641
PŮVODNÍ4021202011151111173233294355388
PRÁCE4435202011151111174230285
/4746202011132
ORIGINAL4804202011158118151213244306367421
PAPER5250202011151107163217278
2032053230974182
let3304323097196087
diagnostiky34083230974564103149194238271298317355396
maligní382132309767106126145190235254
hypertermie40923230974481128170197226266293361380421
v453032309738
České45853230974787119157197
a479932309738
Slovenské48543230974059104142182227259297337
republice52083230972667113158204224243280320
|5584198011126
103565419801113689135
/23598043010732
Anest24368043010752100145178207
intenziv266380430107196794136184221240282
Med.29648043010770115165181
2023;34(3):103-1093164804301074487129173186231275300342363378415454496524562602646
/38558043010732
ANESTEZIOLOGIE39528043010753112156200246291342362425468527586607651
A46248043010753
INTENZIVNÍ4698804301071978123168227277297345405426
MEDICÍNA51468043010770114173194248268327381
www.aimjournal.cz4258043010765133201214257275349367415463490539579598614654693
204257780305132266
let741778030574190289
diagnostiky10807780305136217342466614740847946102411701295
maligní24267780305202327408488612760840
hypertermie33177780305141260404525639743864979118712681385
v42510380305119
České59510380305151270377520638
a128310380305120
Slovenské1454103803051292053304525707128209621080
republice2585103803051132333715126467208019141034
Klincová4251430014974107140210264332394456
M.1,90614300149101134103114390873955
2,110114390873811421430014931
Štěpánková11971430014965107170242306376440508569632
D.1,18531430014984112195614390873955
2,202614390873859
3,209914390873921381430014931
Schröderová21931430014965119190235304376439485554616678
I.2,2896143001493466296414390873959
4,303714390873930781430014931
Klabusayová31331430014974108171243313365428488556617680
E.1,3837143001496497392614390873939631430014931
Ošťádalová40181430014986138182246317380413482544606
E.5,4649143001496497474814390873947881430014931
Valášková4251580014976136168232283349416477540
I.5,989158001493566105815890873910971580014931
Fajkusová11521580014964123156221291343412473536
L.2,1712158001496296181115890873959
5,188415890873919231580014931
Zídková19781580014970102173238306367430
J.2,2432158001494979251415890873959
5,258715890873926271580014931
Gaillyová26821580014982146179211244307374435498
R.6,32041580014972105330915890873933491580014931
Štourač34041580014965107176246291354408
P.1,3836158001496988391515890873955
2,398515890873859
34058158908739
1Klinika425179607130453179001215479102157180227276
dětské7501790012157107140181228277
anesteziologie10481790012148103154193227276320343398422477534557607
a16771790012148
resuscitace,1746179001213383122176216261284317366410459479
Fakultní2247179001214893139195218251307330
nemocnice25981790012155106189245290345368413462
Brno3081179001215587143198
a33011790012148
Lékařská3370179001214797144193226266313362
fakulta3753179001212978125180204237286
Masarykovy40601790012180129168217249300347401448499
univerzity,45801790012155110134182231264308332365415431
Brno5032179001215487143198
2Akademické4251926071304561920012161108157214264348371416462511
centrum988192001214594150182215270353
pro1362192001215790145
maligní15281920012183131155178234289312
hypertermii,18611920012156101159210243279328361445468491512
Lékařská2394192001214797144193226266312362
fakulta2777192001212978125180204237285
Masarykovy30841920012180129168217249300347401448499
univerzity,36041920012155110133182231264308332365415431
Brno4056192001215487143198
3Ústav4252056071304552050012165103137186232
simulační708205001214063146201224272317372395
medicíny11242050012184134192215259282338383
Lékařské1528205001214897145194226266313362
fakulty1911205001212978125180204237287
Masarykovy22192050012180129168217250300347401448499
univerzity,27392050012155111134182231264309332365415431
Brno3191205001215487143198
4Anesteziologicko-resuscitační42521860713045621800121611161672062402903333564114354915475706156627157497838328729269661011103410671116116012151239
klinika,171621800121477295150173220269290
Fakultní2027218001214993140195219252307330
nemocnice23782180012156106190245291346369414463
u28622180012155
sv.2938218001214089105
Anny30642180012161117172217
a33032180012148
Lékařská3372218001214797144193226266313362
fakulta3755218001212978125180204237286
Masarykovy40622180012180129168217249300347401448499
univerzity,45822180012155110134182231264309332365415431
Brno5034218001215487143198
5Centrum4252316071304562310012158107163195227283366
molekulární8432310012184139163213260316339387420476499
biologie1363231001215780135159215271294345
a17292310012148
genetiky,17982310012156107162213246269316366382
Interní2201231001212480112161194250273
hematologická24952310012156106190238270324348404460483528575624
a31402310012148
onkologická32092310012155111158212236291347371415462511
klinika,374123100121477295150173220269290
Fakultní4052231001214994140196219252307331
nemocnice44042310012155106189244290345368413462
Brno4887231001215587143198
a4682440012148
Lékařská537244001214897145194226266313362
fakulta921244001212978124180203236285
Masarykovy12272440012181129168217250300348401449499
univerzity,17472440012156111134182231264309332365415431
Brno2200244001215487142197
6Ústav4252576071304562570012165103137186232
lékařské709257001212474122171203243290339
genetiky10692570012156106162213246269316366
a14562570012148
genomiky,15262570012156106162217300323370420436
Lékařská1984257001214797144193225266312362
fakulta2367257001212978125180203236285
Masarykovy26732570012181129169218250300348402449499
univerzity31942570012155110133182231263308332365415
a36302570012148
Fakultní3699257001214993140195219252307330
nemocnice40502570012156106190245291346369414463
Brno4534257001215487143198
Cíl425287601245985114
studie:555287601244379137196223276301
Cílem873288001215779104153235
této1125288001213381113166
publikace13082880012156111166190212258306350397
bylo17222880012157102125179
popsat19182880012156111167205253285
výskyt2220288001214797136181231266
maligní25032880012182129152174229283305
hypertermie28252880012155100156206238273321353436458507
(MH)33492880012128105170196
v35622880012148
české3627288001214492130176224
a38682880012147
slovenské3932288001213962116162210264302348396
populaci,43452880012156111167221244291334357376
včetně4738288001214891138171225274
genetických50292880012156105159209241264307353402445499
výsledků425302001214899138162212269316371
a8173020012149
důvodů8873020012156111159213270325
hlášení1233302001215679127166216272295
do15493020012157112
MH16823020012180146
diagnostického1849302001215780128184239294333367390435481530586641
centra.2511302001214594150182215263284
Typ4253156012455101162
studie:607315601244481140200228282308
Retrospektivní9363160012154104138170225264321372419455478526582605
observační15633160012154112151201234285334379434457
kohortová20413160012147101157212245280334382430
studie.2492316001214074129185208259279
Typ4253296012455101162
pracoviště:607329601246099151197255307335379416469495
Akademické11243300012161108157214264348371416462511
centrum1656330001214594150182215270353
maligní20303300012184132155178234289312
hypertermie23643300012155101158209242278327360444467518
Masarykovy29033300012180129168217249300347401448499
univerzity.34233300012155110133182231264308332365415431
Materiál4253436012485138175229268295348376
a8203436012453
metody:8913436012486139177235296349375
Zkoumáni12863440012155102155211294342397420
byli17253440012157104128151
všichni1895344001214887110155210265289
probandi2203344001215790144201250305362385
referovaní2607344001213383113163196250297346401424
do30513440012156111
našeho31813440012156104143193249304
diagnostického3504344001215780128184239294333367390435481530586641
centra4165344001214493149181214262
MH44473440012180145
od46123440012155112
roku4743344001213387135190
200249523440012151102155203
do51743440012157112
2022.53053440012151102150201222
Každý4253580012154103147203251
proband697358001215790145202250306362
byl10813580012157103127
zástupcem1230358001214392132165220277323372455
jedné1707358001212475132187238
nepříbuzné19663580012156106163196219278333376432482
rodiny.2470358001213387144168223268285
Probandi2776358001215385140197246301357381
byli31783580012157103128151
vyšetřováni3350358001214899138189222254309356405460483
dle3854358001215780131
diagnostických4006358001215780128183239294333367390435481532575630
doporučení46583580012156112169225257313358407462485
aktuálně5165358001214895131186234257312363
platných425372001215781129161217262306361
v8093720012148
době8813720012156111168219
hlášení1123372001215679127166217272295
prostřednictvím1442372001215689144183217249299357412435480515566589673
molekulárně21383720012183139163213260316339387419475526
genetického26873720012156106162212246269313360409465520
vyšetření3230372001214899138188222254304360383
a36363720012148
svalového3707372001214089137161216263312368423
in4154372001212376
vitro425037200121466899130182
kontrakčního44543720012147101156189221270316360415438495550
testu5028372001213382121155210
(IVCT).5261372001212952108164217248266
Do4253860012167122
výsledné569386001214898138161211269324375
analýzy9653860012148103151175222267317
byli13033860012157104128151
zařazeni1475386001214393125174217267323346
všichni1842386001214887110155210265288
probandi2152386001215789144201250305362385
s25583860012140
ukončenou26193860012155102156211256305361416471
MH31113860012181146
diagnostikou.3278386001215780128184239294333367390437491546567
Výsledky:4253996012463115157185237297350405431
Do8734000012166120
konce1010400001214799154198246
20221273400001215099147197
bylo14874000012156101125179
zaznamenáno1683400001214291133188235316366420467521575
v22754000012148
souvislosti2340400001213993147195218256278332371404426
s27834000012139
rizikem283940000121325597120165213295
MH31514000012180144
celkem3312400001214492115161209291
30336204000012151100149
hlášení.3786400001215577124162212266289309
Bylo41124000012153100123177
provedeno4306400001215689142188236292342396450
23647734000012151101150
IVCT4940400001212479134185
testů,5142400001213381120153206227
1295386400001215093142
negativních4254140012155106162209241263310365387431484
a9254140012149
107989414001215297145
pozitivních.11504140012157111152174206228276331353396450470
Celkem16364140012158106129174222304
je1956414001212474
v20464140012148
našem21104140012155102140189271
souboru2397414001214094148204258290345
22327584140012151100150
osob2924414001215593147203
vnímavých31434140012148103125207254300349392446
k36054140012147
MH36684140012180145
(MHS)38294140012128105170218244
ze4089414001214391
754196414001215298
českých4310414001214593131177226269323
a46494140012148
847134140012151
slovenských4780414001214062116162210264302348397440494
rodin.5290414001213286142164218238
Diagnostická425428001216789136191245299338371393436482530
patogenní9724280012157105136189245294349403425
varianta1414428001214895127149196251282330
v17604280012149
genu18254280012156106160214
RYR120564280012152100151194
byla22674280012157102125172
nalezena24564280012156103125175217266321368
pouze28404280012157112166208257
u31144280012155
373186428001215198
MHS33014280012180145193
rodin3511428001213286142164219
(453746428001212976124
%).38874280012179104121
U40254280012165
874107428001215199
rodin4223428001213286142164219
byla44584280012157103126173
MH46484280012180145
vyloučena4809428001214898121175230274322376423
(MHN).52494280012128106170235262279
Závěr:4254416012458113166218258286
Za7394420012155105
208734420012151102
let1003442001212475110
systematické1141442001213989129164214299348382406451499549
práce1718442001215791140186236
je1982442001212576
evidován2086442001215099124181237285335391
v25054420012149
naší25824420012155104144168
české2779442001214494135182232
a30394420012149
slovenské3116442001213964120168218275315362412
populaci35574420012156113172228252301347371
unikátní39564420012155112136183234267323348
soubor4332442001213996152210266300
8346604420012152103
MHS47914420012180147197
rodin.5016442001213389147171227249
I52934420012124
přes5346442001215690141181
rutinní425456001213389122146202258282
zpřístupnění7264560012143100134158198232288345402453509533
nejmodernější12784560012155107131215271328379413469520545585608
diagnostiky1906456001215680129185241297337371395442493
MH24194560012180146
více2585456001214872118167
než27724560012155106150
polovina29424560012156113138193241266322370
našich33324560012155104143167213268
MHS36204560012180146196
rodin3835456001213388146170226
nemá40804560012156107191240
potvrzen43394560012157113147198232278328384
genetický47434560012156107163214248272317364415
podklad51784560012157113171218244293350
MH,4254700012180147169
a6174700012149
může6894700012183139183234
profitovat946470001215791146176204238293341390424
z13934700012143
vědeckého1459470001214898156208254302352408464
pokroku19474700012157114162197252301357
a23274700012149
dalšího23994700012156105130169194252308
výzkumu.27304700012148100146194250335390412
Klíčová425486601246190118163221273326
slova:771486601244472131183236261
maligní10544870012183132155178234289312
hypertermie,13874870012156101159210243279328361445468518538
IVCT,1946487001212480137189204
NGS,21714870012166131180201
RYR1,23934870012154106161208224
dantrolen.26384870012157105160192225279303354409430
204255114016672144
years5935114016664127193257314
of9315114016668116
malignant107151140166110177219262328407474553603
hyperthermia16985114016677141218282343398476538599711754821
in25435114016641120
Czechia26875114016682142206268345388455
and31665114016665144218
Slovakia34085114016670110177242308387430497
Objective:4255316012472132159212257295322375426451
The8935320012150105155
aim1064532001214971153
of1234532001215483
this1333532001213388110148
publication14985320012156111167190212255303335357411465
was19805320012174121159
to2156532001213386
describe22595320012156106144188220242298348
the2624532001213387136
occurrence27775320012155100142196228260308363407455
of3249532001215583
malignant33495320012183130153175230284331385416
hyperthermia37825320012156100157207239274328377409492514561
(MH)43605320012128106170197
in4574532001212377
the4668532001213387137
Czech48215320012158102151196250
and50885320012148102158
Slovak5263532001214971125171219265
populations,4255460012157112168222245292323345399454492512
including956546001212478122144198253276330385
genetic13605460012156105160209242264308
results1687546001213381120173196228267
and19735460012149103159
reasons2151546001213281128166221275313
for2484546001212983115
reporting2618546001213381138192224259281335391
to3028546001213386
the3133546001213387137
MH32895460012180145
diagnostic3453546001215779126180235289327360382426
centre.3898546001214593147179210259278
Design:4255596012470122165192251309334
Retrospective7785600012154103136167221259315365409444466513561
observational13585600012155111150199231281329360382436491538560
cohort1937560001214598153207239274
study.2230560001214072126182229244
Setting:4255736012454106143180208266324349
Academic7945740012161104152207257339361405
Centre12185740012158106161192224273
of1510574001215583
Malignant16125740012180128151172227282329383414
Hyperthermia20455740012166112169219251286340389421504526573
of2637574001215583
Masaryk27395740012181128167215246295342
University.31005740012165119141188236268307329361410426
Material4255876012485137173226264290342369
and8195876012453111170
methods:10145876012486138175234291351394419
All1459588001216184106
probands1591588001215688142198246300356394
referred2011588001213281110159191223272328
to2365588001213386
our24775880012155109141
MH26445880012180145
diagnostic2814588001215779126181235289327360382426
centre3266588001214593147179210259
from3551588001212961115198
200237745880012152101153201
to4000588001213386
202241125880012152101148198
were43365880012174122154203
enrolled.45645880012151105137190213235285341361
Each4951588001214997141195
proband5171588001215789143199247301357
was4256020012174121159
a6006020012148
representative664602001213382138170218257306361392440471493541589
of1269602001215583
one13686020012155109159
unrelated15436020012155109141189212259291339395
family.1954602001212977159182204250266
Probands2236602001215384137193241295351389
were26416020012173122154203
investigated2860602001212377122171209242264319366397445502
according3378602001214892134187219274296350405
to3799602001213386
diagnostic3901602001215779126181235289327360382426
guidelines43436020012156109131187236259281335385423
valid4782602001214896118140196
at4994602001214879
the5089602001213387137
time5242602001213355137186
of5444602001215583
reporting425616001213382138192224259281335391
by8326160012156102
molecular9506160012183137160210254308331378409
genetic13756160012156105160209242264308
testing1699616001213381119152174229284
and19996160012148102158
muscle21736160012183137175219241291
in2480616001212377
vitro2573616001214871103135188
contraction2777616001214598153184215263307341363417472
test3265616001213381120152
(IVCT).3433616001212951106161213243260
All3709616001216184106
probands3831616001215789142198246300356394
with4241616001217497129183
completed4440616001214597180236259308340389445
MH49016160012180145
diagnostics5062616001215678125180234289327360382425465
were4256300012174122154203
included647630001212378122144197253302359
in1025630001212377
the1122630001213387136
final1278630001212954108155178
analysis.14756300012148102149172218257279317337
Results:4256436012459112155212240276320345
By7876440012154101
the905644001213387137
end10596440012150105160
of1236644001215583
2022,13366440012152101149198218
there1571644001213387136168217
were18056440012174122154203
a20256440012148
total2090644001213386118166189
of2296644001215583
30323966440012151101149
reports2563644001213281137192224259299
related2879644001213281104151183231287
to3183644001213386
the3287644001213387136
risk344064400121335694139
of3596644001215583
MH.36976440012180144165
A38796440012161
total3958644001213386118165188
of4163644001215583
23642636440012151101151
IVCT4431644001212479134186
tests4634644001213381120153192
were48436440012174122154203
performed,50636440012157107139170224256339389445465
129425658001215194142
negatives5836580012155104159205237258305353391
and9896580012148102157
1071161658001215196143
positives.13206580012156111148170202223270318356376
There17116580012150104153185233
were19606580012173121152200
22321766580012151100150
persons23416580012157106138176230284322
susceptible2678658001214092130174221277308330385408457
to3150658001213386
MH32516580012180144
(MHS)34106580012129105169217243
registered3668658001213381136158196228276307356411
from4095658001212961114196
754306658001215198
Czech44196580012158101149194247
and46826580012147101156
848546580012151
Slovak4920658001214971125170217262
families.5198658001212976158180202223272310330
A4256720012161
diagnostic501672001215678124179232286324356378421
pathogenic9376720012157104135189242297346400422465
variant1417672001214895126148194248279
in1711672001212477
the1804672001213386135
RYR11955672001215299149192
gene21626720012156104158207
was23856720012173120157
found2558672001212982136189244
only28186720012154109131176
in3010672001212377
373102672001215197
MHS32156720012180144191
families3422672001212976157179201223271309
(45%).3747672001212874122198222239
MH40016720012180144
was41616720012173119157
excluded4334672001214995137159212267316371
in4721672001212377
874813672001215199
families4927672001212976158180201223272310
(MHN).52526720012128105169233259276
Conclusion:4256856012460116175221250308353381439498524
In968686001212479
2010666860012151101
years1186686001214796144177217
of1421686001215584
systematic1524686001214088127161210294342375398442
work,19856860012174128161208231
a22356860012148
unique23016860012155111134190245295
set2615686001213990123
of2757686001215584
8328596860012152102
MHS29796860012181146195
families3193686001212978161184207230281320
has35326860012155103142
been36936860012157107158214
collected3926686001214498122145196241277326383
in4328686001212378
our44256860012155110142
Czech45866860012158103153198253
and48586860012148103160
Slovak5036686001215073128175224271
pop‑53256860012157113170203
ulations.425700001215579126159182237293332353
Despite8037000012167118157214237271320
the1148700001213388139
routine1312700001213387143176199254305
availability1642700001214895143166189237294318341364397447
of2114700001215584
state-of-the-art2223700001214074123155205238295324354387442492526574606642
MH28917000012180146
diagnostics,3062700001215679127183238294333367390435475496
more35847000012183138171221
than3830700001213388136192
half40477000012156104127156
of4229700001215584
our43387000012155110143
MH45067000012180146
families4677700001212978162185208231281321
do50237000012156112
not51607000012155110143
have53297000012155103150199
a4257140012148
confirmed494714001214599155184210242326376434
MH9497140012180146
genetic11167140012156106162212246269314
background14517140012157105150197251284339394449506
and19787140012148103160
can2159714001214594149
benefit23297140012157108164214244270303
from2653714001213063118201
scientific2875714001214085108158214246269299325370
progress3266714001215790144201234283323362
and36497140012148104160
further3830714001213086118154209260292
research.4144714001213282122172220253297352373
Key4257306012461113164
words:6107306012475133171232276302
malignant9337310012183131155178234289337392425
hyperthermia,13797310012155101159210242278334384417501524572593
IVCT,1993731001212480136189204
NGS,22187310012166131179200
RYR1,24397310012154107161209225
dantrolene.26857310012156104159192224279303353409459479
KORESPONDENČNÍ48575790974397142182222265321375429469522569622642
ADRESA1144757909749102146187227276
AUTORKY:143775790974999140194239283329343
1797758009518
Článek329275780984768110156198240
přijat35497578098467697119160189
redakcí:375475780982971119160201237258277
5.404975800953952
8.411975800953954
2023;419075800953978115155167
Článek437575780984768110156198240
přijat46327578098467697119160189
k4837757809841
tisku:48947578098284983125172191
10.51027580095397589
10.52087580095397589
2023531475800953978115154
MUDr.485770009562112164189200
Dagmar70377000955188132198234258
Štěpánková,9797700095376098143180223257300336373387
Ph.D.,13847700095408297150163177
Stepankova.dagmar@fnbrno.cz1578770009538619914418122425830133737438943347051458061664069872076480983387792093497010051022
Cit.39557698098476897118
zkr:408976980983678108128
Anest423577000954790130160186
intenziv44397700095165983122165198215252
Med.4709770009562102147161
2023;34(3):103-109488877000953977115154167206246268306325339372408445470505540580
https://doi.org/10.36290/aim.2023.045420743909543679513916918321423644404360984692114455443909514578112515447074360984383102148191234277321347386408476496542585627671690734778821