534
PŮVODNÍ425202011151111173233294355388
PRÁCE839202011151111174230285
/1150202011132
ORIGINAL1208202011158118151213244306367421
PAPER1654202011151107163217278
204253230974182
let524323097196087
diagnostiky6283230974564103149194238271298317355396
maligní104132309767106126145190235254
hypertermie13123230974481128170197226266293361380421
v175032309738
České18053230974787119157197
a201932309738
Slovenské20743230974059104142182227259297337
republice24283230972667113158204224243280320
10616120201113689137
|342202011126
ANESTEZIOLOGIE4268043010753112155200245290342362425467527586607650
A10988043010753
INTENZIVNÍ1172804301071978123168227276296345405426
MEDICÍNA16198043010770114174195248268328382
/20468043010732
Anest21238043010753101145179208
intenziv235180430107186693136184221240281
Med.26528043010770114164180
2023;34(3):103-1092852804301074487128172186230275299342363377414454496523562601646
/35438043010731
www.aimjournal.cz48358043010765133201214257275349367415463490539579598614654693
pracovišť425496301074975116155201240258290319
Lékařské759496301074082119160186219256298
fakulty1072496301072364101148167194235
Masarykovy13234963010769109141182207249287333372415
univerzity1753496301074794112152194220257276303345
(LF2113496301072462103
MU)22324963010769123146
ve2393496301074183
dvou2491496301074889135182
fakultních2689496301072364101148166193425510301074866105152
nemocnicích:592510301074891163211251298316355373412459474
Klinika108151030107446482129147184225
dětské1322510301074891118152189231
anesteziologie1568510301074188131164192233270288335354401450468511
a20955103010740
resuscitace2151510301072668101147179219237264304344385
(KDAR)2552510301072467125175219241
FN2809510301074196
Brno425524301074572121169
a6165243010741
LF679524301074182
MU,7835243010770126139
Anesteziologicko‑resuscitační944524301075310114517920825028830735537442347349153257061764667471775079783087189091895999910471066
klinika203252430107385977125143181224
(ARK)2277524301072477122167194
FNUSA2493524301074197154194245
a27605243010741
LF2823524301074182
MU,4255383010770126139
Ústav586538301075789118159199
lékařské807538301071963101144170204242285
genetiky1114538301074993141185213232270313
a14495383010741
genomiky1512538301074993141190264282320363
FN1897538301074298
Brno2017538301074673121170
a22095383010741
LF2272538301074182
MU23765383010771126
a25255383010741
Centrum2588538301075194142169196244317
molekulární4255523010774122142186224272291332358407426
biologie871552301075069117137185235254297
a11895523010741
genetiky,1251552301074993141185213232270312324
Interní159655230107196794136163211230
hematologická1847552301074892166207234280300348398417457495537
a24055523010741
onkologická2467552301074796134181201249299318358396438
klinika42556630107385877124143180222
FN664566301074197
Brno778566301074571120168
a9635663010740
LF1020566301074082
MU.11185663010770126139
Všechny1274566301074580123164212260298
části1589566301074081114143161
spolupracují,1767566301073382131151198247274315356403422441455
provozují2239566301075076123163210246294312331
a25865663010741
zajišťují264456630107367897115147177224243261
komplexní425580301073885159209229273312361380
diagnostiku824580301074968108158206254288317335373421
MH12655803010770127
již141258030107193774
od1506580301074798
roku1623580301072774112161
2002.1803580301074487133174190
Souhlas565594301074189137184203243276
etické85759430107437089129166208
komise:1081594301073885158176209252267
Studie1364594301074267115164182225
byla1605594301074988108148
v17695943010740
rámci1827594301072669144185205
AZV20525943010752104154
projektu2225594301075078126147192231263312
NU21-060036325575943010757114157198223271317425608301074390132176220
„Prohloubení66460830107267399147196216265314364410458478
poznatků1161608301074999135185226254293341
o15226083010747
etiopatogenezi158860830107437291140191233261308359404452497535556
maligní21636083010772114134153203252271
hypertermie2453608301074887138184211243286314388408452
(MH)425622301072493150175
a6196223010741
zefektivnění679622301073680105150189221241283333378427447
diagnostického1145622301074969110160209259293324344385424468517567
algoritmu1731622301074161111160188209238313361
MH21126223010769127
pro2258622301074977125
českou2403622301074083118156205254
populaci“26766223010750100151200425636301071961102122151
schválena595636301073375124164207227272321363
Etickou97863630107416989130169217267
komisí1264636301073886161181215234
Fakultní1517636301074280119168188217267286
nemocnice1823636301074893167217259308328369413
Brno,2255636301074573123172188
Jihlavská246363630107315099120161202237276319
20,2802636301074387103
62500,425650301074488134178226243
Brno,696650301074574124175191
Česká915650301075296131171215
republika1158650301072771123173224246266305350
(číslo153665030107246383118138188
schválení:1752650301073476126168211232277327348364
20-240620/EK;2144650301074489121161203251298341386419463509529
předseda:2701650301075078123175425664301073480131174191
PharmDr.641664301074594137165241301330344
Šárka1010664301074285113154198
Kozáková;1233664301074594131175215264306350366
datum1624664301074992121171246
schválení:1895664301073476126167211231277327347364
24.2284664301074486103
června2412664301074084113158209252
2020).2689664301074489132177201216
Všichni425678301074682102144194244264
pacienti715678301074993135156201251280300
poskytli10416783010750101136175220253274294
písemný1361678301075071105151227276317
informovaný170367830107196994143172248299341384434474
souhlas2203678301073384134183204247282
s25106783010734
použitím25706783010749100150189210239260335
svých425692301073377122163212
klinických65769230107386181130150192231276317366
a10436923010741
laboratorních1104692301071961112163192235264312340391411452502
dat1626692301074991120
pro1766692301074978126
další1912692301074991112146166
diagnostiku2098692301074969111162211261296327347387436
a25546923010741
výzkum2615692301074185126166216291
související425706301073484134177198232278299319361382
s8307063010734
MH8877063010770129
včetně1039706301074182126155206252
publikace.13147063010749100151172193232276319363379
Výsledky4257307015380142196236296367443506
V5657483010747
evidenci639748301074587107158204253295315
bylo981748301075192112162
do1171748301075099
konce1298748301073988138180224
prosince1549748301075179128162181231273316
20221893748301074589132177
v20987483010741
souvislosti2167748301073484134177197231250300335365385
s25797483010734
rizikem264174830107274785105144189265
maligní4257623010774114133152201249268
hypertermie718762301074887137182209240282309383402445
(MH)1189762301072392149172
celkem1386762301074083102140183256
3031668762301074487129
hlášení,1822762301074867108141185233252267
2832114762301074487130
českých2269762301074082116154196236284
(CZ)2578762301072474124149
a27527623010741
202819762301074386
slovenských42577630107335198137180227259295337376423
(SK)863776301072463105131
probandů.1010776301074975121170210257305351366
Diagnostika1391776301075876115164210258290319337373415
MH18217763010769125
byla1961776301074988107146
zahájena2123776301073677124164182225272311
celkem245077630107398199136178250
u27167763010747
2392778776301074487127
probandů,3047496301075077124174215263313360375
dokončena3445496301074997136183232272314362403
byla3870496301075089109150
u40424963010748
1704112496301074481123
probandů4257496301075077124174215263313360
(Schéma4639496301072464105153197271312
149734963010744
a50394963010741
2).510249630107446679
V52044963010746
daném5272496301074990138182255
období3047510301074898148196246266
bylo3333510301074989108157
provedeno3510510301074976123164207257301349397
celkem3927510301074183102140183257
2364203510301074488132
IVCT4355510301071965116161
testů,4536510301072870104133181196
1294752510301074481124
negativních4896510301074893143183210229270319338378426
a53425103010741
1075403510301074483124
pozitivních.30475243010750100136156185204246295315355404421
V34955243010746
české3568524301074184118156200
populaci37955243010750100151200219261302321
(Schéma4143524301072465106155200275316
1)4486524301074462
je4575524301072062
evidováno4661524301074483102150197236276323371
785055524301074586
(515164524301072465103
%)5290524301076787
MH54015243010770126
negativních3047538301074991140179205222262309326365411
(MHN)3481538301072491147203225
rodin,3728538301072773121138185199
u39505383010748
754021538301074484
(494127538301072464105
%)4255538301076686
rodin4364538301072772121138185
byla4572538301075087106145
naopak4740538301074887134183223260
MH50225383010771126
potvrzena5171538301075098124166192229270317356
(MHS).3047552301072489142180201212
Ve3271552301074584
slovenské336755230107334994132172218248283323
populaci3702552301074995142188204242280296
(Schéma401055230107246199144185256294
2)4316552301074363
je4391552301071960
evidováno446355230107438198144189227265311356
celkem483155230107407996131171242
950855523010743
(535140552301072363102
%)5254552301076584
MHN53505523010769123177
rodin3047566301072772120137183
a32475663010741
833045663010744
(473365566301072463102
%)3483566301076787
MHS35865663010770125164
rodin.3767566301072672120137183197
Ze3981566301074889
všech4087566301074072114154200
834304566301074485
MHS44055663010770125164
rodin4586566301072772120137183
bylo4786566301074987105151
diagnostikováno4954566301074966104152198245276304321357402441480527573
2233047580301074486128
MHS31965803010770125164
osob,3381580301074779126174187
více358958030107405896137
než3746580301074991126
polovina3893580301075097115161200217264302
z42165803010736
nich4273580301074865104150
(114)444358030107246295132152
pouze4616580301074997143178219
na4856580301074887
základě4964580301073676113131170218260
genetického52455803010749911371802062232613047594301073879126172
nálezu.3240594301074887104146182228242
Diagnostická3503594301075875114161208254286313330369405445
patogenní3968594301075090115160208251297343360
varianta4348594301074181105123161207232272
v46405943010741
genu4701594301074991138183
RYR14905594301074483124159
dle5084594301074966108
seznamu5212594301073476112159198269315
EMHG30476083010742110165220
byla3283608301074987105144
nalezena3443608301074887104146182223269308
u37676083010748
373831608301074482
(453929608301072464103
%)4048608301076686
MHS41506083010770125164
rodin,4330608301072672120137183197
u45436083010747
124606608301074480
z47026083010736
nich4754608301074865103150
byla4920608301074987105144
celá508060830107408098137
pozitivní5232608301075098131149175192231278295
diagnostika3047622301074865102149194239270297313348388
provedena3447622301074973118155196243284330367
pouze3827622301074995140175215
molekulárně40546223010773118135177212257274312336382423
geneticky,4489622301074890135176202218256291331340
bez4841622301074991126
nutnosti4979622301074892118164209240266283
provést5274622301074973118155196227253
IVCT.3047636301071964112156165
V32306363010746
naši3294636301074887118135
české3447636301074081112148190
a36556363010740
slovenské371463630107335097135176223254290331
populaci4063636301075097145192209248287303
bylo4384636301075088106152
nalezeno4554636301074887105147182223270316
celkem488863630107408199134176247
155153636301074480
různých5251636301072773108155192230276
diagnostických3047650301074865102149194239270297313351386426463508
variant3567650301074079103120157202227
v38066503010740
genu3858650301074890135180
RYR14052650301074386131169
(Tab.423865030107246698145158
1).440865030107435869
Diagnostické4489650301075874112159204249280307323361396436
varianty4937650301074079103120157202227267
v52166503010740
genech5268650301074889135176215260
CACNA1S30476643010748101151208258296331
a33996643010741
STAC33456664301073982128177221
v36996643010741
naší3756664301074887118135
populaci3907664301075097145192209248286303
nalezeny4226664301074987105147182223270306
nebyly.4548664301074991139176194233243
Při318767830107456986
podrobnější3294678301075097150178228280331377398433453
analýze3777678301074091134155197238283
probandů4090678301074979128180224274326376
s44956783010733
uzavřenou4557678301074887132174203248299349400
MH49866783010770129
diagnostikou,51446783010749701131642152653013323533047692301073888138156
tj.323269230107284968
jasným332969230107196297147188265
MH36236923010770129
statusem3782692301073365108138188223270345
(Tab.4157692301072471109160178
2),436469230107446984
bylo4478692301075091113164
zjištěno,467169230107365879114145190240290307
že5008692301073681
ve5118692301074187
skupině5234692301073473124176197247294
MHS30477063010770129172
probandů3240706301075079129181225275327376
bylo3638706301074991113164
více3823706301074162105149
mužů39947063010773123162213
a42287063010741
dětí4290706301074995125146
do4458706301074999
184579706301074385
let468570630107196595
včetně.4802706301074082127157207254271
MHS50947063010770129172
rodiny5287706301072776129150200240
měly30477203010773119140182
v32497203010741
databázi3310720301074991120163215258297318
více3649720301074061103147
rodinných3817720301072675127147197246287328378
příbuzných.421572030107507899152202241291332373423441
Nejčastějším46767203010757103124166209244275319339374394469
důvodem5165720301074998141190242287362
hlášení3047734301074869112148194244265
byly3333734301075092114156
v35107343010741
české3572734301074085121160206
populaci37997343010750101153204225268311331
komplikace4152734301073887163215237258298342385430
při4603734301075079100
anestezii4724734301074191138174205250289311331
(525077734301072368112
%),5210734301076790106
pozitivní53377343010750101139160304774830107284992143164
osobní3232748301074884135187238259
anamnéza3512748301074191134210260306346390
(183924748301072365107
%)4052748301076690
a41637483010741
pozitivní42257483010750101139160191212255306327
rodinná4573748301072776128149199250292
anamnéza4887748301074091134209260306346390
(115298748301072466103
%).5422748301076690105
Ve3047762301074689
slovenské3162762301073455105148193244279319364
populaci35527623010750101153204225268311332
byli3910762301074991113134
probandi4069762301075079129181225275327348
hlášení4443762301074869112147194244265
majoritně47347623010773116138188217239269320366
na5126762301074891
základě5243762301073681121144187238284
komplikací3047776301073888164216238258298343386407
při3478776301074978100
anestezii3602776301074191138174205250289311331
(883958776301072368115
%).4097776301076790106
Schéma420600012553100158205287337
2.77360001255481
Diagram89961501075675120166191234305
souboru122061501073276122167213239285
slovenských15216150107314893131168214244279319355401
probandů193961501074571115160206252298343
hlášených229861501074765110140177223259296342
pro265661501074571115
suspektní278761501073176105149188225253299317
riziko3120615010726457998134179
maligní3315615010771116135153198244262
hypertermie359461501074681127166191220256282353371409
(MH)402061501072390144166
Hlášení2763899086466396123159198214
(n29898990862057
=305889908642
20)3113899086367190
Enrolment975899086357396134151209245284306
Follow-up9801777086357289105144195217256296
Analysis101025640864482116132165193208236
Vyřazeni34621212086407396130160195235250
(n372512120862057
=3794121208642
3)384912120863654
◾3462130807522
Nesouvisící351713030854681108146184218234261276307323
s3852130308527
MH,3892130308556101116
MH4020130308556101
diagnostika41331303085405588127165203230254269301335
nedoručena448013030853974113152174212243277316349
(n484113030852056
=4909130308542
1)496313030853650
◾3462139807522
Nedostatečná351713930854681121159186209243265299330368401
informace39301393085175575113135193226257291
(n423313930852056
=4302139308541
2)435513930853654
Vyřazeni34622102086407396130160195235250
(n372521020862057
=3794210208642
0)384921020863655
MH2496177208657103
diagnostika26111772086415690129168207234257273306340
zahájena296417720863065104137154189228261
(n323817720862057
=3307177208642
17)33621772086366786
MH2463256908657103
diagnostika25782569086415690129168207234257273306340
dokončena293125690864078111149188219254293326
(n327025690862057
=3339256908642
17)33942569086366786
MHS2806336308759107143
(n296133630872160
=3032336308743
8)308733630873858
Bez175641260874177109
diagnostické18774126087415995135175215244269286318353388
varianty22774126087367297115150190214251
(n254041260872160
=2612412608742
4)266641260873857
S3044412508737
diagnostickou30934125087415994135175215244268286317353392432
variantou35374125087367196114149190214253293
(n384241250872160
=3914412508742
4)396841250873857
◾3129422207522
Pouze318442170853774112142176
na337242170853972
základě34564217085306597114147186221
genetiky368942170853974112147170185217252
(n395342170852056
=4021421708542
0)407542170853655
◾3129431207522
IVCT31844307085175594131
+3327430708541
genetika338043070854074113148170186218252
(n364443070852056
=3712430708542
4)376643070853654
MHN3488294208759107154
(n365429420872260
=3726294208742
9)378029420873858
IVCT4554670095175699136
=606467009547
in66846700951657
vitro740467009533507396136
kontrakční89046700953373114137160198231264305321
test;12264670095235684108122
MHS1363467009560109142
=1519467009548
MH1582467009560108
suspectible17054670095276794133168202226243283300334
=2054467009547
vnímavý;21164670095337591155195230265280
MHN2410467009560109158
=2582467009548
MH2644467009561109
negativní276746700954276117157180197231272289