951
PŮVODNÍ425202011151111173233294355388
PRÁCE839202011151111174230285
/1150202011132
ORIGINAL1208202011158118151213244306367421
PAPER1654202011151107163217278
204253230974182
let524323097196087
diagnostiky6283230974564103149194238271298317355396
maligní104132309767106126145190235254
hypertermie13123230974481128170197226266293361380421
v175032309738
České18053230974787119157197
a201932309738
Slovenské20743230974059104142182227259297337
republice24283230972667113158204224243280320
10415920201113689140
|343202011126
ANESTEZIOLOGIE4268043010753112155200245290342362425467527586607650
A10988043010753
INTENZIVNÍ1172804301071978123168227276296345405426
MEDICÍNA16198043010770114174195248268328382
/20468043010732
Anest21238043010753101145179208
intenziv235180430107186693136184221240281
Med.26528043010770114164180
2023;34(3):103-1092852804301074487128172186230275299342363377414454496523562601646
/35438043010731
www.aimjournal.cz48358043010765133201214257275349367415463490539579598614654693
Úvod425587015378141206278
Maligní425763010772115135155206256276
hypertermie72976301075090143189217250294322399419465
(MH)122276301072595155179
je143076301071965
vzácné,152376301074283127169220266281
dědičné,183276301075197149169210261307322
život218276301073858101150179
ohrožující2389763010750100128177215265285305347366
farmakogenetické27847630107246896425903010774114152199249293342386413432472510553
onemocnění99590301074896140214262304352396444462
vyvolané147490301074084128175195235283327
některými181890301074892130161203230273347366
běžně220190301074994131179223
používanými244190301075099147184203244285333371446465
anestetiky425104301074087131163192233260278315357
–7981043010744
konkrétně858104301073884131169196238265312355
jsou122910430107195198145
to1390104301072873
všechna1479104301074073116156203250290
halogenovaná1785104301074787105152201244292339378419466506
těkavá2306104301072869106148186227
anestetika2549104301074087130163191233260278315356
a4251183010740
depolarizační481118301074891140188207246272291326368407454472
svalové969118301073374114133180219261
relaxans124611830107266887126165205252284
sukcinylcholin1546118301073379116154172219257276315362409428446493
[1].20551181010925678721401183010715
Poprvé2171118301074590139165208250
byla2437118301074987106146
popsána2599118301074997146178219266306
v4251323010741
šedesátých483132301073377127172205247274317356404
letech90513230107196390133174222
minulého1144132301077493141188207251299348
století1509132301073362109129173200219
jako174513230107196098145
závažná1907132301073679118160197246286
komplikace2211132301073885159209228247284327367410
anestezie263813230107418913316719623842514630107365699
s5491463010734
vysokou608146301074084118166205252300
mortalitou9331463010774122149180222240259287334382
[2].13401461010926729514331463010716
Podstatou1474146301074591141174203245272318366
MH18651463010770127
je2017146301071963
geneticky2105146301074993141186213232272310353
podmíněná2483146301075099149223241289333381422
porucha425160301074998125173213261301
vápníkového743160301074082131179197237284324367415463
transportu122216030107285596144176225274301331379
nejčastěji1618160301074892110150191224253295313332
přes1966160301075076119152
ryanodinový2134160301072770111159207257275323371411453
receptor2604160301072669110152201229275302
RYR1425174301074485128165
na609174301074889
membráně7181743010773118191241268309357401
sarkoplazmatického1139174301073475102140188238257298335409450477496536574617666714
retikula187317430107266997116154202221261
myocytů.21541743010774112160201243275322337
MH25111743010770127
krize265717430107386685122165
je2842174301071963
těžká425188301072871108147190
hypermetabolická641188301074988139184211286331359401451500520539580618661
celotělová1328188301074184103152179222242290331373
reakce1728188301072670110149188231
na1986188301074890
patologicky2102188301075092120167187235286305346384427
zvýšenou2556188301073681124159203252301349
hladinu425202301074867108157176224271
vápníku721202301074082131180199238287
ve1032202301074184
svalových1140202301073476117136185225268308356
buňkách1520202301075098146184226267315
po1859202301075099
podání1983202301074998149189237256
spouštěcích2263202301073483132181213242285326344384432
látek.272020230107195987129167185
Vápník425216301074584132180198237
je678216301071962
kofaktorem755216301073884108149186216262288330403
mnohých11742163010772120167215253291338
buněčných1528216301074997144187227274312351398
procesů1942216301074975121161203236282
a22402163010740
zvýšený2296216301073679121154197244282
buněčný2594216301074996144187227274312
metabolismus4252303010776122151194245297317337371447496531
má9832303010776119
za1129230301073882
následek1238230301075092127147193245290330
vyšší1596230301074287122157176
spotřebu1800230301073485136165193237289339
kyslíku,2167230301073984119139158200250266
nadměrnou2461230301075092143220265293344394444
produkci425244301074976122171218255294312
CO2,75324430107511088582508063258832443010716
produkci915244301074975122171218255294312
tepla1243244301072869118138177
a14362443010741
nastartování1493244301074888121149190216246292332373420438
anaerobního1947244301074188128171197244293341359408456
metabolismu.24192443010773117144185234282301319351424471486
Dochází4252583010758107148196237274294
k7432583010738
depleci805258301074993142162206247266
ATP1095258301075389135
potřebného1254258301075099126153196245294338386435
mimo1713258301077492166214
jiné195125830107193886130
na2105258301074889
uvolnění2218258301074889136156204248296315
kontrakce2557258301073885134160187229267306348
svalových425272301073476117136184224268307355
vláken.804272301074160101139182230246
Na1074272301075798
úrovni1196272301074774121161210229
celého1448272301074083102146194243
organismu1714272301074875123164212230263336384
dochází2121272301074998139187228265284
k24292723010738
hypoxii,2490272301074887137187225244262278
hyperkapnii,2791272301074887425286301075095121160202251300319337352
acidóze,796286301074181100149197233276290
celkové1105286301074082102139186227270
svalové1393286301073476117136185225268
rigiditě,168028630107264595113162181209251266
dále1964286301074990109153
pak2135286301075092130
k22832863010738
rhabdomyolýze2340286301072675116165216264338377424444484523566
s4253003010734
následnou475300301074989123141185235283332380
hyperkalemií,872300301074887137182209247289308352426445463478
myoglobinurií,13673003010774112160210229277327346394442468487506521
až1905300301074178
k20003003010738
akutnímu2055300301074078127155203222295343
selhání241530030107337897145185233252
ledvin2684300301071963113154173221
(AKI).425314301072475119139162174
Pokud615314301074591128176225
se856314301073376
včas948314301074079120152
neléčí,1116314301074892110154194212227
dojde1359314301074896114163206
k15813143010738
rozvoji1635314301072672107150197215234
diseminované188531430107486698142214232280327367408455498
intravaskulární239931430107196692118159198239272309356375415440488507
koagulaci425328301073885126175222241281322340
(DIC),782328301072381100151177190
kardiovaskulárnímu989328301073779106153172220260301334371419438478504553571644691
selhání169732830107337796144184232250
a19643283010740
smrti.20213283010733106132163181197
Incidence2235328301071966106125174217265305348
MH25993283010770126
krize274232830107386584121163
je425342301071963
přibližně51534230107507796146165184221270314
18553423010744
:9263423010716
10968342301074484
0001063342301074490136
–12263423010745
112973423010745
:13683423010716
2501410342301074489132
0001553342301074490136
anestezií1716342301074189134167197239277296315
v20573423010741
závislosti2125342301073679119138171190239272301320
na2472342301074889
populaci2588342301075099149198217258299317
a4253563010741
zvoleném487356301073680127147191239283357
způsobu865356301073686134167215265314
anestezie1199356301074189134167196239276295339
[1].15593561010926698916473563010716
Prevalence1683356301074671114155196215259308348391
genetické2094356301074993141186213232272310353
abnormality2468356301074191139188215289330349367395438
spojené425370301073381129148190238281
s7213703010733
MH7703703010769125
je910370301071962
však988370301074072113150
několikanásobně1154370301074790127174192210247288335375407455504551594
vyšší,1764370301074082115147165179
a19593703010740
to2015370301072773
až2103370301074077
121953703010743
:22543703010716
222853703010743
7502339370301074383125
testovaných2480370301072769102130175215255302340378425
jedinců425384301071962111129176216263
[3].704384101092571937953843010715
Zásadní826384301074889122163211258276
pro1118384301074975122
zvýšení1255384301073679122155198245263
šance1534384301073374121161203
na1752384301074888
přežití1856384301074975117153172199217
pacientů2089384301074990130148191238264311
bylo2416384301074988107154
nejenom2586384301074891109152199247320
zvýšení425398301073681124158202251269
povědomí721398301075099140183233281356375
o11223983010748
MH11973983010770127
a13503983010741
jejích141839830107196382101141189
spouštěcích1634398301073383132181214243285327345386434
a20943983010741
rizikových216239830107264683102140187228271311360
faktorech,2548398301072466104135182209252294342358
ale425412301074261107
především559412301075179123174220262296315391
objevení9774123010749101121166208252302321
dantrolenu1326412301075092141169197245266311361409
v17634123010741
roce1832412301072775118162
1967.2021412301074584130173180
Dantrolen22284123010760102151179207255276321371
sodium2626412301073484136155204279
je425426301072065
účinným517426301074991110159209248325
antidotem869426301074292119139190239268311387
proti1283426301075179128156175
rozvoji1486426301072775112157206226245
MH,17594263010771130146
jelikož193342630107196484104143191228
inhibuje2189426301071968118137188238257302
nadměrné2519426301074991142217263290340386
vyplavení425440301074184135154195235278326345
vápníku796440301074183132181200239288
do1110440301074997
svalové1234440301073375117136184225268
buňky.1528440301075098146184227239
Mortalita17934403010770119146177219238256284326
MH21454403010770127
dosahovala2298440301074997131173221270310352371411
před2736440301074976119169
zavedením425454301073679119162213257305324398
dantrolenu849454301074990138165192240259304352400
až1275454301074178
60–701380454301074489137177219
%,1626454301076683
léčba1735454301071964105154196
epizod1958454301074493113150197247
MH22324543010770127
intravenózním238545430107196794121163203246295343379428447521
dantrolenem425468301074990138165191238258302350394468
vedla916468301074083134152193
ke1132468301073881
snížení1235468301073482100137180228246
očekávané1504468301074889131169212251293341385
mortality19124683010774122149180221240259287329
v22644683010741
důsledku2327468301074996129148192242280328
MH26784683010770127
až2827468301074178
na425482301074888
1,4–553048230107435497144187
%7334823010766
[4].815482101092569939074823010716
Bohužel939482301074593142189225268287
i12424823010719
v12774823010741
současné1334482301073381129169210243291334
době1685482301074896146190
v18924823010740
zemích,1949482301073678151170210257273
kde2238482301073886129
dantrolen2384482301074889137163190236256299347
není2747482301074892140158
běžně425496301075094131180224
dostupný,668496301074997131160208257306344356
zůstává1043496301073684117146187227269
mortalita13304963010774123149180222241259287329
nad1677496301074989139
501835496301074387
%19404963010767
[5].20264961010926709521194963010716
Čím2153496301075270144
dříve231649630107497594135178
je2513496301071963
MH25954963010770127
krize274049630107386786122165
rozpoznána,425510301072673108158206241290330378418433
správně875510301073382108149189237281
řešena1172510301072769102146193234
a14225103010740
čím1479510301074058131
dříve162651030107497493134177
pacient1819510301074990131149192240266
dostane2102510301074896129158199246290
dantrolen,2408510301074989137163190236256299347362
tím2786510301072846119
vyšší425524301074083116148166
jsou60752430107195199147
jeho770524301071962109157
šance943524301073374122161203
na1162524301074888
dobrý1266524301074996145172214
klinický149652430107385876123141181218260
výsledek1772524301074083116134178227270308
a20965243010740
nižší2152524301074866102137155
míru2323524301077391117164
následných2503524301074888121139182232279317356403
komplikací425538301073884158206226244281323363381
[6,82253810109256988
7].9255381010946739965383010716
Použití1028538301074490138174193220239
novějších1283538301074795135177196228246285332
anestetik,1631538301074188132165194236263281319336
nedepolarizujících1983538301074892141185233282301341367386422470488506546564604651
myorelaxancií,2650538301077311115818522742555230107195998139186226244262277
neuroaxialních718552301074891138164211252291309349368415433472520
nebo1254552301074791140188
regionálních1458552301072769118136184232272290337356395442
blokád1916552301075069116154196245
spolu2177552301073381130149196
s23895523010733
komplexnější2438552301073884158206226269308356399418450467
monitorací4255663010774122171189217264291333373392
změnilo8345663010736111155203221240288
dříve114056630107497594135178
typicky1336566301072770121140180218261
fulminantní161456630107247392165183231272320347395414
průběh2045566301075077125175219267
MH23305663010770127
krize247456630107386685122165
na2656566301074989
více2763566301074060100142
mitigovaný,425580301077696125145196247289332382422435
oslabený888580301074984104147198245295336
nebo1252580301074995147198
opožděně14785803010750102153191241287337382
probíhající1888580301075280129181202254296316336378398
[8].23145801010926739824115803010716
S24555803010743
MH25265803010772131
se2685580301073581
tak2794580301072972112
anesteziolog425594301074291137172202245284304353374424475
či928594301074160
intenzivista101559430107196997140190228248291311345375417
může14605943010775124162206
potkat16935943010751102130169213241
nejen1961594301075095115160210
na2198594301074991
operačním23175943010749100146174217259308327403
sále,274759430107357898143158
ale425608301074161106
i5586083010719
na604608301074990
dospávacím721608301075099134184226267309351370445
pokoji11936083010750100140188208227
či1447608301074059
na1533608301074991
jednotkách1651608301071964115164214242280324365414
intenzivní209260830107196895139188226246287337357
péče.2476608301075096138181196
Často2699608301075295129158206
se425622301073478
MH5246223010770127
krize67362230107386685122165
nestihne859622301074993126155174222270314
rozvinout1195622301072674109153172220269317345
„na1562622301072675116
plno“1699622301075070117166192
a19136223010740
může19756223010774121158200
se2197622301073478
tak2296622301072870108
v24256223010741
pooperační2487622301075099148198243270311352400418
době425636301074997147192
projevovat643636301075077124143187228275316357384
více1053636301074161101143
nespecificky,1222636301074993127176221262281305324365403445457
např.1705636301074889139165176
zvýšenou1907636301073680124157201250298346
teplotou2279636301072871120140188216262311
či2616636301074058
různě2701636301072674111160204
vyjádřenou425650301074184104144193220262311359407
rhabdomyolýzou852650301072675116165215264338376424444484523570618
[9].14906501010926709315826503010716
Podle565664301074693144163208
současného800664301073483132173215249297342392441
stavu1268664301073463105146195
poznání14906643010750100136186227276295
hraje1812664301074976118138182
zásadní2021664301073780114156206255274
roli232266430107277595114
v24636643010741
patofyziologii2531664301075093120168192236276296345425678301072070122142162
MH6156783010772131
ryanodinový775678301072772116166216269288338389431476
receptor1280678301072772115159211240289317
RYR11626678301074793141184
na1838678301075093
membráně19596783010776122199250279322372418
sarkoplazmatického240667830107347810614619624826931135042747042569230107284788126169218267
retikula71969230107267098117155204223264
a10096923010741
napěťově1077692301074889139184213260300344
závislý1447692301073779120139172191232
vápníkový1705692301074183133182201241289329373
kanál2105692301073881129170189
Cav1.12321692301075193133174185224
umístěný25726923010748122141174203246294333
v4257063010741
T‑tubulární49070630107416492140190238257297324373391
membráně9057063010774118192241268310358402
myocytů13317063010773112160201243274322
[10,1677706101092669111130
11].183070610109468410419337063010716
Genetická19737063010756101149193221239280318360
dispozice2357706301074967100149198234253293336
k27177063010738
MH27797063010770126
je425720301072065
charakterizována518720301074191133161204244276320348368406455497540590632
autozomálně1178720301074291121169206255332374394444489
dominantním16957203010750100177197246289339367417437513
typem2235720301072973126172249
dědičnosti2511720301075196148168209259309344375394
v4257343010741
genech491734301074993141185227275
RYR1791734301074485128165
a9817343010741
CACNA1S.104873430107489914520024728231513627343010716
Nedávno14037343010758102152193232281330
byl1758734301075089109
prokázán1893734301074976123162204241284332
třetí225073430107285497125144
gen2419734301074993142
v25867343010741
kauzálním2652734301073880128165207226425748301074867140
vztahu591748301074180111152200248
s8657483010733
MH9247483010770127
–10777483010745
STAC3,114474830107398012216921113527483010716
který1394748301073869111138181
kóduje1601748301073885135183202245
jeden1872748301072063114158206
z21047483010736
proteinů2166748301075077124151194212260307
účastnících2500748301074788129162191240258298317357405
se425762301073480
excitačně‑kontrakčního532762301074586126146175218259309354384424473523551579622661701751770822871
mechanismu14317623010775121163213255304324357433482
ve1940762301074286
svalové2054762301073477120140189231275
buňce23577623010751100150191235
[12,2620762101092671112131
13].277876210109478911328897623010716
Genetická4257763010757104153199228248289328372
diagnostika825776301075069111162212261296326346385429
v12817763010742
posledních13507763010751102137156202253303322364413
letech179177630107196594138180230
zažívá2048776301073881120140182225
„boom“.2301776301072679129180256283294
I26227763010720
přesto2669776301075179123158188236
bylo304762301075089109157
genetické322762301074993141185213232272310353
pozadí360262301075099135177226245
MH3869623010770127
identifikováno401962301071968112160187206230249287334375416464513
pouze455462301075099147184227
u4804623010747
přibližně48746230107507696145165183220268312
40–60520962301074489137185229
%5461623010766
pacientů304776301075091132151194242269317
vnímavých338476301074190109182223263306346394
k3798763010738
MH3856763010770127
[14–18].4003761010926691101582002422664268763010716
Proto430476301074571118145192
je451676301071963
velice459976301074184104122162205
pravděpodobné,482476301075077118158206250300349399447497546590605
že544976301073679
v3047903010741
blízké31079030107507088125163206
budoucnosti333390301075098147196244284333381415444462
budou381590301075098147196244
detekovány407990301074993121163201248289330378417
další451690301074989108141159
geny.469590301074993141179191
Zatímco3187104301074990118136210251298
v35111043010741
Evropě3578104301074282109157207252
existuje3856104301074484103136165213232276
mnoho41581043010774122170219268
center4452104301074083131158201227
MH,47061043010770127142
v48751043010740
postsocialistické4942104301075099132161196245286305345364383416445464504542585
střední304711830107336289131181229248
a33111183010741
východní3369118301074083123171219269317335
Evropě3721118301074181109155205250
funguje3987118301072473121170217236280
pouze4283118301075099147183226
jedno4526118301071963112160208
diagnostické4751118301074967108157205253286315334374412454
centrum5222118301074082130157184232305
MH30471323010769124
nacházející3187132301074787127173213249291309327366384
se3586132301073376
v36781323010740
Brně.3734132301074470118161175
Diagnostika3924132301075776115163210257290318336373414
MH43541323010768124
je4493132301071962
v45711323010740
České4626132301075192125162203
republice4845132301072668116164212231248288329
dostupná5189132301074996128156203251299338
od3047146301074898
roku3165146301072673112160
2002,3345146301074487133174189
kdy3554146301073887127
doktorka3701146301074997136166213240279321
Dagmar4042146301075899148221262289
Štěpánková4350146301074268111160202250288335375417
začala4787146301073678118160179219
se5026146301073478
systematickým51241463010733741081371802532943213403803047160301073880153
vyhledáváním3216160301074183131150193242282322362410428500
rizikových373216030107274581100137184223266305352
pacientů4100160301074990130148191239265312
a44281603010741
rodin4485160301072672122140187
a46881603010740
rovněž4744160301072773113161204240
se5000160301073477
začalo5093160301073678117158177224
s53331603010733
prvním53821603010749761193047174301074867140
molekulárně‑genetickým32071743010773122141185224272291331358406450479531575623667695714754792835909
testováním4136174301072770104133179220261309328401
ve4556174301074184
Fakultní4659174301074279117165184212261279
nemocnici4957174301074993166215256304323363382
Brno5358174301074572121169
(FN3047188301072465121
Brno)3188188301074572121169191
[19].339918810109266911013435311883010716
První3566188301074671115164183
In3769188301071967
vitro385518830107416089115162
kontrakční4037188301073885134161188229267306354373
test4430188301072870104133
(IVCT)458218830107244389140185212
byl4814188301075089109
u49431883010747
nás5010188301074889122
pacientovi5152188301075091132151194243269316356376
proveden3047202301075077124164207257301349
v34172023010740
roce3477202301072774115158
20033655202301074487133174
[20].385020210109267211714139902023010716
Diagnostická4026202301075877118167215263297326345385423465
IVCT4511202301071966116161
laboratoř4693202301071959109158185227254300327
pod5040202301075099149
vedením5209202301074184134178227245319
doktorky3047216301074997135165212238276319
Ivany3382216301071960101148187
Schröderové3585216301074182129155202252295322368408451
vznikla4052216301074179128146183204244
při431221630107507695
Anesteziologicko44232163010753100144178206249285304352371419469487527565612
–50512163010745
resuscitační5112216301072669102149182222240268309349397415
klinice304723030107385977125143184226
Fakultní3296230301074178116164183211260278
nemocnice3597230301074892166214255304322362405
u40242303010748
sv.409423030107347688
Anny42042303010753101149188
(ARK4414230301072476121167
FNUSA)4603230301074298154194246269
v48952303010740
Brně4958230301074572121165
za5145230301073779
pomoci5246230301075099173222263281
významných3047244301074184123172212286334373412460
osobností3533244301074882130180229278311340359
především3918244301075077119170214254288306380
ze4324244301073679
Švýcarské4430244301074180123163204230265302345
Basileje4802244301074587120138157201220264
–50922443010745
jmenovitě5163244301071993137185234274294322364
prof.3047258301075078125150164
Karla3238258301074588115135176
Škarvana3441258301074280123150195237286327
a37952583010741
prof.3863258301075078125150164
Alberta4054258301075373123168195227269
Urwylera,4350258301075783152196216260287330346
tehdejšího4723258301072871120170215234267286337386
prezidenta5136258301075077121159178228273322349391
European3047272301074287113160210254294342
Malignant34052723010769110129147195243283331357
Hyperthermia3779272301075696146190217247295339365439457497
Group4292272301075683129177226
(EMHG).4535272301072364134190246269282
Vzhledem4833272301074682130149192242286359
k52082723010738
modernímu526227230107741221712152413047286301074867140188
poznání,3256286301075099134183224272290305
progresi3582286301075077124174201243277295
diagnostických3898286301074968108158206254288317336376414457496544
metod,44632863010774118146193243258
nutnosti4742286301074996124173221255284302
multidisciplinárního506528630107741221411681872362552883283473964164353047300301074889115164183233281
přístupu334830030107507695128157205255303
a36713003010740
sdílení3731300301073483102123167215233
dat3984300301074990117
bylo4121300301074989109157
v42973003010741
září4358300301073678105124
20214501300301074487129168
prohloubení4689300301075077124172191239288337382430449
dosavadní5158300301074997130172212253303351370
spolupráce3047314301073484134154202252279321363406
formalizováno3479314301072473100175217236255292339380422471520
pod40263143010750100151
hlavičkou4204314301074868109149169210248296345
Akademického4575314301075492135185230305324364403446495544
centra5146314301074184133160187229
pro5402314301075078125
maligní30473283010775117136155205255274
hypertermii3348328301074988140186213245288316392411430
Lékařské3805328301074185124167194229268312
fakulty4144328301072467106155175204247
Masarykovy44183283010771113148190218262301350391435
univerzity4880328301074998117159203231270290319362
(ACMH5270328301072477128199257
MU).30473423010770126149163
Toto3234342301074184111158
centrum3416342301074083131158184233306
zastřešuje3746342301073779112141168211244291310354
a41243423010741
spojuje4189342301073483132151198217261
444743423010744
pracoviště4542342301075077118159206246265298327369
zabývající4935342301073679128168212253272291331350
se5309342301073377
anesteziologickou54103423010741893047356301074377106148185204252271319369387427465512560
či3623356301074058
genetickou3698356301074993140184212231271308355403
problematikou4117356301075077123173193236310350377396433480528
MH46623563010769126
u48043563010748
dětí4868356301074993120139
i50233563010719
dospělých5059356301074896130178223242282321369
ve5444356301074184
dvou3047370301074990137185
fakultních3248370301072365103151169197245264303351
nemocnicích3616370301074891165213254301320360378418466
v40983703010740
Brně4155370301074572120164
a43353703010741
nadále4392370301074889138178197240
poskytuje4649370301074998131169211242290309352
služby501737030107345299136186225
českým5258370301074082115153195269
i30473843010719
slovenským3092384301073453101142185233266304347422
pacientům.3540384301075092133151195244271319392409
IVCT3975384301071966116162
laboratoř4163384301071960110159186228255302329
ACMH45183843010753103173230
MU47753843010770126
byla4927384301075090109150
v51043843010740
roce5171384301072674115158
20225355384301074487129173
akreditována3047398301074179107150200219247294334375424464
jako353839830107195997145
oficiální370939830107487292132150191210258276
laboratoř4011398301072060110159186228255301328
EMHG.43653983010742113169226243
Bližší463439830107466584120156174
informace483439830107196790138165239280321363
o52243983010747
ACMH52983983010752102172229
MU30474123010769124
včetně3187412301074079120148195239
praktických3441412301074976117154184202242279321360407
pokynů3864412301074997135177226272
a41524123010740
kontaktů4208412301073884132158199236266313
k45374123010738
hlášení4591412301074766106138181229247
pacientů4854412301074990129148191238264311
naleznete5181412301074888106149186234277304346
na3047426301074889
webové31564263010765108158207247290
stránce346642630107346389131179220262
(https://mh.registry.cz/).374842630107247299130180213228262287359407423450493543562595624651694706746784820847860
Primárním318744030107457088160200225273291363
cílem356644030107395777120193
této377444030107286996142
publikace3932440301074996144163181218259299340
bylo4288440301074987106153
popsat4457440301074997146179220246
incidenci4718440301071966105123171214262301319
MH50534403010769124
v51934403010740
naší5249440301074787119137
populaci.54014403010749983047454301074997115155196214229
Sekundárním3292454301074285123171218267307333381399472
cílem378045430107405879122195
bylo3991454301074988107155
popsat4162454301074998147180222248
patogenní4427454301074990117163212255303350369
varianty4812454301074081107126166213239281
detekované5110454301074892119161199245285326373417
v30474683010741
naší3104468301074989122141
populaci.3261468301075099149198216257297316332
Vedlejším3610468301074587137156200218251269343
cílem396946830107405980124197
bylo4183468301075089109157
popsat4357468301074999149182224251
důvody4625468301074996137184234275
hlášení4916468301074968108141185233252
do5185468301074997
ACMH52994683010752102172228
MU30474823010770126
a31934823010740
přinést325348230107507796144188221250
odborné3523482301074898148197224273317
společnosti3859482301073483132152196237285333367396415
aktuální4293482301074179110158199218266284
informace459748230107196690137164239280320363
o49794823010748
problematice5047482301074976123174193237311352379398438480
MH30474963010770127
v31944963010740
České3254496301075194127165208
a34824963010741
Slovenské3542496301074261109149193241274311355
republice.3916496301072770119168217237255295338353
Soubor30475207015366133205273339399
a34695207015362
metody355452070153102161214280352413
V30475383010746
této310953830107277097143
retrospektivní326853830107276997123170203252296334364383423472490
observační3775538301074797130174200243284324372390
kohortové4182538301073784133180207238284324366
studii4565538301073362109158177195
byli4776538301074988108126
zkoumáni4918538301073674121169242282330348
všichni528253830107417492132179227245
probandi3047552301075078126177220269320339
referováni341355230107277195140167215256299348367
do3807552301075099
našeho3933552301074991125170219269
diagnostického4229552301075069110161210259294323343384423467516566
centra4822552301074184133161188231
MH50805523010771129
od52365523010749100
roku5363552301072775115164
20023047566301074487133174
do3244566301074997
konce3363566301073886134175217
roku3603566301072673112160
2022.3786566301074487128172187
Každý3996566301074587124172213
proband4231566301075077124174215263313
reprezentoval4566566301072770120146189227270318345391431473492
jednu5080566301072064114162209
nepříbuznou53125663010748921421681873047580301075098135184232280
rodinu.3350580301072673123142190237253
Probandi3626580301074571118168209258307326
byli3974580301075089109127
vyšetřováni4123580301074184118162190217263304345393412
striktně455758030107346390109147177226270
dle4849580301074968112
diagnostických4983580301074968108158206254288317335376414456496544
doporučení3047594301074997147196223272312355403421
EMHG34905943010742112168225
aktuálně3736594301074179110158199218265309
platných4067594301074969110137185224263311
v44005943010740
době4462594301074997147192
hlášení4675594301074867108141185233252
prostřednictvím4948594301075077124157186213256306354372413443486506579
molekulárně30476083010774122142186224272291332358407451
genetického3519608301074993141185213232272310353402450
vyšetření3990608301074184118162190216259307326
a43376083010741
svalového4399608301073475117136184224268316364
In4785608301071967
vitro487360830107406088115162
kontrakčního5056608301073885134161187229267306354373423471
testu3047622301072870103131179
(IVCT)324262230107234187137182209
[21,3467622101092571112127
22].360962210109469111437226223010716
Do37546223010757106
výsledné3876622301074083116135178227275318
analýzy4210622301074188129147187225267
byli4493622301075088108126
zařazeni4635622301073678103144181223271289
všichni494062230107407492131179226244
probandi5200622301074976122172213260309327
s30476363010734
ukončeným3099636301074886133182222264312351425
diagnostickým3543636301074967108157205254287316335375413456530
procesem4092636301075076124165207241285359
a44696363010741
jasnou452863630107206093141189238
diagnózou4784636301074968108157205254289336384
stran518763630107336289131179
MH.53846363010770127143
Česká3047650301075296131170214
a32886503010742
slovenská3358650301073453103145189239273312356
kohorta3741650301073988138188216248291
byla4059650301075192112154
hodnocena4241650301074999151200250293336386428
samostatně.4697650301073477153203237267310338388434449
Data51736503010760102130173
byla5373650301075192112154
popsána30476643010750100150184227275316
deskriptivně3390664301074994128166195214264292311353402447
pomocí38636643010751100175224266285
Microsoft4174664301077190131158205239288313344
Office4545664301076187115135175218
3654790664301074488131
Excel4948664301074284124167186
(Microsoft5161664301072493112153180227261310334366
Corporation).3047678301075198125175224251293320339387436457470
Diagnostika3187692301076080122173223274309339359398442
MH:36576923010772131147
Diagnostický3832692301076080122174224274309339359401440485
algoritmus4345692301074262113163192212241318367402
MH47756923010772130
se4933692301073581
v50426923010741
posledních51116923010751102137157203255305325366416
několika3047706301074893131178198217254297
letech337070630107206492134176224
zásadně3621706301073678112154204252296
změnil,39437063010737111156204223241257
zejména422670630107368098172217265306
v45587063010741
důsledku4626706301074996129148192242280329
pokroku49817063010750100138166214252301
v53087063010741
molekulárně537670630107741223047720301071964102151170211237287331
genetické3405720301074993142186215234274313356
diagnostice.3788720301074968108158207255289319338378421436
Seznam4251720301074286124173214288
prokazatelně4566720301075077124163206244286314357376424469
patogenních5061720301075092120167217262310358377418466
diagnostických3047734301074968108157205254287316335375413456496544
variant3610734301074183109128168217243
MH38737343010770127
je4019734301071963
dostupný4102734301074997131160208257306344
na4466734301074889
stránkách457473430107346390131179217259300348
EMHG49427343010741112168225
a51867343010741
každým5247734301073880117165206280
rokem3047748301072774113156230
narůstá3304748301074889116164197227268
[23].359974810109267211914237397483010716
Stále3781748301074269110129174
však3981748301074175117155
přibližně416374830107507796146166184221270314
polovina4502748301075098116162201219265304
rodin4829748301072773121138185
diagnostickou5036748301075067105153200247279306323362399444491
variantu3047762301074180105122161207232278
v33407623010740
kandidátních3395762301073878124172189236275300347364402448
genech3857762301074992138180220266
nemá.4137762301074991163202216
IVCT4368762301071963112155
je4537762301072062
proto4613762301075075120146190
doposud4818762301074995143191222268315
považován5147762301075097136176211256295334381
za3047776301073778
zlatý314877630107375594120161
standard,3333776301073361101148197236261308322
protože3678776301075176122148194228270
definitivně3971776301074992115133180197224241281329372
a43667763010741
jednoznačně4430776301072062111158206240287327366413456
MH49097763010771127
potvrdí5059776301075098124166192240257
nebo5339776301074992140188