502
PŮVODNÍ4021202011151111173233294355388
PRÁCE4435202011151111174230285
/4746202011132
ORIGINAL4804202011158118151213244306367421
PAPER5250202011151107163217278
2032053230974182
let3304323097196087
diagnostiky34083230974564103149194238271298317355396
maligní382132309767106126145190235254
hypertermie40923230974481128170197226266293361380421
v453032309738
České45853230974787119157197
a479932309738
Slovenské48543230974059104142182227259297337
republice52083230972667113158204224243280320
|5584198011126
105565419801113689135
/23598043010732
Anest24368043010752100145178207
intenziv266380430107196794136184221240282
Med.29648043010770115165181
2023;34(3):103-1093164804301074487129173186231275300342363378415454496524562602646
/38558043010732
ANESTEZIOLOGIE39528043010753112156200246291342362425468527586607651
A46248043010753
INTENZIVNÍ4698804301071978123168227277297345405426
MEDICÍNA51468043010770114173194248268327381
www.aimjournal.cz4258043010765133201214257275349367415463490539579598614654693
vyloučí42553830107408199145190228245
[24].6825381010925711141388185383010716
Jeho850538301073074122169
hlavní1036538301074766106145193212
nevýhodou1264538301074891131174222270319367415
je1695538301071962
výrazně1773538301074083110151188236279
vyšší2068538301074183117149167
invazivita.2251538301071966105146182201242261288329345
Zatímco2612538301074889116134207247293
před425552301074975118167
rokem608552301072673111153226
2015850552301074386125162
musel10285523010773120152196215
být1259552301074988118
nález1393552301074888107150186
patogenní1596552301074990116162212255302350368
diagnostické1980552301074867106155202250283311330369407449
varianty2445552301074081107126166213239281
v27425523010741
každé2799552301073779425566301073684128
rodině577566301072774124143190235
spojen835566301073483132151195243
s11025663010734
pozitivním1159566301075099135154182201242291310383
IVCT1566566301071965116161
alespoň1751566301074159103137186236284
u20595663010748
jednoho2130566301072063113162210259307
člena2461566301074059103151192
rodiny2676566301072774124143191229
a4255803010741
teprve492580301072871120150197242
poté7665803010750102132177
bylo975580301074991114165
možné11715803010774125164215262
variantu1465580301074185114136179230259310
použít18075803010749101152192213244
k20835803010738
diagnostice2153580301074970113165216267303335357400445
příbuzných2629580301075080101156207246425594301074889132183
[21],6305941010926741191437765943010716
po8145943010749101
vydání937594301074187138182232254
nových1213594301074899142188231281
doporučení15165943010749100153205235286329374425446
v19845943010741
roce2047594301072676120165
20152234594301074490133173
se2429594301073481
genetická2532594301074995146193224245288329374
diagnostika425608301074970113165216267303335357397442
MH8936083010770130
výrazně1048608301074187117161201253300
posunula13736083010750102138188239289310354
do1753608301074899
popředí18786083010750102155184230282304
[22].220860810109267412314923586083010716
Od23996083010761114
roku2539608301072676117168
20152733608301074490132173
se425622301073481
diagnostika538622301074971114167218270306338360401447
MH10166223010771131
majoritně11796223010774118140191221243274326373
zahajuje1584622301073782133177199250272319
molekulárně19356223010774125148195236288310353383435482
genetickým2449622301074996148195226248291332378456
vyšetřením425636301074086122168198227272322343418
a8656363010740
samotná927636301073377152203232283326
detekce1274636301074995125170210251296
patogenní1591636301075093123171224270320370391
diagnostické2003636301074970112164214264300331352395435480
varianty2504636301074184113135177227256301
již282663630107204079
stačí425650301073465109152174
k6266503010738
označení692650301074886137181224269320341
pacienta1060650301075094138159206256286330
za1418650301073681
MH15266503010770130
pozitivního,16846503010749101139161192213257309330383434451
tj.216365030107284968
vnímavého2259650301074092113190233276321372424
k27106503010738
MH27766503010770129
(anglicky425664301072464114165186206248288333
MH7796643010769128
suspectible,928664301073382117168215258290311362384430447
MHS),13966643010769127170196212
bez1629664301074996135
nutnosti1785664301074897127177227263294315
konfirmace2121664301073887137163185213289331374418
diagnózy2560664301074970112163213263300345
pomocí4256783010750102178230274295
IVCT.746678301071968121169183
V9556783010746
případě,1027678301075080101154198250297314
že1367678301073682
patogenní1475678301075094124173226273323374395
diagnostická1897678301074970113165216267303335356399440485
varianta2408678301074185114136179230259304
není2738678301074895146167
detekována,425692301074996126171212262305349399443461
nelze908692301074895117156202
MH11326923010769129
vyloučit1283692301074086109159210253274305
pouze16106923010750101152192237
na1869692301074892
základě1983692301073681121144188240286
genetického2291692301074996146193224245288328374425476
vyšetření2789692301074186425706301073379108137181231251
a6977063010740
pacient758706301074992134155200250278
musí10577063010773122156176
pro1254706301074978127
stanovení1401706301073364107157207248293343363
konečné1785706301073886136182225274320
diagnózy2126706301074869111161211261298342
podstoupit24897063010749100151186217265315365387416
IVCT,425720301071968121169182
který633720301073872117146192
MH8517203010770130
definitivně1006720301074996123145196217248269313365411
vyloučí1443720301074187110160211254276
nebo1744720301074996148200
potvrdí.19707203010749101131178208258280298
MHS22947203010770130173
pacientům2493720301075094138159205256286336412
je425734301071966
poté5167343010750101131177
vystaven718734301074086123155199241287338
Průkaz1081734301074574125165210250
MH13567343010770130
pacienta.1511734301074994137158205256285329348
IVCT565748301071968121169
po7587483010749101
celou882748301074186108159209
dobu11157483010749100152203
probíhá1342748301074979129182204256300
dle1665748301074971117
jasné180674830107196298148195
metodiky20247483010774121152201254275316361
[21,2409748101092674119136
22]2568748101094695121
a27127483010741
pro2776748301075080129
vykonání425762301074187128178229273323345
testu792762301072773109141191
je1005762301072066
nutno1093762301074999129181232
získat134776230107365893134179208
bloček1578762301074972122166211252
příčně1852762301075079101143194241
pruhované2115762301075079130181232275319370417
svaloviny2554762301073378122144195238260310351
o4257763010747
velikosti493776301074085106127166215251281302
cca816776301074080123
1,5960776301074456102
×10837763010753
311577763010743
cm12207763010740115
ze1356776301073680
stehenního1457776301073364108158204254304324376426
svalu.1904776301073376120140189208
Genetická21337763010755101151197227248290329373
diagnostika25277763010748691111622122622973283493047538301073882
MH31505383010769128
je3299538301071965
v33855383010740
ČR3446538301075198
dostupná3565538301074898134165215266316359
od3945538301074799
20024066538301074388135179
a42665383010740
v43275383010741
souladu4389538301073383133154197248297
s47075383010734
pokrokem47625383010749100140170219260305380
postupně51635383010749100136167216268318364
prošla3047552301075080130166188231
několika3310552301074895136186209230271316
fázemi3658552301072368109154231253
–39425523010746
počínaje40195523010750102146168219262284331
sekvenační4382552301073380121168214265309352403425
analýzou4838552301074192136158201243293344
852135523010745
exonů5289552301074487137188239
genu3047566301074995145195
RYR13264566301074387132171
s34565663010733
největším3511566301074894115159204234271292367
počtem39005663010749101144176221297
v42185663010741
té4280566301072873
době43745663010749100152199
známých4594566301073687130206247289339
diagnostických4955566301074869112163214264300331352395435480522572
variant,3047580301074084113134177227256275
později33435803010750101138189235256277
screeningem3641580301073477105151197248269319370416492
334155580301074387
nejčastějších4263580301074895116158202237268313334369389432482
patogenních4766580301075093123172224270320370391434484
variant5271580301074184113135177227257
genu3047594301074996147197
RYR13274594301074488133173
pomocí34775943010750102178230274295
metody38025943010774121151201253296
Multiplex41295943010770120142172194246268315358
ligation‑dependent451759430107194092135165187237289320374420473520571623670721750
probe5298594301074979129182229
amplification30476083010741117169192213239262305349379400451502
(MLPA),3579608301072394138185235261278
kdy3886608301073889132
v40476083010741
případě4117608301075079101153198250296
negativního4443608301074895147191221242286338359412463
výsledku4935608301074187123145191244285336
následovala530060830107489112714919630476223010749100143188210253
přímá3332622301075079101178222
sekvenční3585622301073481122169215266309360382
analýza3999622301074192135157200242287
oblastí43186223010748101123167203235256
tzv.4606622301072870117131
„hot4769622301072779130160
spots“4961622301073486138168206235
regionů5228622301072772125147198249300
genů3047636301074996147197
RYR13268636301074488133173
a34656363010741
CACNA1S.3530636301074810115120825829633138636363010716
Aktuálně3903636301075293127177221242293340
rutinně4267636301072677108130180231278
používáme45696363010750102152192214257302378425
v50186363010741
diagnostice5083636301074970113165216267303335356399445
MH30476503010770130
sekvenování3209650301073381121168214265317360404455477
nové37176503010749100143189
generace3938650301074996147194224268312357
(NGS)4327650301072484143188214
genů4573650301074996147197
na4802650301074892
neuromuskulárním49266503010748951461752253023533884294805025455743047664301074870146
panelu,3221664301075094145192214264282
pokrývajícím35316643010750102143174220267311332354397418494
kromě4053664301073969119196243
jiného432466430107194191138189240
všechny4592664301074178124168219270311
geny4931664301074996147188
v51476643010741
kauzální5216664301073883134173218240290312
souvislosti3047678301073486137182204240262314351383405
s34846783010734
MH.35506783010771131151
Vzhledem3733678301074686138160208261309386
k41516783010739
pokroku42226783010750103145176226268320
na4574678301074993
genetickém4699678301075097149196227249293334380458
poli51896783010750103125147
byly5368678301075093116159
v30476923010741
roce3110692301072777121166
20203299692301074489133179
všechny3501692301074077124168218269310
IVCT3834692301071968121169
pozitivní40266923010750101140161192214258309331
rodiny4379692301072777129151201243
bez4644692301075098138
patogenní4804692301075094124173226273324375396
varianty5223692301074085114136179229259304
rescreenovány3047706301072773110154183230278329381424469521562
na3642706301074892
všechny3766706301074178126170221273314
známé4113706301073688132209257
diagnostické4402706301074971115167219271307339361405446492
patogenní4926706301075195126176229276328379401
varianty53597063010741861151383047720301074192122168
podle32477203010750102155177224
seznamu3503720301073481121173217294345
EMHG38797203010743116176236
(https://www.emhg.org/diagnostic­414772030107247510513919222824628331137945052253858566171376578483586591795210011022106511181169122112571289131113541380
‑mutations).30477343010727104154185229259281331383418442458
Popis3531734301074594147168204
sekvenčních3760734301073481122168214265308359380423474
variant4259734301074185114136179230259
v45447343010740
genu4610734301074996146197
RYR14832734301074488133173
je5031734301071966
založen5122734301073781103154192238289
na5436734301074892
kódující3047748301073888141191213234277298
referenční337074830107277299142169212260300348367
sekvenci3757748301073377115159202251291310
DNA40867483010759116169
NM_000540.42747483010758128176221267313356400446461
2.4755748301074459
Pracoviště:3187762301074571113153200240259292321363378
Akademické3583762301075290133182226300318359397440
centrum4040762301074083131158184233306
maligní43647623010773114133151201249267
hypertermie4649762301074886137182208239282308383401445
Lékařské5111762301074184122164190225262305
fakulty54347623010723653047776301073885103130172
Masarykovy32347763010769110142183208250288335374416
univerzity3666776301074794112152194220258276303345
(ACMH4027776301072374123191247
MU)42907763010769123146
se4452776301073376
skládá454477630107337090129177217
ze4777776301073678
čtyř4870776301074069111137
akademických5023776301074077118167210282300339376418457504
Schéma425621012553100158205287337
1.77862101255478
Diagram90163601075675120166191234305
souboru122263601073276122167213239285
českých152363601073774105141180217263
probandů180263601074571115161207253298343
hlášených216263601074664109139177223258295341
pro251963601074672116
suspektní265163601073175105149188224253299317
riziko2984636010726447997134178
maligní3178636010772117135154199245263
hypertermie345763601074682127166192220257283354372410
(MH)388363601072490144167
Hlášení2751920086466396123159198214
(n29779200862057
=304692008642
283)31019200863671107124
Enrolment980920086357396134151209245284306
Follow-up9851798086357289105144195217256296
Analysis101529820864482116132165193208236
Vyřazeni34671212086407396130160195235250
(n373012120862057
=3799121208642
61)38541212086366883
◾3467130807522
Nesouvisící352213030854681108146184218234261276307323
s3857130308527
MH,3897130308556101116
MH4025130308556101
diagnostika41381303085405588127165203230254269301335
nedoručena448513030853974113152174212243277316349
(n484613030852056
=4914130308542
37)49681303085366988
◾3467139807522
Odmítají352213930854888146161184218234250
podstoupit378413930853978118145168205243282298321
MH4117139308556102
diagnostiku42311393085395588127165203230253269301339
(n458213930852056
=4651139308541
2)470413930853654
◾3467148807522
Nedostatečné352214830854681121159186209243265299330368403
informace39371483085165574112135193226257291
(n424014830852056
=4308148308542
22)43621483085367189
Vyřazeni346720980874378104139171207248265
(n374420980872160
=3816209808742
69)38702098087387595
◾3467219607522
Myopatie352221910855689126165199221237272
a3806219108533
MH3851219108557102
nediagnostická396521910853974113129162201239277304327343374406440
varianta,44172191085336789105138176198232246
IVCT46752191085175695131
nedoporučeno352422810853974113151191229252290321355393431
(n396722810852057
=4036228108541
12)40892281085366785
◾3467237607522
MH3522237108556102
diagnostika36362371085395588127165203230253269301335
zatím39832371085306486102160
neuzavřena415523710853973112141175208230265303336
(n450323710852056
=4572237108541
57)46252371085367089
◾3609246607522
Čekají366524610854174107141157173
na385024610853972
výsledek39342461085336895111146185220253
genetiky419924610853974112147170185217252
(n446324610852056
=4531246108542
5)458524610853654
◾3609255607522
MH3665255108556102
nediagnostická377925510853973113129162200239277304327342373405439
varianta/negativní42302551085346789105138177199233257293328367401423438472511526
genetika,476825510853974113147170186218252266
ale50462551085345085
chybí514325510853169100140156
výsledek36652641085346896111146186221253
IVCT39302641085175695131
(n407326410852056
=4141264108542
52)41952641085366987
MH2481179308657103
diagnostika25961793086415690129168207234257273306340
zahájena294917930863065104137154189228261
(n322317930862057
=3292179308642
222)334717930863672107125
MH2460297808759107
diagnostika25782978087425995135176215244269287322358
uzavřena294829780874172109143169205245281
(n324129780872159
=3312297808743
153)336729780873871107126
MHS2794377008759107143
(n294937700872160
=3020377008743
75)30753770087387393
Bez173645630874177109
diagnostické18574563087415995135175215244269286318353388
varianty22574563087367297115150190214251
(2520456308721
n2553456308741
=2606456308742
42)26604563087387493
S3049456208737
diagnostickou30984562087415994135175215244268286317353392432
variantou35424562087367196114149190214253293
(n384745620872160
=3919456208742
33)39734562087387493
◾3134465907522
Pouze318946540853774112142176
na337746540853972
základě34614654085306597114147186221
genetiky369446540853974112147170185217252
(n395846540852056
=4026465408542
12)40804654085366784
◾3134474907522
IVCT31894744085175594131
+3332474408541
genetika338547440854074113148170186218252
(n364947440852056
=3717474408542
21)37714744085366883
MHN3475334908759107154
(n364133490872260
=3713334908742
78)37673349087387595
IVCT4555039095175699136
=606503909547
in68250390951758
vitro754503909534507497136
kontrakční90450390953373115137161199232265306322
test;12405039095245685108123
MHS1377503909561109142
=1534503909548
MH1596503909560109
suspectible17195039095286794134168202227243284301335
=2068503909548
vnímavý;21305039095347592155196230265280
MHN2424503909561109158
=2597503909547
MH2659503909560108
negativní278250390954175116157180196230272288