﻿863
PŮVODNÍ425202011151111173233294355388
PRÁCE839202011151111174230285
/1150202011132
ORIGINAL1208202011158118151213244306367421
PAPER1654202011151107163217278
204253230974182
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v175032309738
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a201932309738
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|342202011126
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/20468043010732
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/35438043010731
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v4252863010741
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Souvisí1651314301074192142184206240260
to1931314301072876
samozřejmě2028314301073377152202239268313333408454
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I11943563010719
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je1423356301071965
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na2664356301074890
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diagnózy,1061370301074868110160209258294338351
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u4253843010748
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Z5653983010749
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našich1400398301074992127148190241
dat1671398301075093122
(Tab.1823398301072472109161179
2)2032398301074469
lze2131398301071958103
usuzovat,2265398301074883132171221264307337355
že2650398301073782
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u13164123010748
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může20835243010773121158201
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že2494524301073579
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suspektní864538301073382117168215255288338358
MH12525383010770129
perioperační1411538301074996124145195247294322366408458478
epizody,1919538301074495116155204256298311
byla2260538301075091113155
u24455383010748
celkem2522538301074185106145190266
532818538301074387
probandů425552301074976123174216264313361
(48804552301072365111
%)933552301076587
MH10395523010768125
vyloučena.1183552301073983103152200241283332373390
Ve1591552301074587
skutečnosti1696552301073371119148191232280329363392412
to2126552301072774
ale2219552301074059104
odpovídá2341552301074797147196237257306347
faktu,2706552301072366104135183200
že425566301073681
příznaky526566301075079100138189231271316
MH8625663010770129
jsou1011566301072054104154
často1186566301074083118149198
nespecifické1404566301074894130181228271291317338380420465
a18905663010740
záleží1951566301073680101147186207
i21785663010719
na2218566301074890
délce2329566301074995116158202
anestezie2552566301074191137172203247286307353
a4255803010741
typu486580301072872124174
podaných6815803010749100152194244284326375
anestetik1077580301074190136172202247276297336
[1].14345801010926709315275803010716
Koreluje1563580301074594123167188237258303
to1887580301072776
se1983580301073480
všeobecným2083580301074076122172224271314363404480
trendem2583580301072856101151202248323
měnící4255943010773119168189230250
se695594301073480
povahy7955943010749100142185234274
MH10895943010770128
v12375943010741
době1298594301074998150196
moderní15145943010774124175221249299319
anestezie,1853594301074191136172202246285306351367
monitorace22405943010774124174194223272300343385429
a26895943010741
kvalitnější275059430107388312642560830107193969119165185220240
presymptomatické685608301075079123159202278329359407483525554575617657701
diagnostiky1407608301074969111162212262298328349388433
[8,186160810109267293
34].197460810109469512120946083010716
Všeobecně2130608301074682128179230277320370416
u25666083010748
nás2634608301074991126
i27806083010719
ve2820608301074085
světě,425622301073478123153197214
kromě669622301073868117194240
hlášení939622301074869112147194244264
méně12346223010774120170217
specifických1481622301073385132175196222244286326371413463
epizod,1974622301074496117156205257275
přibývá2279622301075078100151193239283
i25926223010719
hlášení2641622301074869112147193244264
bez425636301075096135
vztahu585636301074181114157207256
k8666363010738
anestezii,928636301074191137172203248287308328345
rhabdomyolýz,1298636301072677119170222272348389438460501542561
idiopatických188363630107197091140192236265285327367412453503
hyperCKemií,2410636301074989141188216271317362438458478495
různých425650301072777115166206248297
myopatií,7456503010774114163215259288308329345
vzácných1113650301074181125168218258299349
syndromů1485650301073376127178207255331381
nebo1888650301074894146197
podezření21076503010750101153199238267311361381
na2511650301074891
ně2624650301074994
[34].274165010109267412214828906503010716
V4256643010746
neposlední502664301074996149201237258305358409430
řadě,962664301072771124170187
díky1180664301074970113159
rozvoji1369664301072777115162212234255
a16546643010742
snadné1727664301073484128180231278
dostupnosti20356643010750101137169220272324375411443464
genetické2530664301074996147194224246289329375
diagnostiky,425678301074970112163213263299329350390435448
přibývá90367830107507899150192238281
hlášení1214678301074867108141185234252
pacientů1492678301075092133151195243270318
s18366783010734
náhodnými1896678301074989137186236284323398416
vedlejšími2338678301074184135154198216249267341360
nálezy2724678301074889108152425692301073780
v5326923010741
genech600692301075094143188230279
kauzálně905692301073982130168211230278323
spojenými1255692301073484134153198247286361380
s16626923010734
MH.17236923010771128145
Tyto1895692301074277109156
náhodné2078692301074990139188239288333
nálezy,2438692301074890109154192235247
často2712692301074183116146193
též425706301072872110
detekované563706301075095124168207256297340389435
jako1025706301072062101149
vedlejší1202706301074186137157202222255275
nálezy1504706301074991111156194239
při177070630107517898
vyšetřování1896706301074186121166195222271312355404424
primárně234770630107517999174216243294339
s27137063010735
MH27757063010771130
nesouvisejících425720301074994128178227269289322367386405446465506555
diagnóz,1007720301075069110160209258294312
nebývá1346720301074994144184229272
bohužel16457203010750100150198236279299
snadné1971720301073483124174223268
interpretovat.226672030107196895139166217245288317364405448475492
Pro2785720301074672120
bezpečnost425734301075095132182227268316365398427
pacienta870734301074991132150194242269310
i11987343010719
jeho1234734301072063112160
rodiny1412734301072673123142190228
je1658734301071963
vždy1739734301074079127167
lepší1924734301071963113146164
suspektní2106734301073481114163208246277325344
MH24677343010770127
epizodu2612734301074393112149196246293
léčit425748301071963104123151
a5967483010741
následně657748301074989123141185235283327
zahájit1005748301073678127167186205233
diagnostiku1258748301074968108158206254288317335373421
MH17007483010770127
než1847748301074892130
epizodu1997748301074493112149196246294
podcenit.2311748301075099149190232280299327343
A26757483010752
analogicky,2748748301074089129425762301071968119138179217261273
lepší724762301072064115149167
a9187623010741
bezpečnější986762301075096134185230272321365384417436
je1449762301071964
v15407623010741
případě160876230107507797147189239284
odůvodněného19187623010749100148189237288337381430475524573
podezření,25187623010750100151195233261304353372387
přistupovat42577630107507696128157205255304344386413
k8577763010738
pacientovi914776301075091132151194243269316356376
a13097763010741
jeho1369776301071963111160
pokrevně1548776301074999137165208249298342
příbuzným190977630107507695147195232281319394
jako232277630107196098145
k24867763010738
MH25437763010770127
rizikovým,268977630107274683102140187304762301074184159174
vyhnout324762301074184133181230278306
se357962301073478
podání368462301074998149189237256
spouštěčů396662301073483132180213242285325373
a4365623010741
zahájit443262301073779127168187205233
diagnostiku469262301074967108157205254287316335373421
MH,5139623010770127143
než530862301074893130
je546462301071963
vystavit304776301074184118147188228247275
zbytečnému334276301073687126157200241289333407454
riziku.38167630107274682102139188204
MH3187903010770127
diagnostika333390301074968108157205254287316335373415
byla376790301075089109150
dokončena393690301074997135183231272314362403
přibližně43589030107507696145165183219268312
u4689903010748
poloviny475690301075099119167207227274313
českých508890301074082116154197236284
hlášení5391903010749681083047104301073478126144
(Schéma3210104301072464104152197270311
1).354010430107436174
U36331043010756
613707104301074482
případů380810430107497695145186236283
MH41101043010770126
diagnostika4255104301074968108157205254287316335373415
nebyla4689104301074892142181201241
vůbec4949104301074089138183224
zahájená.5192104301073678127167186230278319335
Tento3047118301074281130157205
počet32781183010751100142185213
se3518118301073479
může36231183010775123160203
opět3853118301074899144173
jevit4052118301072064105125154
jako423311830107196098146
překvapivý,4406118301075077121160204246296316357401413
ale4846118301074160105
opět4978118301074899144172
odpovídá5177118301074899149199240260309351
skutečnosti,3047132301073471119148190231279328361390409424
že3489132301073679
příznaky358513230107507695132181222259302
MH39051323010770126
jsou4049132301071952100148
často4215132301074081114143190
nespecifické.4422132301074893126176221262280304324364402445460
U48991323010757
většiny4973132301074184111146164212251
z52411323010736
těchto5295132301072770111159186232
hlášení3047146301074867108141184233251
z33151463010736
dodané3368146301074997147187235279
dokumentace3664146301074997136184257301349376417458500
jasně418114630107195993140184
vyplynulo,4382146301074084134154194243290309357371
že4770146301073679
podezřelá4866146301074998148192229256299318359
epizoda5241146301074493113149196246287
s30471603010734
MH31081603010771129
nesouvisela.3264160301074994129178227269289323368388429446
Nejčastěji37371603010759104123164206240270313333352
se4116160301073479
jednalo4222160301072064115165206226275
o45241603010748
vzestup4600160301074180124159189238288
teploty4915160301072872122143192220263
v52051603010742
průběhu52741603010750781271782233047174301074896
anestezie3169174301074189133167196238275295339
nebo3534174301074892142191
pooperačně3751174301075099148198243270311352400444
u42211743010748
prokazatelně4295174301075077124162204242284311354373421465
septických4786174301073478127155174214252295334382
pacientů,5195174301074991132150194242269317332
prolongované3047188301075078125145194244294343383426474519
buzení3593188301075099137180229248
u38681883010748
pacientů3943188301075092133152197246273321
s42911883010734
následně4352188301074990124143187238287331
potvrzeným47101883010750100128172200239283332371446
deficitem5183188301074994118138179198227270344
plazmatické3047202301075172114153230273301321364403448
cholinesterázy3523202301074191142163182232278313344388416460498543
nebo4094202301075096148199
u43212023010749
syndromů,4398202301073577129180208257334383400
které4826202301073971115143188
prokazatelně5042202301075180129169213252296325369389439485
s30472163010734
MH31072163010771128
nesouvisí.3261216301074993127176224266285318337353
Ve3640216301074688
zbytku3754216301073787127158197245
případů402621630107507796146188237285
nebyla4338216301074893142182202243
diagnostika4607216301075069109159207256290319338376419
MH50522163010770128
zahájena5206216301073679128168188232280321
z30472303010736
důvodu3110230301074997138186237284
nedostatku3421230301074893143192226255297324363411
informací.385923030107196791138166241282323341357
Někdy42432303010758101140188229
se4499230301073378
stane,4603230301073463105154198213
že4842230301073780
pacienta4948230301075092133152196245272313
na5288230301074889
nás5404230301074890123
odkáže3047244301074898136179216259
anesteziolog,3332244301074189134168197239277296344364412463478
intenzivista,383724430107196794136185222241282302335364405421
ošetřující4285244301074881125153180228247266306325
neurolog4636244301074993141168215235283333
či4996244301074058
praktický5081244301075077118157187206247285328
lékař,54352443010719643047258301073880107118
ale3187258301074160104
předání3313258301074976119169210258276
informací361125830107196790138165239280321339
je3972258301071963
nekompletní,4057258301074892131178252301321365393441460475
a45542583010741
pokud4617258301074999137185235
se4874258301073377
pacient4973258301075092132151194243269
aktivně5264258301074179110129170219263
neozve,3047272301074892141177221264278
není3348272301074993141160
odkud3530272301074898136185234
další3787272301074990109141159
informace396927230107196790138165239280321363
získat.435527230107365688126168195212
Přibližně459027230107457089139159177213262306
u49192723010748
třetiny499027230107285497125144191230
českých5243272301074082116154196236284
probandů,3047286301075076123173214262311359374
u34372863010748
kterých3501286301073869111138181220268
diagnostika3785286301074968108157205253286315334371414
MH42152863010770126
zahájena4358286301073678126167185229277317
byla,4692286301074989108149164
nebyla4873286301074892141181200241
dosud5130286301074997130177226
uzavřena.53732863010747841263047300301074168111159199216
V32793003010746
753342300301074485
%34443003010766
případů352730030107497695145186236283
se3827300301073377
jedná3921300301071963113161202
o41403003010748
pacienty4204300301075092132151194243269312
bez4533300301074994131
patogenní4681300301075091118165215259307355374
diagnostické5071300301074968108158206254288317335376413456
varianty,3047314301074182109128168216243286297
kterým3363314301073869111138181255
schází3637314301073474122163200220
výsledek3875314301074184118137181231275313
svalového4207314301073375117136184224268316364
In4590314301071967
vitro467631430107406088115162
kontrakčního4857314301073885134160187229267306354373422471
testu5347314301072770104133181
(IVCT).304732830107244289139184212225
I32923283010719
přes3331328301075077119153
nemožnost3504328301074893166215250299348381410
provádět3934328301075077124164206255299327
IVCT4281328301071965116161
v44623283010741
časech4523328301074081114159200248
pandemie4791328301075091139189233306325369
covidu-195180328301074087127146195243271309347
byla3047342301075089109149
majoritním32163423010774114133181208228256304323396
důvodem3632342301074996137185235279352
non‑compliance4004342301074897145173216262336386406424464512553595
ze4619342301073679
strany471834230107336289131179217
pacientů,4955342301074991132150194242269317332
obava5307342301074798139179220
z30473563010736
časových3106356301074182115164204247287335
a34643563010741
ekonomických3528356301074482129178226300319359397440479528
ztrát407935630107366794135162
a42653563010740
velké4329356301074083103140183
invazivity4536356301071866106147184204245264292335
testu.4894356301072870104133181197
Specifickou5114356301074291136177196220240280318365413
skupinu3047370301073471119169188236283
tvořilo3355370301072771118145164183231
123610370301074482
probandů3716370301074976123174215263313360
s41003703010734
myopatií41583703010773112160210251278297316
a44983703010741
nediagnostickou4563370301074892142161201251299347381410429469507554602
variantou5189370301074182109128168216243290338
v30473843010741
kandidátních3104384301073880128177196244285312360379418466
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V38933843010745
těchto3955384301072870111158185232
případech420338430107507695144186235279320368
je4587384301071963
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v52363843010740
terénu529338430107287096139187234
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a39784123010741
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rámci4670412301072768142183201
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vyplývající3047426301074184134154194238280299317358376
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výrazně4772440301074184112153191239283
odlišná,5081440301074898117135168216257272
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v33264543010741
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počtu4030454301075099140170218
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–45404543010745
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205330454301074386
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(Schéma3047468301072466108158204280323
2).339846830107456882
Vzhledem3508468301074785135155201253299375
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na5436468301074991
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a34284823010741
předpokládané3491482301075076119169219268306327368417458506550
stejné4063482301073362105124172216
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ve4649482301074084
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s50804823010733
ČR5135482301075196
lze525348230107195699
však5374482301074074116154
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vyšší3757496301074184118151169
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Důvody46714963010759107148195245286
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MH54004963010770127
diagnostiky3047510301074968108157205254287316335373416
byly3489510301075089109149
obdobné3664510301074898148196246295339
jako402951030107206098145
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U48785103010757
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u30475243010749
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byla4589524301075191112154
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dokončena.48165243010750100140188238279323372414431
Z52755243010749
toho5351524301072977127176
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hlásit4947538301074969111146165194
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a35165523010741
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se4965552301073479
však5070552301074175117155
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k33645663010738
diagnostice3428566301075068109159207256290319338378421
rozhodli,3876566301072674109158207258277295311
byli4213566301075090110128
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Na38665803010758100
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a30475943010741
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MH41216643010770127
epizod4269664301074393112149196246
nebo4536664301074892142191
rizikových474866430107264682101139186227270310358
pacientů5126664301075092132151195243270317
je5464664301072063
tak3047678301072869107
zcela3174678301073675118137178
na3371678301074989
dobrovolné3480678301074997147174221262309329377421
bázi.3920678301075092129148164
Závěr30477027015371135197257318
Za3047720301074889
203152720301074486
let325472030107196390
systematické3360720301073474108136178251291318336376413456
práce3832720301074976117157199
je4047720301071962
evidován4126720301074383102151198238279326
v44697203010740
naší4525720301074888121139
české4680720301074081115152194
a48907203010741
slovenské494772030107335299139182229262299341
populaci5305720301074997147195304773430107195999118
unikátní3181734301074795113151193219267286
soubor3483734301073381129178227253
celkem3753734301074082101138180253
874023734301074384
MHN41247343010769126183
rodin4323734301072673122141188
a45287343010740
834584734301074487
MHS46877343010770126166
rodin.4869734301072773123141189205
I50907343010719
přes5125734301075076118152
rutinní5293734301072674102121168216234
zpřístupnění3047748301073687113132165194242292340384432451
nejmodernější3518748301074892111184233283327353402446465498516
diagnostiky4054748301074967108157205254287316335373416
MH,44897483010770127143
více4652748301074160100143
než4814748301074993130
polovina4964748301074999118166207226274315
našich5299748301074889122140180228
MHS30477623010770127168
rodin3239762301072674124142190
nemá3454762301074892166206
potvrzen3685762301075099126170197235278327
genetický4036762301074993141185213232272310353
podklad4413762301075099149187208248298
MH47357623010770127
a48867623010741
může49527623010773121157200
profitovat5176762301075077124148168196243283324351
z30477763010736
vědeckého3103776301074184134178219257300348397
pokroku3519776301075099138166213251300
a38387763010741
dalšího3899776301074990108141159209258
výzkumu.4176776301074184123162210283331347
Schéma425614012554103163212297349
3.79761401255683
Statistika92762901074166111138157188215234272319
provedených126962901074673119158197244284332369408455
In174762901072068
vitro18386290107395885112157
kontrakčních201862901073985133159186231269307354373412460
testů25016290107276598125172
(IVCT)26966290107254490139182210
v425739010738
ČR47973901074891
Osa45525260955279119
x603252609532
=663252609548
čas73925260953473100
v867252609534
letech,9292526095165174107141182196
osa115425260954067107
y1289252609533
=1350252609547
počet142625260954081115148172
provedených162625260954064103137170211245287319352393
testů20472526095245785108149
v2224252609534
absolutních228625260954081108148164205228270286320361
číslech2675252609533507692126159201
MHS455262609560109142
=612262609547
MH674262609560108
suspectible7972626095286794133168202227243283300335
=1146262609548
vnímavý;12082626095347592155196230265280
MHN1502262609560109158
=1675262609547
MH1737262609560108
negativní186026260954175116156180196230272288