK) popsala nové funkční výsledky genetických variant v CACNA1S, a také prezentovala nové výsledky na zvířecích modelech s variantou v genu STAC3. Díky těmto výsledkům bude snad v budoucnu možné lépe porozumět patofyziologii některých myopatií a MH. Jako druhý čestný host kongresu nás profesor Robert Dirksen z University of Rochester Medical Center (New York, USA) poctil přednáškou věnovanou vlivu zvýšené okolní teploty a vlhkosti na náchylnost k MH. Velmi poutavě popsal pokusy na potkanech a své výsledky, kde se zdá, že okolní prostředí opravdu může hrát významnou roli. Přestože je pro aplikaci v humánní medicíně nutný další výzkum, podle následné diskuze a několika prezentovaných kazuistik se tato teorie jevila jako relevantní. Velmi zajímavá byla i přednáška Benedikta Lothera (Würzburg, Německo) věnovaná elastografii (měření svalové ztuhlosti) u pacientů s MH. Přestože tato metoda není považována za diagnostickou, stále může poskytnout slibná data. Tato přednáška byla oceněna jako nejlepší klinická přednáška setkání EMHG. Poslední část byla věnována multicentrickému výzkumu mini invazivní diagnostiky MH. Helena Kim (Vídeň, Rakousko) vysvětlila možné využití metabolomu a představila pilotní data vycházející z experimentu na homozygotním zvířecím modelu prasete s patogenní variantou v RYR1. Je před námi ještě dlouhá cesta, nicméně jakákoli možnost, která by snížila invazivitu diagnostiky MH je dlouhodobým cílem EMHG a tyto výsledky zní do budoucna slibně. Završením celého kongresu byla panelová „case-based“ diskuze, kterou na závěr zorganizovali EMHG Young Members pod taktovkou Martiny Klincové. Jejím poselstvím by mohl být závěr, že medicína není jen černobílá a jen hledání odpovědí na někdy nesnadné otázky nás může posunout vpřed. Příští rok jsme všichni zváni do Kapského Města v Jihoafrické republice ve dnech 23.–25. dubna 2025. Budeme při tom… PROHLÁŠENÍ AUTORŮ: Prohlášení o použití AI: Autoři prohlašují, že při psaní tohoto odborného článku nepoužili žádnou formu umělé inteligence. Všechny informace a analýzy jsou výsledkem jejich vlastního výzkumu, zkušeností a úsudku s důrazem na relevantní literaturu, primární zdroje a konzultace s odborníky v oboru. Prohlášení o původnosti: Práce je původní a nebyla publikována ani není zaslána k recenznímu řízení do jiného média. Střet zájmů: Autoři prohlašují, že nemají střet zájmů v souvislosti s tématem práce. Podíl autorů: Všichni autoři rukopis četli, souhlasí s jeho zněním a zasláním do redakce časopisu Anesteziologie a intenzivní medicína. Na přípravě a revizích rukopisu se podíleli všichni autoři. Financování: Tato práce byla podpořena Specifickým univerzitním výzkumem poskytovaným MŠMT (MUNI/A/1595/2023; MUNI/A/1551/2023), MZ ČR – RVO (FNBr, 65269705) a především prostředky AZV grantem MZ (NU21-06-00363). Poděkování: N/A. Registrace: N/A. Projednání etickou komisí: N/A. Obr. 3. Panelová diskuze o diagnostice MH v praxi Obr. 4. Organizační výbor kongresu spolu s agenturou ALCI
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=