1311
PŮVODNÍ4021202011151111173233294355388
PRÁCE4435202011151111174230285
/4746202011132
ORIGINAL4804202011158118151213244306367421
PAPER5250202011151107163217278
2032053230974182
let3304323097196087
diagnostiky34083230974564103149194238271298317355396
maligní382132309767106126145190235254
hypertermie40923230974481128170197226266293361380421
v453032309738
České45853230974787119157197
a479932309738
Slovenské48543230974059104142182227259297337
republice52083230972667113158204224243280320
|5584198011126
109565419801113689138
/23598043010732
Anest24368043010752100145178207
intenziv266380430107196794136184221240282
Med.29648043010770115165181
2023;34(3):103-1093164804301074487129173186231275300342363378415454496524562602646
/38558043010732
ANESTEZIOLOGIE39528043010753112156200246291342362425468527586607651
A46248043010753
INTENZIVNÍ4698804301071978123168227277297345405426
MEDICÍNA51468043010770114173194248268327381
www.aimjournal.cz4258043010765133201214257275349367415463490539579598614654693
PROHLÁŠENÍ4856360974387144199239292335376430452
AUTORŮ:95763609749101144200246300316
Prohlášení12926340984573119166187229263305352373
o168463409845
původnosti:17476340984793135180227274320354383404423
Práce2189637095406399135172
je23796370951756
původní24526370954487123165209251267
a273763709536
nebyla27916370954382125160177213
publikována30216370954587131148164197238274310352388
ani3427637095367995
není35396370954382124141
zaslána3697637095337099115151193229
k394363709534
recenznímu3995637095246198135177210253269334375
řízení4388637095244072110153169
do45746370954486
jiného4678637095173375114157199
média.489563709566105149165200214
Předběžné51276370954062100144188227259302341
výsledky4857570953674104120159203236274
byly777757095447996131
prezentovány9277570954467105138176218241282318354396430
formou1376757095216386152195237
přednášky16327570954467105149191227256289326
na19777570954379
40th20747570953979105148
Annual22407570954789132173209226
Meeting,248475709562101141165181223267280
Harrogate,27837570955086109133174218254278315328
Anglie,31297570954789133149165204216
2022;33647570953976113151164
formou3547757095216386152195237
posteru38037570954487116142179202245
na40667570954379
Euroanaesthesia41647570953777100142178221256295325350392431461476512
2022,46947570954077114152165
Milano,4878757095627995130173215228
Itálie,512575709516417793109148160
2022;53047570953977113152165
formou485877095216386152195237
Letter741877095367498125162185
to9468770952566
Editor1031877095378096121162185
v123687709536
časopise12918770953672101144188204233272
British1582877095416481105121150192
Journal17948770952770112135178214230
of20448770954263
Anaesthesia21278770954689125163193218261299329345380
[25]25268760972363104126
a267187709536
formou2727877095216386152194237
přednášky29838770954468105149192227256289327
na33308770954278
29.3428877095397688
Kongresu35358770954082125168191229258300
Slovenskej3854877095375396131169211240273311327
spoločnosti42018770953073116133176212254297326351368
anestéziológie45888770953679117147172210242259301318361405421459
a506787709536
intenzívnej5122877095175983120162195211247291329346
medicíny,48599709566104148165200216258292302
Demänovská8029970955291156192234277312342375412
dolina,12299970954386103119161197210
Slovensko,1454997095375496131169212241274315328
2023.17979970953977113152165
Střet1976994098426998141170
zájmů:21619940983679101169215235
Autoři24129970954788113154177193
prohlašují,26209970954568110152169204233275291307320
že29559970953370
nemají30409970954382147183199215
střet3270997095305679116141
zájmů3426997095326985150192
v363399709536
souvislosti36849970953073115151168197213255284310326
s402599709530
tématem40709970952562127163187224289
práce.43749970954468104140177190
Podíl45799940984590137159181
autorů:47769940984187115161190236256
Všichni5047997095417187122164206222
autoři52859970953678102143167183
rukopis4851117095246699141185202230
četli,7331117095367397114129143
souhlasí89311170953073115157174209238254
s1164111709530
jeho12121117095175598141
zněním137011170953275114156172237
a1625111709536
zasláním16781117095337099115151193209274
do197011170954386
redakce207311170952461105141175209246
časopisu233711170953672101144188204233274
Anesteziologie262911170954789128157183220253269312329371415431470
a3116111709536
intenzivní31701117095175982119162194211247290306
medicína.3494111709565104148164200216258294308
MK,3819111709563102118
DS,395411170955288101
IS,40731117095175366
EK415611170953876
a4250111709536
PS430411170954076
byly43981117095447996131
zodpovědní454611170953374118162205240278322364380
za494411170953269
design503111170954382111127170213
studie,52611117095305598141157196208
zařazení4851237095326992129161199241257
pacientů,76212370954481116132171213237279292
analýzy107312370953779115131166200238
dat133012370954480103
a1453123709536
klinické15091237095335167109125161194232
interpretace.17601237095175982120143187211248273309345382395
EO,217412370953790102
IV,22951237095175867
LF,23811237095367378
JZ247912370952768
a2567123709536
RG262312370954089
byly27321237095447996131
zodpovědné288212370953374118162205240278322364403
za330512370953269
molekulárně‑genetickou3393123709566109126164198240256292315358397422467506548587611628663696738780
diagnostiku41931237095435995138180223252278294327370
a4582123709536
genetické463812370954382124163187204239272310
interpretace.49681237095165882119142187210248272308344381394
Na538212370955186
přípravě4851357095446885129152189224263
a770135709536
revizích8281357095246298115147164200242
rukopisu109213570952467100142187204233274
se138813570953069
podíleli147913570954588133149167206223239
všichni17401357095376682118161203220
autoři.198113570953779104145169186200
Financování:220213540984161108150197234280320362409430450
Tato26741357095376892134
práce283013570954468105141178
byla30301357095457997133
podpořena318513570954488132176220243281324360
Specifickým356713570953781121157173194212247281319385
univerzitním397413570954386102138176200234251276318335400
výzkumem439613570953675109143186251291356
poskytovaným477413570954588118151189217258294330373407473
MŠMT5269135709563100161199
(MUNI/A/1166/2021,48514770952181131181198226267297334364399438466504542579613622
MUNI/A/1178/2021),1126147709563112162179207248279315346378415443481519556590605617
MZ1762147709563106
ČR188714770954585
–1991147709540
DRO205014770955292146
(FNBr,65269705)221514770952157107147170180220257294331369405442479499
a2733147709537
především278914770954468105149188224253269334
prostředky314214770954468109139164187225269302340
AZV350114770954791134
grantem365414770954366103145169206271
MZ3944147709562105
(NU21-06-00363)406914770952171120157192212253293319360400437475513531
a4619147709537
StartUp46751477095376096119146196239
grantem493314770954467103146169206271
Fakultní522414770953769102145161186228244
nemocnice48515970954382147189226268284319357
Brno86115970954164107150
(SUp103115970952156104147
12/18).119815970953972101138172192203
Poděkování:142015940984590137180221266307348395416435
Děkujeme187615970955291124166183221286325
všem222115970953666104169
kolegyním24101597095347693131175211254270335
a2765159709536
kolegům,28211597095347693131175217282295
kteří31361597095346198121137
nám329315970954379144
pacienty345715970954480116132170213236274
do375015970954486
centra385615970953673116139162199
zodpovědně407515970953273117161204240277321364402
hlásí44971597095435995124140
a4657159709536
pomáhají471315970954487153188231267283299
s5032159709530
dohledáním508215970954385128145183227263305322386
relevantních4851717095236177115151187229252294310344386
informací.8841717095175878120143208243279294308
Velice12051717095407692108143180
oceňujeme,139817170954278115156197214252316355367
že177817170953269
i1860171709516
přes188917170954467104133
dobrovolnost,203517170954385129152193228269286328370399424437
je248517170951755
to255317170952565
pro263117170954467108
vás275217170953672101
samozřejmé.286617170952966130172203226263279343382394
Registrace:327317140984587134155188217246287323364383
N/A.366917170955179119135
Projednání381717140984473118140181229275316362383
etickou42131714098417091127168212258
komisí:448517140984085153174207228247
Studie474517170953759101144160198
byla49561717095447895130
v5099171709536
rámci514817170952359124159175
AZV533617170954690132
projektu48518370954468109126164198224267
NU21-06-00363768183709551100137172192233273299340380417455492
„Prohloubení12771837095236486128171187229272315355397413
poznatků170618370954488119162197221254297
o2019183709542
etiopatogenezi20771837095396380122166203226267311350392431464481
maligní2574183709565101117133176219235
hypertermie282518370954377121161184211248271337353391
(MH)323218370952282132152
a3400183709537
zefektivnění34531837095327090129162189205241284323365381
diagnostického38501837095446095139181224253278295330363401444486
algoritmu43521837095375396139162179203269311
MH4679183709562112
pro480718370954468109
českou493218370953673102135177219
populaci“516718370954588132174191226262278302
schválena48519570953066108142179195234276312
Etickou8131957095376076112145187229
komisí105819570953475141157186201
Fakultní127519570953769103145162186229245
nemocnice153619570954281146189225268284319356
Brno,190819570954164107149162
Jihlavská20861957095274486102138173202235272
20,23741957095397790
62500,248019570953976115152192205
Brno,270119570954164107149162
Česká287919570954683112145183
republika307719570952462105148192209224258295
(číslo3388195709521547098115157
schválení:356119570953065108142179195234276292305
20-240620/EK;388219570953977103137172212252289326353391429445
předseda:434319570954467105149178217261296309
PharmDr.466819570954082118141206258281292
Šárka49761957095377396130167
Kozáková;515919570954082113150183225260297309
datum48520770954479103145210
schválení:71120770953065108142179195234276292305
24.10322077095397487
června11352077095367396135178213
2020).136420770953977114151171182
LITERATURA426240001234978134189250318368438498567
1.42525600853648
Rosenberg4862561083357399134172211246267304
H,80325610834457
Pollock8722561083357187102140172202
N,108625610834557
Schiemann115625610833264102117151208240278316
A,148425610834155
Bulger15522561083357287126160181
T,174625610833241
Stowell18002561083325389140174189204
K.201725610833549
Malignant207925610835486102116155192224262283
hyperthermia:237525610833767107142163187225260281339354385397
a2785256108332
review.2829256108321544252661083324782133144
Orphanet58426610834769109147180218253275
J874266108325
Rare,9142661083356889123135
DiS.10642661083466194107
2015118626610833469100130
Aug133226610834178117
4;10:93.14642661083344676108121156189201
2.42527600853652
Denborough49027610834581119158197218255294333370
MA,87427610835496110
Forster9972761083327091118142175197
JF,12072761083245763
Lovell128327610833168100135150165
RR,14612761083367286
Maplestone156027610835487126142177204227264302337
PA,19102761083357287
Villiers201027610833552678297132153180
JD.22032761083247081
Anaesthetic229727610834179112147173197235270292307339
deaths264927610833873105127165191
in285327610831553
a425286108332
family.47228610831852110125140172182
Br66928610833557
J741286108324
Anaesth.78128610834179111146173196234247
196210442861083346499133
Jun;34:395-6.119228610832462100112147182195230263297319356370
3.42529600853651
Riazi4902962083355183112128
S,63229620833245
Kraeva6912962083355790125157190
N,89529620834558
Hopkins96629620834583122153169207234
PM.121329620833689103
Malignant133029620835487102117156194226265286
Hyperthermia163029620834476116151172197235270292350365397
in204129620831452
the21072962083226095
Post‑Genomics22162962083357298121141188223261299358373405432
Era:2662296208333548799
New277529620834480131
Perspectives4253062083356990117156192224248264296330357
on79830620833775
an88930620833169
Old97430620834763102
Concept.109130620834077116148181221243256
Anesthesiology.136230620834179114141164203238264279317333371411443453
2018183030620833469100131
Jan;128(1):168-80.19773062083245694106136166200219250265277306338373396432467480
4.42531600853651
Glahn4963162083446092130168
KPE,68331620833572104118
Bendixen82031620833571109148163194228266
D,110631620834556
Girard11813162083445981114135173
T,137331620833342
Hopkins143431620834483122153169207234
PM,168731620833589102
Johannsen180931620832462101133171209235270309
S,213731620833345
Rüffert22023162083357393112146167192
H2414316208344
et247731620833456
al.25533162083324760
European26333162083326990127167202234272
Malignant42532620835487102117156194226264286
Hyperthermia72432620834476116151173197236271292350365397
Group.113432620834466103141180193
Availability134032620834171104119135167206222237252274308
of166132620833756
dantrolene173132620833870108130151188204239277312
for20563262083185678
the21473262083216095
management225532620835789127160199234292327365386
of265432620833857
malignant27243262083579010512015942533620833870108129
hyperthermia56833620833768108143165189228263284342357389
crises:971336208331526894129156168
European11533362083326990127167202234272
Malignant143933620835487102117156194226264286
Hyperthermia173833620834476116152173197236271292350365397
Group214933620834365102140180
guidelines.23423362083387691130165180195233268295308
Br266433620833557
J2734336208324
Anaesth.2772336208341791114253462083346184122135
202057634620833468101135
Aug;125(2):133-40.72634620834178117129159189224242276294306335365398420457493505
5.42535610853650
Gong49335620834482121160
X.67135620833852
Malignant74035620835587103118157195227265286
hyperthermia104435620833868108144165190228263284343358390
when145135620835189124162
dantrolene163135620833871109130152189205240278313
is196135620831541
not20203562083377698
readily21353562083215587126141156188
available.23413562083316396111126159198214248261
BMC261935620833691131
Anesthesiol.2768356208341791144253662083264987122149164202218231
202167136620833468101133
Apr81936620834180102
16;21(1):119.9363662083346678113144159191206217247275305316
6.42537600853651
Rüffert4903761083357393112146167192
H,69537610834457
Bastian7653761083356894117133165203
B,98137610833547
Bendixen104237610833570108147162193227265
D,132037610834556
Girard13893761083445980113134172
T,157437610833341
Heiderich16283761083457995133168189205237275
S,191637610833245
Hellblom19743761083447994109148164202260
A2247376108341
et230137610833456
al.23703761083324860
European24433761083336991128167203235272
Malignant27283761083558710311815642538610833870108129
Hyperthermia57138610834476116151173197235270292350365397
Group.98538610834365102140179192
Consensus119338610834077116142177215242279305
guidelines15153861083387590129164180195233268294
on182638610833776
perioperative19183861083397496111149189224246279300316348382
management231738610835790128160199234292327365387
of272038610833757
malignant2793386108357904253961083153069107140178200
hyperthermia64539610833869109145166191229264286344360392
suspected10573961083276490130165198222256296
or137439610833759
susceptible14533961083276490123157196218234273289324
patients17983961083397294109144182204232
from20503961083194178137
the22083961083216095
European23233961083337091129168204236274
Malignant261839610835587103118157195228266288
Hyperthermia42540610834476116151173197235270292350365397
Group.83840610834365102140179192
Br104540610833657
J1117406108324
Anaesth.115740610834179111146173196234247
2021142040610833468101132
Jan;126(1):120-30.15684061083245694106136166199218250264276306336370394426461474
7.42541600853746
Hopkins49341610834585125157174213240
PM,75541610833691105
Girard8814161083456183117139178
T,108141610833342
Dalay11454161083467995129160
S,132741610833346
Jenkins139541610832561100131148187214
B,163141610833649
Thacker170241610833373107140171206228
A,195241610834256
Patteril20304161083366991116151173189205
M2257416108355
et233441610833458
al.24134161083334962
Malignant249641610835690106121161201234273296
hyperthermia2813416108338704254261083397697122161197219278294327
2020:77342610833469103138151
Guideline9454261083448399139174190206244280
from12464261083194179139
the14064261083226196
Association15234261083427198137170186218241256295334
of187842610833858
Anaesthetists.195742610834281114149177200239275298314340364392406
Anaesthesia.238442610834281114150177201240276303318351365
2021277042610833469103135
May;76(5):655-64.42543610835487118131164196215248267279314348380402440476489
8.42544600853652
Heytens49844610834479111136170208234
L,75344610833145
Forget8194461083327091129164187
P,102644610833640
Scholtès108744610833265103141157180214240
JL,13484461083245670
Veyckemans143944610833568100131162196254286325351
F.181144610833238
The187044610833372107
changing199844610833169101140179194232271
face22904461083185284118
of242844610833857
malignant250544610835890106121160198230269290
hyperthermia:2816446108337684254561083397495120158193214273288320332
less7734561083144976103
fulminant,8914561083185772130145183215253275288
more119445610835896118152
insidious.1361456108315537994133148186224250264
Anaesth164045610834179111146173196234
Intensive18904561083155374108146172187220254
Care.21594561083407394128140
2015231545610833468100130
Jul;43(4):506-11.2460456108324627789124156175207225237272306342365396424433
9.42546600853548
Klincová4864661083345165102134170201234
M,73246610835467
Štěpánková8114661083325285124156193223259291323
D,114646610834556
Schröderová121446610833264101121158197231252288319352
I,157846610831527
Klabusayová16174661083355182121158184216247283315347
E,197646610833345
Štourač20344661083325288126146178210
P.225646610833540
Malignant230846610835486101115153190222259280
Hyperthermia26014661083437411314816919323126528542547610835772104
in54947610831552
PICU‑From6214761083354990134157191211248306
Diagnosis9464761083466193132170209235250276
to124247610832158
Treatment13204761083325084115137195230268290
in162947610831553
the17014761083226095
Light18164761083314685123145
of198047610833757
Up‑to‑Date205647610834483106129166189236268290324
Knowledge.239947610833574113164179214254293328340
Child27584761083407893108147
Basel4254862083356895130145
Switz.5864862083328298120151165
202276648620833468101136
Nov91748620834583115
4;9(11):1692.10484862083344681100132160174186216247281314326
10.4254960085366984
Robinson52149610833573112127165191228266
R,80049610833549
Carpenter8614961083407293132168205226260281
D,115449610834556
Shaw122249610833370102152
MA,138749610835495109
Halsall15084961083447691117150165179
J,170049610832436
Hopkins174849610834482121151167205231
P.199149610833540
Mutations204449610835491113146167182220258284
in234049610831552
RYR1240549610833569105137
in255549610831552
malignant262049610835688103118156194226263285
hyperthermia42550610833868108144165190228263284342358389
and83050610833270109
central95450610833165103125146179194
core11645061083316889123
disease.13035061083385379114146173208220
Hum153850610834482140
Mutat.169350610835592115148169183
2006189150610833468104140
Oct;27(10):977-89.204750610834679103116151184201232264282294329362397415451486497
11.4255160085366678
Carpenter5185162083407394134169207229263284
D,81751620834556
Ringrose8885162083355189128149186213248
C,115151620834053
Leo121951620833165104
V,133851620833544
Morris139751620835593115136152178
A,159051620834155
Robinson166051620833574113129167193231270
RL,19455162083356781
Halsall20415162083447692118151166181
PJ223751620833655
et230751620833456
al.23785162083324760
The245351620833372107
role25755162083205874108
of269851620833857
CACNA1S27705162083408212242552620834586116144
in58452620831553
predisposition6525262083396094134149175214253280295317332370409
to107652620832259
malignant115052620835790105120159197229267289
hyperthermia.145452620833868108144165190228263284342357389403
BMC187252620833590131
Med201852620835590130
Genet.216352620834479117152174188
2009236652620833468104140
Oct252152620834779104
13;10:104.26405262083346475106137150180211248260
12.4255360085366884
European5275362083336990128167203235273
Malignant81853620835487102117156194226264286
Hyperthermia112253620834476116152173198236271292350366398
Group.153853620834465103141180192
STAC3174953620833267104143178
variants19465362083316485101133171193220
in218553620831452
susceptibility22565362083266389121155194216232271286302317339373
to264753620832259
malignant27245362083579010512015942554620833870108129
hyperthermia57454620833868108144165190228263284342358390
[Internet].983546208319357294128149188223245262274
EMHG.127754620833388132177191
2019148854620833468100130
[cited1638546208318486386119159
2023181754620833468101136
February197254620833367106127166198219253
21].2245546208334658193
Available235854620834171104119134167206222257
from:26345462083194178136148
https://www.emhg.org/stac3.280254620833859834255562083396578105125176230283294328386424463477515536574600625648681713748761
13.4255660085366883
Zaharieva52556620833871109141162178213245278
IT,8205662083144857
Sarkozy8945662083326586117154183217
A,112756620834155
Munot119956620835592131169191
P,140656620833640
Manzur146356620835487125154192214
A,169356620834155
O’Grady176556620834760104126159198230
G,201156620834457
Rendu208556620833671109148185
J,228756620832436
et234056620833456
al.24135662083324760
STAC3249056620833267104143178
variants26855662083326586101133171193221
cause42557610833164102129164
a609576108332
congenital66257610833168107146181220235257290306
myopathy98857610835889127166200221260291
with12995761083516789128
distinctive14475761083385480103119157189213229262296
dysmorphic17645761083387097155194215255294309341
features21265761083185385107145166201228
and237457610833270110
malignant250457610835890106121160198231269290
hyperthermia2815576108338684255861083397495120158193214273288320
susceptibility.7605861083266490122156195217233272287302317340374384
Hum115958610834482140
Mutat.131458610835492115147169183
2018151258610833468100131
Dec;39(12):1980-94.165858610834681114127162195214246276294305335365400436460494530543
14.4255960085366984
Miller5295962083547085100135156
DM,705596208345100113
Daly8385962083457793124
C,98259620833952
Aboelsaod105459620834180119154170196229267307
EM,138059620833388101
Gardner15015962083437697135173208230
L,175059620833145
Hobson181459620834483122149187226
SJ,20595962083325769
Riasat21475962083365183110143165
K,233159620833549
et240059620833356
al.24755962083324760
Genetic255459620834479118153175190222
epidemiology2795596208334748942560620833873131146184200238278310
of75060620833757
malignant82260620835790105120159197229267289
hyperthermia112660620833768108144165189228263284342357389
in153160620831452
the15996062083215994
UK.17096062083447994
Br181860620833657
J1890606208325
Anaesth.193060620834179111146173196234248
2018219360620833468100131
Oct;121(4):944-52.233960620834780104117147177209224257274286321357394417451484497
15.4256160085366883
Brandom5266162083355790128167205263
BW,80861620833592102
Bina9296162083355088120
S,106861620833245
Wong113161620835894133172
CA,13216162083408397
Wallace143661620835889104119152184217
T,167261620833241
Visoiu17326162083355278116131169
M,191961620835568
Isackson20066162083144074106136165203241
PJ,22666162083355466
et235161620833456
al.24256162083324760
Ryanodine250461620833568101139177217232270305
receptor28276162083215542562610833165104125162184
type6216261083225595130
1764626108334
gene81162610833873111145
variants9696261083326485101133170192219
in120162610831552
the12666261083226094
malignant137362610835789105119158196228266287
hyperthermia‑susceptible167362610833768107143164188226261282340355387409435472498531564603625640679695729
population241562610833977116154170202223238276314
of274262610833756
the28116261083226094
United4256361083448297119153192
States.6336361083325386108142168182
Anesth83063610834179114141164203
Analg.104863610834179111127166179
2013124263610833468100130
May;116(5):1078-86.138763610835587118131162189220239273291303333364397430453489524538
16.4256460085366985
Kraeva5246462083355790125158190
N,72864620834558
Riazi7996462083365183113128
S,94164620833245
Loke10006462083316999133
J,114764620832436
Frodis11976462083325289129144170
W,138164620835767
Crossan14616462083406199125152185223
ML,169864620835486100
Nolan18116462083458399132170
K,199464620833550
et205764620833457
al.21276462083324860
Ryanodine220164620833568101139178217232270305
receptor25206462083205587121160182219241
type27746462083225696131
1425656108334
gene47265610833873111146
mutations63065610835895118150172187225263290
found9326561083195694132171
in111665610831552
the11816561083226095
Canadian128965610833972110142181196228266
malignant156865610835789105120158196228266288
hyperthermia186965610833768107143164189227261283341356388
population.227065610833877116154170202224239277315328
Can261165610834072110
J2734656108324
Anaesth2771656108341791114256661083346184122
J562666108325
Can60266610834073111
Anesth.72866610834179114141164202216
201195966610833468100128
Jun;58(6):504-13.110266610832462100112147181200233251263299333369392423453465
17.4256760085366876
Gillies516676208344597489104139166
RL,6966762083366882
Bjorksten7926762083365189111141170193227265
AR,10726762083417791
Du117767620834584
Sart12756762083336687111
D,140167620834556
Hockey147267620834482115145179210
BM.169767620833590104
Analysis181667620834179111126158185200226
of205767620833756
the21286762083216095
entire22376762083347294109130164
ryanodine24166762083205487125164203218256291
receptor272267620832054871211604256862083225980
type5236862083225696131
1673686208334
and72568620833270109
alpha8526862083324886125157
11028686208334
subunit108068620832663103141179194216
of131568620833756
the13906862083215994
dihydropyridine15036862083385391122160181218258289311327366381419454
receptor19756862083215587121160182219241
(CACNA1S)223468620831958101140185226256284303
coding255568620833268108123161200
regions2773686208321559511042569620833776102
for5456962083185677
variants6406962083326586101133171193221
associated8796962083315884123155170202224258298
with11946962083516689127
malignant133969620835790105120159197229267289
hyperthermia164569620833868108144165190228263284343358390
in205369620831452
Australian212369620834178104127149182197212244282
families.242369620831852109124140155189216230
Anaesth267169620834179111146173196234
Intensive4257062083155374108146172187220254
Care.6947062083407394128141
201585070620833468100130
Mar;43(2):157-66.99570620835587108122157189207241259271301331364383420456469
18.4257160085366985
Gonzalez52671620834482121150184199234263
A,80571620834155
Girard8767162083445980113135173
T,106571620833241
Dell‑Kuster11227162083458096111133170207233256290311
S,144971620833346
Urwyler151071620834465118152168203224
A,175071620834155
Bandschapp182171620833669107146172204242274314353
O.219071620834759
BMI226471620833691106
and238671620833270109
malignant251171620835789105120159197229267289
hyperthermia2815716208338684257261083387495119157192213271286317
pathogenic7557261083397193131169208242280295327
ryanodine10947261083215587125163202217255290
receptor13967261083215587120159181218239
type16487261083215595130
11790726108334
sequence183772610832661100137172210242275
variants21257261083316485100132170191218
in235672610831552
Switzerland:24217261083328297119150183204220252290328340
A2774726108341
retrospective28287261083205430472561083224380107146182214238254286320
cohort338325610833168106145166191
analysis.358925610833270102118150177191217231
Eur38352561083337091
J3941256108324
Anaesthesiol.398125610834079111146173196234269296311349365378
2021437425610833468101132
Jul45222561083246277
1;38(7):751-7.46142561083354378112131166185197231263294313344351
19.30472660085366881
Štěpánková31412661083325386125157195225262293326
D,348026610834555
Schröderová354826610833264102123159199233254291323355
I,391626610831427
Valášková39562661083356681113139169206237270
I,423826610831528
Klimovič42782661083355166123161193208240
M.453026610835468
Diagnostika46112661083456092130168206232255270300333
maligní495626610835789105119158195210
hypertermie517926610833767107142163187221242300314349
v3047276108332
České309427610834074100130165
republice32742761083205594132171187202234268
-3557276108321
dosavadní359327610833876103136168201240278293
výsledky.39012761083326693108143183213247257
Anest417327610834179114141164
Intenziv43532761083145274108146175191223
Med.459227610835489129142
2004;15(4):173-80.474927610833468104141153183213230263281293322352386408444479492
20.30472860085367287
Ivana31502862083154780118150
Schröderová,331628620833265102124161200235257294326359372
Nohel370328620834583122157172
P,389028620833640
Štěpánková39452862083335487127159198228265297330
D.429028620834657
Maligní436228620835587103117156194209
hypertermie.458728620833768108143165189223244303318353365
Anest496728620834179114141164
Intenziv51472862083145274108146175191223
Med.538528620835590130143
2004;15(3):130-9.304729620833468104141152183213230264281293323353387411446457
21.30473060085367082
Urwyler314930620834465118152168203224
A,339330620834155
Deufel346830620834581119138172188
T,367630620833241
McCarthy373730620835587128161182207245276
T,403330620833241
West409430620835891118141
S,425530620833245
European43203062083326990127167202234272
Malignant461230620835587103118156194227265286
Hyperthermia491830620834476116152173198236271292350366398
Group.533530620834466103141180193
Guidelines30473162083448297136171186201239274301
for33643162083185677
molecular345731620835896112147179217233265286
genetic375931620833873111146168183215
detection39903162083387396129162186201239278
of428431620833756
susceptibility43563162083266390122156195217232271287302317340373
to474531620832259
malignant482031620835789105120159197229267288
hyperthermia.512431620833868108144165190228263284343358390403
Br304732620833557
J3119326208324
Anaesth.315932620834079111146173196234247
2001342232620833468104136
Feb;86(2):283-7.357332620833266106118153189207241259271306340374396427433
22.30473360085367288
Hopkins315033620834482122153169207233
PM,339833620833589103
Rüffert35163362083357393111146167192
H,372333620834457
Snoeck379533620833270108144176206
MM,4017336208354109123
Girard41553362083435980113134172
T,434233620833342
Glahn43993362083435991130168
KPE,458233620833471104117
Ellis4714336208332476377104
FR483333620833267
et491533620833456
al.49863362083324760
European50613362083336991128167203235273
Malignant534933620835487102117156304734610833870108130
Hyperthermia319734610834476116152173198236271292351366398
Group361534610834466103141180
guidelines38163461083387691130165180195233268295
for41323461083185677
investigation42303461083145284118145168184222255277292330369
of461934610833757
malignant469634610835790105120159197230268289
hyperthermia500634610833768108144165190228263284343358390
susceptibility.54163461083266490304735610833165104126142181196211226249283293
Br335535610833557
J3427356108324
Anaesth.346635610834179112147174197235248
2015372935610833569100130
Oct;115(4):531-9.387535610834779104117147175205222255273284320353384402437448
23.30473660085367287
European31463661083326989126165201232270
Malignant342836610835487102116155192224262283
Hyperthermia372436610834475115150171195233267288346361393
Group.412936610834465102140178191
Diagnostic43323661083456192131168206233256271302
MH464736610835498
Mutations475836610835491114146168183220258284
[Internet].5055366108318347193126147185220242259271
EMHG.533836610833387132176189
[cited3047376108319496486120159
2023322237610833468101136
February337337610833266106127165198219253
21].3641376108334668293
Available375037610834171104119134167206222257
from:40223761083184078136148
https://www.emhg.org/diagnostic‑mutations.418537610833860841231501621892102613143673784134715095485615996216596857217367688078458839109339489809991058109511181151117211881226126412901304
24.30473860085367186
Ording314938620834769107122160199
H,336338620834557
Brancadoro34363862083355790128160193232270291329
V,378038620833645
Cozzolino384038620834077105136174190205242281
S,413638620833345
Ellis4197386208332486378104
FR,43163862083336882
Glauber44133862083446092129169204225
V,465438620833544
Gonano471438620834382121153191229
EF495938620833265
et503938620833457
al.51113862083324760
In518738620831452
vitro5255386208331477091128
contracture53993862083316810630473962083224376108132170191226
test32913962083225582105
for34153962083185677
diagnosis35113962083385385124162200227242268
of379739620833857
malignant387239620835890105120159197229268289
hyperthermia417939620833869109144165190228263284343358390
following4587396208319567287125177192230269
the48743962083226095
protocol49883962083386097119156189226241
of524839620833756
the53233962083216095
European54363962083336930474062083215897133165203
MH3264406208355100
Group:337840620834466103141180192
results35854062083215581119134156184
of378440620833756
testing38554062083215582105120158197
patients40674062083387193108143181203231
surviving43124062083266385119135168183221260
fulminant45874062083185772130145183215253275
MH487640620835599
and499040620833270109
unrelated51134062083377597131146178200234274
low­540140620831553104126
‑risk3047416208321435885114
subjects.318141620832664103118153186210237251
The345241620833272107
European35784162083336991128167203235273
Malignant387141620835487102117156194226264286
Hyperthermia417641620834476116152173198236271292350366398
Group.459341620834466103141180193
Acta48054162083417397130
Anaesthesiol495441620834180112147174197235270297312350366
Scand.53394162083336598136175188
1997304742620833464100133
Sep;41(8):955-66.319542620833267107119154184199233251263298332364386424459472
25.30474360085367186
Klincová31454361083345165103134170202234
M,339143610835467
Štěpánková34714361083325285124156194223260291324
D,380743610834555
Schröderová387543610833264101122158197231252289320352
I,424043610831427
Klabusayová42794361083355182121159184217247284316348
E,463943610833345
Ošťádalová46974361083467296127166197212250281314
E,502343610833245
Valášková50804361083366681113139168205236269
I,536143610831527
et540043610833456
al.54684361083324759
Malignant304744610835487102117156194226264286
hyperthermia334844610833868108144165190228263284343358390
in375344610831553
Czechia382144610834071105137175190222
and405944610833169108
Slovakia.41834461083324886118151181197229242
Br444144610833557
J4513446108324
Anaesth.455244610834179112147173197235248
2022481544610833569101136
Aug;129(2):e41-3.496744610834178117129159189223242276294306340376407425458470
26.30474560085367187
Ibarra31534562083155487108130163
M3334456208355
CA,34074562083408296
Wu352245620835794
S,363445620833345
Murayama369845620835492113146177210268300
K,401645620833550
Minami408445620835570108140198213
N,431645620834457
Ichihara43914562083154785100138171192225
Y,463445620833543
Kikuchi46964562083355181119151189204
H4919456208344
et498145620833456
al.50554562083324861
Malignant513445620835487102117156194226264286
hyperthermia54384562083386830474662083397495120158193214273288320
in338646620831553
Japan:34574662083255796129167179
mutation365546620835795117150172187225264
screening39384662083265879113149187202240279
of423646620833756
the43114662083226095
entire44254662083347294109130164
ryanodine46084662083215588126164204219257292
receptor49194662083205487121160182219240
type51784662083225696131
15328466208334
gene538146620833873111146
coding304747620833168108123161200
region32624762083215594109147186
by346347620833970
direct35484762083395475109142166
sequencing.372947620832661101138173211243258296335348
Anesthesiology.409347620834179114141164202237264279317333371410442452
2006456147620833468104140
Jun;104(6):1146-54.471647620832462100112142174210229263281293322350381417441475510522
27.30474860085367180
Broman31424862083355794152185223
M,338048620835468
Kleinschnitz34634862083355186101139165198236274289311342
I,382048620831528
Bach386348620833568100138
JE,40164862083245871
Rost410248620833574100123
S,424148620833245
Islander4301486208315415688126165200221
G,453848620834357
Müller461048620835492107123157179
CR.48044862083407590
Next‑generation490948620834480111135155196230269304325358380395433471
DNA539548620834691132
sequencing30474961083266099136170207239254291329
of338849610833756
a3456496108332
Swedish350049610833281115154169194231
malignant374349610835789104118156194225263284
hyperthermia403949610833767106141162186224258279336351382
cohort.443349610833168105143164188201
Clin46464961083405469106
Genet.476449610834478116150172185
201549614961083346799128
Oct;88(4):381-5.510149610834779102115150184203235252264298332363381415426
28.30475060085367288
Richards31545061083355183121153174212239
S,341150610833245
Aziz34745061083417288117
N,360950610834558
Bale36855061083366984119
S,382250610833245
Bick38865061083355082112
D,401650610834657
Das409150610834577104
S,421350610833345
Gastier‑Foster427750610834376103126141176197217251288315338372393
J4689506108324
et473150610833456
al.48065061083314760
Standards48845061083325386124163196217255281
and518350610833270109
guidelines5311506108338759012916418019530475161083377299
for31595161083185677
the32495161083215994
interpretation33565161083155274107129168190223246278300315353391
of376051610833756
sequence382951610832661100138173210242276
variants:41185161083316485101133170192219232
a4363516108331
joint44075161083155368106127
consensus454751610833168106133167205232269295
recommendation48555161083205487123181239274312351383404420457496
of536451610833756
the54335161083215994
American304752610834199134155171203236274
College33365261083407793108143183217
of356952610833756
Medical364152610835490129144176209224
Genetics388152610834479117152175190222249
and414652610833270109
Genomics427052610834480118156214229261289
and457452610833270109
the46995261083226095
Association48095261083416996134167182214235251289327
for51525261083185677
Molecular524552610835493109143176214229261283
Pathology.30475362083356789127165181219259291301
Genet336353620834479117152175
Med355353620835590129
Off36985362083466786
J3800536208324
Am383953620834199
Coll39535362083407793108
Med407753620835489129
Genet.422153620834479117152175188
2015442453620833468100130
May;17(5):405-24.457053620835487117131161190207240258270305341375397428460472
29.30475460085367285
European31525462083336990128167203235273
Malignant344354620835587103118157195227265286
Hyperthermia374854620834476116152173197236271292350365397
Group.416454620834466103141180193
Scoring437554620833365102124139177216
matrix461054620835790111133149180
for48085462083195678
classification49055462083314679105132147164181213246268283321360
of528354620833857
genetic53595462083387311114630475562083223769
variants31345562083326586102134172193221
in337455620831452
malignant344555620835789105120158197229267288
hyperthermia375255620833768108144165189228263284342357389
susceptibility.41605562083266390122156195217232271287302317339373383
[Internet].4562556208318347293127148187222244262274
EMHG.485455620833388133177191
2018506455620833468100131
[cited5213556208319496487120160
2023539255620833468101135
February304756620833266106127165198219253
21].3315566208334668193
Available342456620834171104119134167206222257
from:36965662083184078136148
https://www.emhg.org/genetic‑scoring‑matrix.385956620833860841231501621892102613143673784134715095485615996216596857217567948298518668989179449761013103510501088112711491208124012621284129913301344
30.30475760085367287
Johnston314957620832462101139165188225264
JJ,34275762083244860
Dirksen35025762083456182112141176214
RT,37315762083356978
Girard38235762083445980113134173
T,401057620833241
Gonsalves406657620834382121147180195228262289
SG,43695762083337791
Hopkins447457620834482122153169207233
PM,472257620833588102
Riazi48385762083365183113128
S4981576208332
et502757620833457
al.50985762083324760
Variant51725762083366788104136174196
curation5382576208331699012330475862083223775113
expert317758620833466105141162187
panel338058620833972110145161
recommendations35575862083215588125183241276314353385407422460499525
for40995862083185677
RYR1419358620833571107140
pathogenicity43495862083397294132170210245283298330345367401
classifications47675862083314678105132146164181213246268283321359386
in517058620831452
malignant523958620835789105120159197229267288
hyperthermia304759620833868108144165190228263284342358389
susceptibility.34515962083266390122156195217232271287302317340373383
Genet384959620834479117152175
Med403859620835590129
Off41825962083476887
J4283596208325
Am432259620834199
Coll44365962083407793108
Med455859620835590129
Genet.470259620834479117152175188
2021490559620833468101132
Jul;23(7):1288-95.5052596208324627789124159177211231243273303336372394429463475
31.30476061085366981
Klingler31476062083355266104143159194215
W,338060620835868
Heiderich34666062083447995133168189205237275
S,376060620833245
Girard38246062083435980113134172
T,401560620833241
Gravino40756062083446598130146183222
E,431560620833346
Heffron43806062083447999118140177215
JJ,46146062083244860
Johannsen469360620832462101133171209235270309
S5020606208333
et507160620833457
al.51466062083324760
Functional522560620833269107139163178216255287302
and304761610833269108
genetic316861610833872110145167182213
characterization339461610833169101122154186210244265280309342363379416454
of386161610833756
clinical3930616108331466198113145177193
malignant413561610835789104119158195227265286
hyperthermia443461610833768107143164188226260281339354386
crises:4833616108331526793128154167
a5012616108332
multi‑centre505761610835794109131146168202235273294315349
study.5419616108326498630476261083387080
Orphanet314262610834769109147180218253275
J3432626108325
Rare,34726261083356889123135
DiS.36226261083466194107
2014374462610833468100131
Jan38916261083245694
16;9:8.40006261083346678113126161175
32.30476360085367086
Strazis31456361083325374107136151177
KP,33346361083357176
Fox34226361083326999
AW.353463610834095105
Malignant365263610835486101115154191223261282
hyperthermia:394763610833767106142163187225259280338353384396
a4356636108331
review44006361083205486101135186
of459963610833756
published466763610833876115130145171208243282
cases.49616361083316490125151164
Anesth513863610834078113139162200
Analg.535063610834179111126164177
1993304764610833464100132
Aug;77(2):297-304.319564610834178117129162196213246264276311346378397429464500513
33.30476560085367186
Ibarra31506562083155487108130163
Moreno332965620835593115149187225
CA,35706562083408397
Hu368365620834582
S,378265620833245
Kraeva38436562083355891126158191
N,405065620834558
Schuster412465620833365103140167190224245
F,438565620833338
Johannsen444065620832462101133171209235270309
S,476565620833245
Rueffert482765620833573107127146180202226
H5070656208344
et513065620833456
al.52036562083324760
An527965620834179
Assessment53756562083416995130304766610832653111147185207
of327566610833857
Penetrance335366610833569108143166187221259292326
and370066610833270110
Clinical38306661083405671109125157190206
Expression405766610833365105127162189216231269308
of438666610833857
Malignant446466610835588103119158196229267289
Hyperthermia477466610834477117153174199238273295354369402
in519666610831553
Individuals5270666108315549310814115719723530476761083324874
Carrying31426761083417496118153169207247
Diagnostic34106761083466294134173212239263278311
Ryanodine374267610833569102141180220236274310
Receptor407367610833671105139179201239261
14355676108334
Gene441067610834581119155
Mutations.458667610835594117150172188227266292306
Anesthesiology.491367610834281116144167206242269284323339378418451461
2019539567610833569102133
Nov;131(5):983-91.304768610834583115128158188219234268286298333368402424459491500
34.30476960085367388
van315469620833265103
den327569620833973111
Bersselaar34056962083367192119146181197229261282
LR,37066962083316781
Hellblom38066962083447995110149165203261
A,408669620834155
Gashi416069620834476103141156
M,433569620835467
Kamsteeg442169620833569127153176210245285
EJ,47256962083325971
Voermans481569620833571107128187219257283
NC,51176962083458699
Jungbluth523569620832462100139178194231254292
H3047706208344
et310770620833456
al.31807062083314760
Referral32567062083357089124145167200215
Indications34877062083155392107139172194209247286312
for38157062083185678
Malignant390970620835487102117156194226264286
Hyperthermia421170620834476116151173197235270292350365397
Susceptibility46247062083337097129162202224239278294309324346380
Diagnostics50207062083456193132170208235258274306333
in536970620831553
Patients54387062083356730477162083223772110131159
without32207162083516689127165203226
Adverse346071620834179112146167194229
Anesthetic370471620834179114141164202237259274306
Events40247162083336599137159186
in422571620831452
the42917162083226095
Era44007162083335487
of450171620833756
Next‑generation457171620834580111136156196231269304325358380395433472
Sequencing.505771620833267107144179217250265303342355
Anesthesiology.54267162083417930477262083346184122157184199237253291330362372
2022343572620833468101136
Jun358672620832462100
1;136(6):940-53.37017262083344373103137156189208219255290326350384417430