817
PŮVODNÍ4021202011151111173233294355388
PRÁCE4435202011151111174230285
/4746202011132
ORIGINAL4804202011158118151213244306367421
PAPER5250202011151107163217278
2032053230974182
let3304323097196087
diagnostiky34083230974564103149194238271298317355396
maligní382132309767106126145190235254
hypertermie40923230974481128170197226266293361380421
v453032309738
České45853230974787119157197
a479932309738
Slovenské48543230974059104142182227259297337
republice52083230972667113158204224243280320
|5584198011126
107565419801113689131
/23598043010732
Anest24368043010752100145178207
intenziv266380430107196794136184221240282
Med.29648043010770115165181
2023;34(3):103-1093164804301074487129173186231275300342363378415454496524562602646
/38558043010732
ANESTEZIOLOGIE39528043010753112156200246291342362425468527586607651
A46248043010753
INTENZIVNÍ4698804301071978123168227277297345405426
MEDICÍNA51468043010770114173194248268327381
www.aimjournal.cz4258043010765133201214257275349367415463490539579598614654693
Diskuze4255207015382123178253325382443
V4255383010746
současné487538301073482130170211244291335
literatuře83953830107193765107133175202249275318
se1173538301073478
jedná1267538301071963113161201
o14845383010748
unikátní1549538301074795113151193220268286
ucelený1852538301074888130149193241279
přehled2147538301075077119167186230279
o24435383010748
pacientech2507538301075091131150193241268310351399
vyšetřovaných425552301074184118162190216263303345393431471519
pro965552301075077124
riziko111155230107264582101139186
MH13195523010770127
v14675523010741
České1529552301075194128165208
i17595523010719
Slovenské1799552301074261109149192240273311354
republice.2174552301072770120168217237255296338353
Alarmující2548552301075372113139213261280298339357
je,42556630107196478
že530566301073679
jde636566301071969113
o7765663010748
jediný851566301071963114133181220
pohled10975663010750100149168213263
na1387566301074889
slovanskou1503566301073453101142184232266304351400
populaci.19295663010750100150199218259300319335
Část2291566301075193127156
souhrnných2474566301073382131179206255304342382431
dat425580301074989116
byla558580301075089109149
v7245803010740
loňském781580301071967115148185228302
roce1099580301072774115157
prezentovaná1273580301074976119156199247274320360402449490
na1780580301074888
mezinárodních18855803010773118155174222262288335385433452492539
konferencích2441580301073885134157200227270318358376416464
a4255943010740
publikována481594301074996145164182218265304345392431
[25],92859410109257011614010695943010715
ale1100594301074059102
pro1218594301074975121
naši1354594301074888120138
odbornou1508594301074796144192219266314361
společnost1885594301073381129148191231278326358386
je2287594301071962
důležité2365594301074894112155192210237279
popsat2660594301074997146179219246
ji425608301071938
podrobněji486608301075099149175222273321365384402
i9126083010718
s9546083010733
ohledem1010608301074897116160210254328
na1361608301074889
diagnostický1473608301074968108157205254287316335375413456
proces,1952608301075077124165208241257
negativní2233608301074892142183210229270319337
pacienty2594608301074991131150194242269311
a4256223010741
některá486622301074892130161203230271
národní777622301074889115162212260279
specifika.1076622301073383127169187211231269311328
Za565636301074990
20678636301074487
let78763630107196391
diagnostiky901636301074967108157205253287316335373415
MH13396363010770127
v14886363010741
Brně1552636301074572121165
bylo1739636301075089109157
diagnostikováno1919636301074967108157205254287316335373420460502550598
celkem2540636301074082102139182256
832819636301074486
MHS4256503010771129170
rodin.622650301072775126145194210
Při85965030107467292
zohlednění978650301073785134154198249298343392411
počtu14166503010750100142173222
všech1665650301074175120162211
příbuzných190365030107517897150199237286325366415
činila2345650301074059108127146188
populace25606503010750100151200220261302345
s4256643010734
prokázanou485664301075078125164207245287336385433
MH9456643010770128
2231099664301074589133
osob.1259664301074882131181197
Za1482664301074991
nejzásadnější1600664301074893112149192226268318366411430463481
zjištění210866430107365675108137180228247
této238266430107287199146
studie2554664301073464112162181225
lze280666430107195699
pokládat425678301074998136157197246286313
fakt,754678301072465103133149
že920678301073678
genetický1014678301074993140184211230270307350
podklad1380678301074998148185206246295
MH16916783010770126
byl1833678301075089108
objasněn1957678301074898116156189237280328
pouze2301678301074998146182225
u25426783010748
452606678301074485
%27076783010766
našich278967830107488842569230107335292139
MHS5816923010769126166
rodin764692301072673123141189
(44969692301072465112
%10976923010767
v11806923010741
české1237692301074082115153196
a14496923010741
501506692301074487
%16096923010766
ve1692692301074083
slovenské1792692301073352100140183230263301343
populaci).2152692301074998148196215255295314337350
Prevalence2518692301074571114154195214258306346388
RYR1425706301074484127163
variant605706301074082108127167214241
spojených862706301073482131150194241279319366
s12457063010733
náchylností1294706301074889129177215234282330363392410
k17207063010738
MH17757063010769126
byla1917706301074988108148
v20827063010740
naší2138706301074889121140
české2294706301074082115152195
a25057063010741
slovenské2562706301073452100140183230263300343
kohortě425720301073885133182208239281
nižší723720301074866102137155
ve895720301074083
srovnání995720301073359106146195235283301
s13137203010733
jinými136372030107193785123197216
dříve159572030107497594135178
popsanými1789720301075099148182223271309384402
skupinami2207720301073471119168187235275349367
pacientů2591720301074990131149193241267315
s4257343010734
MHS.4807343010770127168184
Nejkomplexnější6867343010758102121158206280329349393433481525544577595
údaje1303734301074797138157200
o15257343010748
genetické1595734301074993141185213232272310353
epidemiologii1970734301074493112162206279298346366414464483501
MH24937343010770127
v26427343010740
rámci2704734301072768142183201
národních425748301074889115162212261279319367
kohort812748301073885134182209240
pacientů1072748301074991132150194242269317
byly1408748301075089109149
popsány1577748301074999149182224272311
ve1907748301074184
Spojeném2010748301074291140160203252296369
království,2399748301073866108127175215249278322341356
kde2775748301073886130
byly425762301074987106145
varianty586762301074080106124164211237278
v8807623010740
genu935762301074991138185
RYR11136762301074383125161
nalezeny1312762301074887105148184226273311
u16387623010747
5461701762301074386131
ze1848762301073577
7221941762301074385128
nepříbuzných2085762301074790139165183233280316364401440487
britských258776230107497594121155191233272319
rodin,425776301072774124142190206
s6547763010734
kumulativní711776301073886160207226267294312354403421
prevalencí1155776301075077120161202221265313354372
761551776301074484
%16587763010766
[14].174877610109266911013418807763010716
Popsaná1919776301074591141175217265306
prevalence2248776301075076119160202221265313353396
u26677763010748
MHS27387763010770127167
kohorty3047524301073886135184211242285
byla3358524301075090110151
523535524301074486
%36485243010766
v37415243010740
USA3808524301075797149
[15],398452410109266911013641205243010716
864162524301074489
%42785243010766
v43715243010741
Kanadě4438524301074588136177227271
[16],473552410109266911213648725243010716
574914524301074487
%50275243010767
v51205243010741
Japonsku5187524301073272122172221254292340
[26]3047538101092672116141
a32085383010741
503269538301074487
%33765383010766
ve3462538301074184
Švédsku3566538301074280124174207244292
[27].387953810109267211614340205383010716
Prevalence4056538301074571114154196215259307347390
nižší4466538301074867103138157
než4643538301074892129
naše,4792538301074989122167181
byla4993538301075089109149
pozorována51635383010749981341812082552953373047552301074889
v31605523010741
Austrálii,32245523010753100133162189230249268286301
kde3549552301073887131
pouze3704552301074999147184227
u39555523010747
414026552301074482
%41325523010766
MHS42225523010770127168
rodin4414552301072673124142190
byly4628552301075089109149
detekovány4801552301074993121163201249289330378417
varianty5242552301074182109128168216243286
v30475663010741
RYR13106566301074488133173
[17];329956610109266910813534345663010716
autoři3468566301074188116163190209
to3695566301072874
odůvodnili3787566301074898146187234284332351370388
genetickou4193566301074993141185213232272310357406
odlišností4617566301074898117135168216264297326345
jejich498056630107206382101141189
populace5187566301075099149197216257297340
od3047580301074898
populace3162580301074998148197216256297339
popsané3518580301074998149182224272316
jinde385158030107193785135179
ve4046580301074184
světě.4147580301073375118146188203
Výpočet4367580301074587137186227270297
prevalence4681580301075077120160202221265313353396
RYR15093580301074488133172
variant5285580301074182108128168216243
spojených3047594301073483132151195243282321369
s34345943010734
MH34865943010770127
může36315943010774121158200
být3849594301075089121
zkreslen3988594301073675103146179198242290
kritérii429659430107386686114156183202220
výběru4535594301074083134179205253
pacientů,4806594301075092132151195243270318333
neúplným5157594301074892140190209257296370
screeningem3047608301073474101144188236255303352396470
genu3533608301074993141189
RYR13739608301074488133172
a39316083010741
rozdíly3989608301072673108157175196236
v42426083010740
hodnocení4299608301074897147195243284327375394
patogenity4709608301075091119165215259307326354396
nalezených5122608301074889108152189232280318358406
variant3047622301074182109128168216243
[14].331162210109266911013434446223010716
Detekované34816223010758103130173211258299340388432
varianty3934622301074183109128169217243286
jsou4241622301071952100149
rozděleny4411622301072673109157201220264312350
do4782622301074998
pěti4901622301074994122141
tříd506362230107275473122
dle5206622301074968112
jejich533962230107196382100140188
patogenity3047636301075091118165215259307326354397
na3465636301074889
patogenní,3576636301075091118165215259307355374389
pravděpodobně3987636301074976118158206250299349399447497546590
patogenní,4598636301075092119165216260308356374389
varianty5009636301074182109128168216243286
nejasného53166363010749931121521853047650301074995144194
významu,3268650301074286126176218293342358
pravděpodobně3654650301075078121162211257307358409459510560605
benigní4287650301075096146165216265284
a45996503010741
benigní4668650301075096146165215265284
[28–30].498065010109267312016921526228852666503010716
V53096503010747
naší5383650301074991125144
studii3047664301073463111160179197
byly3268664301075089109149
hodnoceny3441664301074896146194243284326375413
pouze3878664301075099147184227
patogenní4128664301075092119166216260308356374
diagnostické4526664301074968108157205254287316335376413456
varianty5006664301074182109128168216243286
podle5316664301074998149167211
seznamu3047678301073479117167208283331
diagnostických3405678301075069110160209258293322342383421465505554
MH39866783010771129
variant4142678301074183110130171220247
EMHG.44166783010743114172229247
Nižší4690678301075877114150169
prevalence4886678301075178122163206225270319360403
v53166783010742
naší5385678301074890124142
kohortě3047692301073885134183209240283
mohla33556923010774122171190230
být3610692301075089121
způsobena,3756692301073686134167215266311359399415
obdobně4196692301074898148197247295339
jako456069230107206098145
v47306923010741
Austrálii,4796692301075399132161188230249267286301
genetickou5122692301074993141185213232272310357405
odlišností3047706301074898117135168216264298327345
slovanské3410706301073453101141183231264301344
populace.3772706301075099149198217257298340355
Bohužel4145706301074594143190227270289
tuto4452706301072876104150
hypotézu4620706301074987138187214257294342
lze498070630107195699
těžko5097706301072770107145192
ověřit,5307706301074888131157176204220
protože3047720301075077124151198233276
nejsou3343720301074892111144192240
k36037203010738
dispozici3660720301074968101150199234254294312
žádná3992720301073678128176217
další4228720301074990109141159
data4407720301074990117158
o45857203010747
MHS46527203010770127168
pacientech4839720301075091132151194243269312353401
z52607203010736
jiných531572030107203886125164212
slovanských3047734301073452101141182230263301344384432
oblastí.3498734301074898118159192221240255
IVCT3187748301071965116161
nadále3367748301074889138179198242
zůstává3627748301073685117146188227269
zlatým391474830107375697124167241
standardem4174748301073362104152201242268316360434
diagnostiky4626748301074968108158206254288317336373416
MH.50617483010770127143
Ze5222748301074991
schématu533274830107337412216630477623010774114142190
332577623010744
je3321762301071963
jasně340576230107195993140184
vidět,3610762301074060109153180197
že3827762301073679
po3926762301075099
počátečním4046762301074998140181208250292340358432
rozmachu4498762301072774109183224265313360
v48787623010741
důsledku4939762301074997130148192242280328
nahromaděných528876230107488913716321030477763010775117167212261301341391
pacientů3465776301075093134154198248275324
čekajících3817776301074084123166186205246265306355
na4200776301074990
zavedení4318776301073680120165216261310329
této4675776301072872100148
diagnostiky4850776301075069110161210260294324343382426
do5303776301075099
ČR5430776301075298
Tab.4252915012561110164190
2.631291501255481
Demografické757292901075696167212258284326349368405442479
údaje1252292901074691136154192
a14602929010746
důvody1522292901074590128172218255
hlášení1794292901074664109139177223241
probandů2051292901074571115161207253298343
s24112929010731
dokončenou2458292901074590128172218255292339384430
diagnostikou2904292901074563108154200245275301319356400446
maligní33662929010772117135153199245263
hypertermie3645292901074682127166192220257282354372410
(MH)4071292901072490144167
Probandi45630670984573119167209255303324
Česká147730670984788123164206
populace170030670984693140187208250286328
(n204430670982569
=2129306709848
153)219430670984382124146
Slovenská351830670984263109149190237271313355
populace388930670984793141187209250287328
(n423430670982468
=4319306709848
17)438330670984381105
MHS1477319009562113150
(n164431900952162
=1724319009548
75,17893190095397689
49189531900953977
%)198931900955979
MHN2497319009562113164
(n267931900952162
=2759319009547
78,28243190095397791
51293331900953974
%)302431900955979
MHS3518319009562113150
(n368531900952162
=3765319009548
8,383031900953954
47390131900953975
%)399431900955978
MHN4538319009562113164
(n472031900952162
=4800319009547
9,486531900953950
53493331900953976
%)502731900955978
Pohlaví45633100954082125143179215232
34147733100953979
Ž1574331009543
(4516343310095215996
%)174733100955979
41147734100953973
M1568341009562
(5516483410095215995
%)176134100955978
46249733100953980
Ž2594331009544
(5926553310095215996
%)276833100955979
32249734100953976
M2590341009563
(4126703410095215993
%)278034100955979
13518331009539
Ž3575331009543
(1236353310095215791
%)374333100955979
73518341009539
M3575341009562
(88365434100952260100
%)377134100955979
64538331009539
Ž4595331009543
(6746553310095215996
%)476933100955978
34538341009539
M4595341009562
(3346743410095226097
%)478834100955979
Věk45635300954179113
v586353009536
čase64035300953673103142
diagnózy8003530095436096141184227259298
(roky)*11153530095214385120158179209
28147735300953977
(1;15723530095215766
67)16553530095397698
31249735300953974
(7;25883530095226172
72)26773530095397898
24351835300953975
(12;36113530095215790104
43)37323530095407696
28453835300953977
(16;46333530095215792106
55)47563530095397696
Věk45636500954179113
≤586365009548
1865236500953974
let7433650095175782
33147736500953976
(44157136500952158100
%)168936500955978
26249736500953977
(3325923650095215996
%)270636500955978
33518365009539
(3835753650095215998
%)369036500955979
24538365009539
(2245953650095215998
%)471136500955978
Počet45637700954082119157182
příbuzných*6553770095446886132175208252287322365395
31477377009539
(0;15343770095215973
61)16253770095397389
02497377009539
(0;25543770095215973
37)26453770095397597
13518377009539
(0;35753770095215973
7)366637700953961
04538377009539
(0;45953770095215973
1)468637700953955
Důvod45638900955295131174219
hlášení**6923890095436097127166209226259292
Riziková4564010095405891108142184221258
rodinná73140100952466111128171214251
anamnéza99940100953679116182225265298336
13147640100954073
82497401009539
03518401009539
24538401009539
Riziková4564130095405891108142184221258
osobní73141300954373117161205222
anamnéza97041300953780116182225265298336
14147641300954075
20249741300953978
03518413009539
04538413009539
Intolerance4564250095176084126144183207244288324362
kofeinu8364250095337697136153196239
41477425009539
13249742500953973
03518425009539
04538425009539
Suspektní45643700953779109153193228255299316
MH789437009562113
perioperační92043700954484108126169214254278315351394411
epizoda45644700953983101134176221257
50147743700953978
46249743700953980
83518437009539
74538437009539
CCD45645900954689140
nebo61445900954382127171
jiná8024590095183477114
myopatie933459009566101143188225250267306
spojená45646900953074118135175218254
s728469009530
MH775469009562113
71477459009539
52497459009539
03518459009539
04538459009539
Rhabdomyolýza45648100954084120165210253319354397414450485523
01477481009539
42497481009539
03518481009539
04538481009539
MHS456493009560109142
=615493009547
MH679493009560109
suspectible8044930095286894134169202227243284301335
=1156493009547
vnímavý;12204930095337591155195230265280
MHN1516493009560109158
=1691493009547
MH1755493009560109
negativní;188049300954176116157180196231272288302
Ž2198493009541
=2255493009548
žena;231949300953265106147160
M2496493009560
=2573493009548
muž;2637493009564104136150
*2804493009531
medián285249300956398138155195237
(min;31054930095228399141154
max).3275493009564104138159171
**346249300953164
u3542493009541
některých359949300954276108134167190225258300
probandů391549300954064103144185227267308
bylo42394930095407389130
i4385493009517
více44184930095345084117
důvodů455149300954181115155196236
hlášení,48044930095415898125159200217231
proto505149300954064103126166
uvedeno523349300954175108149183225265
v456503009534
absolutních50450300954081108148165205229270286320361
číslech879503009534507692126160201
Tab.425596012561110164190
1.63159601255478
Diagnostické75561101075675120166212257287313331368405442
patogenní121461101074591116160206244291337355
varianty158561101073882107126171217242281
v1882611010738
genu193661101074684130176
RYR1212861101074485128164
nalezeny230961101074691109148184221268303
v2628611010738
české268261101073874106141179
a2877611010745
slovenské29386110107314893131168214244280317
populaci327161101074591137183201246284302
RYR14567480984691138179
dg6517480984794
varianta7617480984182111133174220249291
(nukleotid10687480982469115156179221267296317365
a144974809841
změna150674809836105148194236
na17587480984687
úrovni186274809845751211614568480984667
aminokyseliny)53984809841110131177223265308342384406427474513536
Frekvence21577480984168110152196237284320362
a253574809841
počet25937480984693130172201
rodin28107480982975123144190
s301774809833
dg30677480984693
variantou31777480984082111132173220248294340
(n35347480982468
=361974809847
37)36837480984384109
Počet38587480984589127168197
jedinců40727480982164111133179216262
s435174809833
danou44007480984788135181227
dg46447480984693
variantou47547480984082111132173220248294340
(n51117480982468
=519674809848
144)52607480984382127151
c.6617C456971095365190131165198242
>71597109548
T78097109538
p.(Thr2206Met)835971095445878119163187222262300341403443468489
1921579710953973
%224897109559
(n23249710952162
=240497109548
7)24699710953961
3938589710953977
c.1840C4561091095365185120161202249
>723109109547
T788109109537
p.(Arg614Cys)8431091095445878124148191232266301348379410429
16215710910953974
%2249109109559
(n232510910952162
=2405109109548
6,247010910953953
12541109109539
SK)259710910953877101
35385810910953976
(1395210910952157
SK)402610910953777100
c.6502G4561211095365190129167204254
>727121109548
A793121109546
p.(Val2168Met)8571211095445878122157174212248283323386425451472
11215712110953970
%2245121109559
(n232112110952162
=2401121109548
4)246612110953959
16385812110953974
c.7373G4561331095365189128164203252
>726133109547
A791133109547
p.(Arg2458His)8551331095445878125149192231267304342393410440459
11215713310953970
%2245133109559
(n232113310952162
=2401133109548
4)246613310953959
19385813310953973
c.7523G4561451095365189126164203252
>726145109548
A791145109547
p.(Arg2508His)8551451095455978125149192231270309349400417447466
52157145109539
%2214145109559
(n229014510952162
=2370145109548
2,243514510953953
12505145109539
SK)256214510953776100
33858145109539
(2391514510952159
SK)399214510953776100
c.1589G4561571095365185119158197248
>721157109548
A786157109547
p.(Arg530His)8511571095445878124148192230268307358375405424
52157157109539
%2214157109559
(n229015710952162
=2370157109548
2)243515710953959
33858157109539
c.1598G4561691095365185119156195246
>719169109548
A784169109547
p.(Arg533His)8491691095445878124148191230267305355372401420
52157169109539
%2214169109559
(n229016910952162
=2370169109548
2)243516910953959
43858169109539
c.7048G4561811095365189127168208259
>732181109548
A798181109546
p.(Ala2350Thr)8621811095445878125142178217257294333370414438458
52157181109539
%2214181109559
(n229018110952162
=2370181109548
2)243518110953959
33858181109539
c.7361G4561931095365189128167201247
>721193109547
A786193109547
p.(Arg2454His)8501931095445878125149192230266304343394411440459
52157193109539
%2214193109559
(n229019310952162
=2370193109548
2)243519310953959
43858193109539
c.1841G4562051095365185120161196242
>715205109548
T780205109538
p.(Arg614Leu)8352051095445878125149192232266301337376419438
32157205109539
%2214205109559
(n229020510952162
=2370205109548
1)243520510953955
53858205109539
c.487C>T4562171095365189130168211259290
p.(Arg163Cys)7632171095445878125149192226261299344376406425
32157217109539
%2214217109559
(n229021710952162
=2370217109548
1)243521710953955
23858217109539
c.7063C4562291095365189127167205250
>724229109548
T789229109537
p.(Arg2355Trp)8442291095445878125148192230270307344382401446466
32157229109539
%2214229109559
(n229022910952162
=2370229109548
1)243522910953955
13858229109539
c.7300G4562411095365189128167208259
>750241109548
A815241109547
p.(Gly2434Arg)8802411095445878126144180216252288328375399442463
32157241109539
%2214241109559
(n229024110952162
=2370241109548
1)243524110953955
43858241109539
c.488G4562531095365189130170221
>694253109548
T759253109538
p.(Arg163Leu)8142531095445878125149192226261299335373416436
32157253109539
%2214253109559
(n229025310952162
=2370253109548
12435253109539
SK)249225310953776100
53858253109539
(SK)39152531095215796120
c.6488G4562651095365190132173213263
>737265109547
A802265109547
p.(Arg2163His)8662651095445878125149192231266301339389406436455
32157265109539
%2214265109559
(n229026510952162
=2370265109548
12435265109539
SK)249226510953776100
13858265109539
(SK)39152651095215796120
dg45627710954081
=551277109548
diagnostická;6132771095415798138180220247271287320353393407
SK103427710953571
=1120277109547
Slovensko11822771095355191125158200226258298